anti-sense
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Remendar o tecido dos teus genes
6 min de leitura
As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
Por Dr Chris Kay -
Não Te Consigo Tirar da Cabeça: O Sintoma da Doença de Huntington Que É Mais do Que Simples Repetição
5 min de leitura
Ficares “bloqueado” num pensamento, ação ou conversa pode ser um sintoma da DH — e não teimosia. Novas investigações sugerem que a perseveração pode começar mais cedo do que se pensava anteriormente e realçam o valor das perspetivas dos cuidadores.
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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
7 min de leitura
A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.
Por AJ Keefe -
Destacar as disparidades de saúde mental em comunidades indígenas afetadas pela doença de Huntington
11 min de leitura
Investigação única destaca uma disparidade de saúde mental, muitas vezes ignorada, entre pessoas indígenas da América do Norte com DH — e a necessidade de cuidados assentes na confiança, na parceria com a comunidade e na compreensão cultural.
Por Gravity Guignard -
Notícias encorajadoras da Skyhawk, com os dados da Fase 1/2 do SKY-0515 a continuarem a ser promissores
10 min de leitura
A Skyhawk partilhou dados relativos aos 15 meses de tratamento com SKY-0515 em pessoas com DH no seu ensaio de Fase 1/2. O fármaco está a funcionar como previsto e existem alguns sinais encorajadores de que poderá ser útil para alguns sintomas da DH.
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Alimento para reflexão: a importância da nutrição na doença de Huntington
8 min de leitura
E se a nutrição for uma das luzes de aviso que devíamos verificar mais cedo na doença de Huntington? Nova investigação sugere que medidas simples de nutrição podem ajudar a identificar quando as pessoas com DH precisam de apoio extra.
Por Eva Woods -
As ondas cerebrais podem ajudar a acompanhar a doença de Huntington?
7 min de leitura
Uma revisão de 23 estudos concluiu que alterações no EEG estavam associadas à progressão da doença e a medidas clínicas na DH. Embora seja necessária mais investigação, o EEG tem potencial para se tornar um biomarcador simples e não invasivo para monitorizar a DH ao longo do tempo.
Por Dr Laura Ohl -
Atalho à Vista: Novas Vias para Terapias de Redução da Huntingtina
6 min de leitura
Uma nova investigação aponta a HTT1a, uma forma tóxica encurtada da huntingtina, como um motor-chave da doença e um alvo terapêutico promissor na DH.
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Olhando para trás e avançando: Perguntas e lições 4 semanas após as notícias dececionantes da Roche
10 min de leitura
A decisão da Roche de parar o desenvolvimento de 2 programas de redução de HTT é dececionante, mas a história não acaba aqui. Anos de investigação responderam a algumas perguntas-chave, levantaram muitas novas e vão informar a próxima geração de ensaios clínicos na DH.
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Mais do que apenas comida: os desafios escondidos de comer com a doença de Huntington
8 min de leitura
As pessoas com doença de Huntington têm frequentemente perda de peso não intencional. Um artigo recente identificou os desafios relacionados com o impacto da DH na alimentação e na manutenção do peso e explorou como as famílias e os profissionais lidam com eles.