Notícias científicas sobre a Doença de Huntington. Em linguagem simples. Escrito por cientistas. Para toda a comunidade Huntington.

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Actualizações do Oz Buzz: Dia 2

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O Dia 2 da nossa cobertura do Congresso Mundial sobre doença de Huntington 2011, em Melbourne

Escrito por Dr Ed Wild em 28 de Setembro de 2011Editado por Dr Jeff Carroll; Traduzido por Filipa JúlioPublicado originalmente a 13 de Setembro de 2011

O nosso segundo relatório diário do Congresso Mundial sobre doença de Huntington reúne as nossas actualizações em directo enviadas através do twitter. Ainda esta semana, ficará disponível um vídeo da nossa sessão ao vivo Oz Buzz - com notícias, entrevistas e destaques -, para ver em HDBuzz.net.

Terça-feira, 13 de Setembro de 2011

8:44 - Bom dia desde Melbourne: dia 2 do Congresso Mundial sobre doença de Huntington. Está disponível um vídeo da sessão de ontem do Oz Buzz em youtube.com/user/hdbuzzfeed

Veja Ed e Jeff, com Charles Sabine, a apresentar notícias, entrevistas e destaques no Oz Buzz, no YouTube
Veja Ed e Jeff, com Charles Sabine, a apresentar notícias, entrevistas e destaques no Oz Buzz, no YouTube

8:57 - Quando tivermos fármacos, como saber que quantidade dar às pessoas? Karl Kieburtz sugere algumas técnicas.

9:05 - Mais tarde, no palco Oz Buzz, iremos entrevistar Robert Pacifici, “Chief Scientific Officer” da CHDI. Enviem-nos as vossas perguntas sobre fármacos e ensaios!

9:12 - “Não há nada mais precioso para um caçador de fármacos do que uma observação feita na população que pretende tratar” Robert Pacifici, CHDI

9:15 - Por isso, inscrevam-se em estudos observacionais! PREDICT-HD e TRACK-HD são duas opções

9:31 - Outro estudo observacional a considerar - ENROLL-HD

9:33 - “Não existe um bom ou um mau modelo animal de DH” - todos nos dizem coisas úteis sobre diferentes aspectos - Pacifici

9:34 - Temos que compreender como é que os nossos fármacos experimentais actuam e em que problemas estão a actuar, se queremos testá-los com sucesso - Pacifici

9:46 - Joaquim Ferreira - É tempo de assumir o desafio de fazer ensaios clínicos com pessoas que têm a mutação Huntington mas não têm sintomas da doença

9:48 - Ferreira - planear cuidadosamente os ensaios poderá ajudar-nos a ver a diferença entre efeitos nos sintomas e alteração da progressão da DH

9:52 - Estudos como os PREDICT, TRACK e ENROLL são cruciais para chegar a ensaios em DH pré-manifesta e conseguir um número suficiente de participantes - Ferreira

9:59 - As agências de regulação de medicamentos estão dispostas a considerar novas regras para testar fármacos na DH antes do início dos sintomas - se a comunidade fizer pressão

10:04 - “Há um número impressionante de coisas que estão a ser alteradas a favor de ensaios que foram especificamente planeados para as características da doença de Huntington” - Pacifici

10:47 - Jeff: Steve Finkbeiner construiu microscópios robots para compreender como é que a huntingtina mutada mata as células. Muito interessante.

10:51 - Jeff está agora a relatar a sessão “Ciência básica: homeostase proteica”. Ed está a relatar a sessão sobre “Biomarcadores”

10:53 - Ed: A ressonância magnética funcional (fMRI) revela alterações cerebrais importantes na DH pré-clínica. Poderá ser importante para os ensaios na Pré-DH - Dr Nellie Georgiou

11:02 - Jeff: Questione os seus pressupostos. Steve Finkbeiner diz-nos que algumas coisas que anteriormente julgávamos serem nocivas para os neurónios podem, na verdade, estar a protegê-los

11:07 - Ed: Tomografias cerebrais ajudaram a desenvolver fármacos em doenças como Parkinson e Alzheimer. Podemos retirar lições daqui - Dr Rachael Scahill

11:21 - Ed: Resultados do TRACK-HD mostram que as alterações cerebrais mais precoces nos portadores da mutação da DH podem ser nas conexões da “substância branca” - Scahill

11:23 - Jeff: Danny Hatter desenvolveu sinais que permitem aos cientistas seguir a proteína huntingtina em células vivas

11:25 - Ed: Mais resultados do TRACK-HD: atrofia em determinadas regiões cerebrais está associada ao controlo de movimentos. Mais uma vez, este dado pode ajudar-nos a testar fármacos - Scahill

11:28 - Ed: “É preciso rebuscar bastante para encontrar medidas que sejam suficientemente precisas para revelar o efeito dos fármacos” - Prof Julie Stout

11:38 - Ed: Não estamos “muito longe” de ser capazes de detectar os benefícios dos fármacos nas capacidades mentais dos portadores da mutação da DH - Stout

11:40 - Jeff: Bev Davidson trabalha no desenvolvimento de terapias “RNAi” que anulam o efeito da proteína huntingtina mutada

11:42 - Jeff: Bev: Mesmo uma redução parcial da huntingtina mutada tem efeitos benéficos nos ratinhos DH - não precisamos de a “silenciar” completamente.

