Mais boas notícias para a comunidade da DH provenientes da uniQure, cuja terapia genética de administração única parece ser segura e mostra indícios de abrandamento dos sinais e sintomas da doença
Há mais boas notícias na previsão do espaço terapêutico da doença de Huntington, uma vez que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e ataca a expansão somática.
Os resultados do ensaio clínico SELECT-HD foram divulgados, com notícias encorajadoras para esta terapia de redução da huntingtina selectiva para o alelo
A PTC Therapeutics partilhou dados de 12 meses do ensaio PIVOT-HD, que testa o medicamento oral PTC-518 para redução da HTT. Embora concebido para avaliar a segurança, mostrou resultados encorajadores para biomarcadores e algumas métricas clínicas.
Um novo trabalho de dois grupos avança ferramentas para modelar a barreira hemato-encefálica e administrar medicamentos para as doenças do cérebro. Isto reforça a nossa capacidade de estudar e, eventualmente, tratar, a doença de Huntington.
A Sage Therapeutics anunciou os resultados do ensaio SURVEYOR, que estudou alterações cognitivas em pessoas com DH e a segurança a curto prazo do dalzanemdor. O pequeno estudo atingiu os objectivos principais, e estão em curso ensaios adicionais.
Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
Durante mais de uma década, o HDBuzz tem divulgado notícias imparciais sobre a investigação e os ensaios da doença de Huntington. Enquanto os nossos queridos Ed e Jeff se afastam, a Rachel, a Sarah e a Leora estão ansiosas por seguir com a missão.
Uma nova forma do medicamento para a coreia, a valbenazina (INGREZZA), foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos para as pessoas que têm dificuldade em engolir comprimidos.
Um novo trabalho de investigadores de Londres utiliza ratinhos para determinar o número de repetições CAG necessárias para causar os sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para um limiar de menos de 185 CAGs.