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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
⏱️7 min de leitura | A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.
Por AJ Keefe -
Destacar as disparidades de saúde mental em comunidades indígenas afetadas pela doença de Huntington
⏱️Leitura: 12 min | Investigação única destaca uma disparidade de saúde mental, muitas vezes ignorada, entre pessoas indígenas da América do Norte com DH — e a necessidade de cuidados assentes na confiança, na parceria com a comunidade e na compreensão cultural.
Por Gravity Guignard -
Notícias encorajadoras da Skyhawk, com os dados da Fase 1/2 do SKY-0515 a continuarem a ser promissores
A Skyhawk partilhou dados relativos aos 15 meses de tratamento com SKY-0515 em pessoas com DH no seu ensaio de Fase 1/2. O fármaco está a funcionar como previsto e existem alguns sinais encorajadores de que poderá ser útil para alguns sintomas da DH.
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Alimento para reflexão: a importância da nutrição na doença de Huntington
⏱️ Leitura de 8 min | E se a nutrição for uma das luzes de aviso que devíamos verificar mais cedo na doença de Huntington? Nova investigação sugere que medidas simples de nutrição podem ajudar a identificar quando as pessoas com DH precisam de apoio extra.
Por Eva Woods -
As ondas cerebrais podem ajudar a acompanhar a doença de Huntington?
⏱️ Leitura de 7 min | Uma revisão de 23 estudos concluiu que alterações no EEG estavam associadas à progressão da doença e a medidas clínicas na DH. Embora seja necessária mais investigação, o EEG tem potencial para se tornar um biomarcador simples e não invasivo para monitorizar a DH ao longo do tempo.
Por Dr Laura Ohl -
Atalho à Vista: Novas Vias para Terapias de Redução da Huntingtina
⏱️5 min de leitura | Uma nova investigação aponta a HTT1a, uma forma tóxica encurtada da huntingtina, como um motor-chave da doença e um alvo terapêutico promissor na DH.
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Olhando para trás e avançando: Perguntas e lições 4 semanas após as notícias dececionantes da Roche
⏱️Leitura de 10 min | A decisão da Roche de parar o desenvolvimento de 2 programas de redução de HTT é dececionante, mas a história não acaba aqui. Anos de investigação responderam a algumas perguntas-chave, levantaram muitas novas e vão informar a próxima geração de ensaios clínicos na DH.
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Mais do que apenas comida: os desafios escondidos de comer com a doença de Huntington
⏱️Leitura de 8 min | As pessoas com doença de Huntington têm frequentemente perda de peso não intencional. Um artigo recente identificou os desafios relacionados com o impacto da DH na alimentação e na manutenção do peso e explorou como as famílias e os profissionais lidam com eles.
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Roche termina dois programas de medicamentos para a doença de Huntington após resultados dececionantes
⏱️ 10 min de leitura | A Roche anunciou que está a interromper o desenvolvimento de dois dos seus medicamentos ASO de redução da huntingtina, tominersen e RG6496. Isto marca um fim dececionante de um capítulo importante na investigação clínica da DH.
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O teu ADN não te deve custar o teu seguro: o que as famílias com DH precisam de saber
⏱️13 min de leitura | A Austrália acabou de fazer história ao proibir as seguradoras de vida de utilizarem testes genéticos contra ti. Mas para as famílias com DH noutros países, as leis destinadas a proteger não acompanharam o ritmo da ciência. Vamos analisar o que precisas de saber.