11:50 - Ed: O TRACK-HD e o projecto “CAB” estão a dar-nos um conjunto de testes fiáveis e sensíveis para estudar os problemas cognitivos na DH - Stout

11:58 - Jeff: Bev tem vindo a testar o silenciamento “RNAi” nos macacos, uma etapa crítica para planear ensaios em humanos. Os resultados apontam efeitos benéficos

«Ninguém consegue lidar com a DH sozinho - esta é a verdade das pessoas em risco e dos cuidadores profissionais - desde o início é necessária uma vasta equipa de cuidados - Dr Martha Nance »

12:04 - Ed: A doença de Huntington envolve muitos tipos de células, não apenas neurónios - incluindo o sistema imunitário. É uma doença de todo o corpo - Prof Paul Muchowski #WHCD

12:07 - Jeff: Ralf Reilmann e o TRACK-HD desenvolveram aparelhos para medir problemas motores subtis na DH, como a força da língua.

12:11 - Ed: a substância inibidora de KMO, actuando nas células sanguíneas, aumenta a duração de vida dos ratinhos DH - Muchowski

12:12 - Jeff: Reilmann - alterações subtis de movimentos ocorrem precocemente em pessoas portadoras da mutação Huntington, antes do início clínico da DH

12:14 - Ed: Muchowski está também a trabalhar em substâncias que visam os receptores de “canabinóides” (embora não haja evidência directa dos benefícios da marijuana na DH)

12:18 - Ed: Ratinhos Huntington manipulados geneticamente para terem carência de receptores canabinoides “CB2” têm um pior desempenho em testes de movimento - Muchowski

12:21 - Jeff: Reilmann - já estão a ser utilizados novos aparelhos de medição dos sintomas motores da DH num ensaio clínico a decorrer na Europa

12:22 - Ed: Notícia de última hora. Uma substância que activa os receptores CB2 melhora a função motora e prolonga a duração de vida de ratinhos Huntington - Muchowski

12:23 - Ed: Inclusivamente, a substância activadora de CB2 melhora os sintomas dos ratinhos em estadios mais avançados da doença - Muchowski

12:24 - Ed: Surpreendentemente, o receptor CB2 não se encontra no cérebro - o que significa que a substância CB2 poderá actuar no sangue, como o inibidor KMO

12:28 - Ed: Visar directamente o sistema imunitário com um anti-corpo da molécula de sinalização imunitária IL6 produz benefícios semelhantes - Muchowski

12:47 - Ed: Ao trabalhar com moscas da fruta DH, Juan Botas encontrou alterações de cálcio. Agora, está a utilizar redes de dados para perceber o que é que isso poderá siginificar para os doentes

13:52 - Ed está agora a relatar a sessão sobre “investigação em cuidados clínicos”. Jeff relata a sessão sobre “Ciência básica: sistemas e patologia periférica”

13:55 - Jeff: Maria Bjorkqvist - A DH é uma doença de todo o corpo, não apenas uma doença do cérebro. Os doentes têm problemas nos ossos, gordura, músculos, etc

13:56 - Ed: Sessões pedagógicas regulares aos doentes e cuidadores melhoram a ansiedade, humor, estratégias de coping e qualidade de vida na DH - Prof Raymund Roos

14:00 - Ed: Roos - Não devemos esconder-nos de temas difíceis, como cuidados paliativos e suicídio. O silêncio é o inimigo. Continuem a conversar.

14:03 - Jeff: Bjorkqvist - Ataques cardíacos matam uma elevada percentagem de doentes de Huntington - isto pode fazer parte da doença e não ser uma coincidência

14:14 - Jeff: Richard Faull - As pessoas com DH têm sintomas diversos, o que leva a diferentes padrões de perda de células neuronais.

14:16 - Jeff: Faull - A doação de cérebros humanos de doentes de Huntington é uma oferta preciosa aos cientistas que estudam a doença

14:27 - Ed: Dr David Craufurd: Temos bons tratamentos para os problemas psiquiátricos da DH, como por ex. depressão, ansiedade e agressividade. Consultem o vosso médico!

14:47 - Jeff: George Rebec regista a actividade eléctrica das células neuronais de ratinhos acordados e consegue ver alterações óbvias nos padrões de actividade eléctrica dos ratinhos Huntington.

14:53 - Ed: Os problemas de reconhecimento das emoções do outro são mais generalizados nos doentes de Huntington do que se pensava anteriormente - Izelle Labuschagne

15:17 - Ed: Ninguém consegue lidar com a DH sozinho - esta é a verdade das pessoas em risco e dos cuidadores profissionais - é necessária uma vasta equipa de cuidados desde o início - Dr Martha Nance

15:20 - Jeff: William Yang - está a criar ratinhos com a huntingtina mutada em regiões cerebrais limitadas para compreender que regiões do cérebro são importantes na DH

Os autores não têm qualquer conflito de interesses a declarar. Para mais informações sobre a nossa política de divulgação, veja a nossa FAQ...