Notícias científicas sobre a Doença de Huntington. Em linguagem simples. Escrito por cientistas. Para toda a comunidade Huntington.

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HDSA - Perguntas e Respostas sobre a última actualização feita pela Ionis e Roche acerca do ensaio clínico de redução dos níveis da huntingtina

HDSA - Perguntas e Respostas sobre a última actualização feita pela Ionis e Roche acerca do ensaio clínico de redução dos níveis da huntingtina

Leora Fox em 03 de Maio de 2018

No início da semana, a "Ionis Pharmaceuticals" fez um comunicado de imprensa depois de apresentar dados sobre o ensaio clínico de redução dos níveis da huntingtina HTTRx (RG6042) numa conferência científica. A Roche, parceira da Ionis, fez igualmente um comunicado à comunidade. A nossa amiga na "Huntington's Disease Society of America - HDSA", Dra. Leora Fox, preparou este conjunto de Perguntas e Respostas na sequência das questões da comunidade que foram recebidas após estes comunicados. Gostámos tanto deste documento que decidimos reproduzi-lo aqui, com permissão, para benefício dos leitores do HDBuzz.

Pergunte ao especialista: perguntas e respostas sobre o ensaio clínico de redução dos níveis de huntingtina

Pergunte ao especialista: perguntas e respostas sobre o ensaio clínico de redução dos níveis de huntingtina

Dr Ed Wild em 20 de Dezembro de 2017

As notícias científicas, anunciadas dia 11 de Dezembro 2017, de que a equipa de investigação do Huntington's Disease Centre (Centro para a Doença de Huntington) no University College London fizeram um passo significativo para uma possível terapia para a doença de Huntington, levantou muitas questões para a comunidade da doença de Huntington. O Dr Ed Wild respondeu a algumas destas questões em nome da UK HD Association (Associação da DH do Reino Unido), ajudando a dar algum contexto sobre o que estas notícias significam para as pessoas afetadas pela doença de Huntington agora e no futuro.

Sucesso! Fármaco ASO (oligonucleótido antisenso) reduz níveis da proteína mutada em doentes de Huntington

Sucesso! Fármaco ASO (oligonucleótido antisenso) reduz níveis da proteína mutada em doentes de Huntington

Dr Jeff Carroll em 12 de Dezembro de 2017

Num anúncio que provavelmente ficará para a história como uma das maiores descobertas na doença de Huntington desde a descoberta do gene da doença em 1993, as companhias farmacêuticas "Ionis" e "Roche" anunciaram que o primeiro ensaio clínico com humanos de um fármaco para a redução dos níveis de huntingtina, o IONIS-HTTRx, demonstrou reduzir os níveis de huntingtina mutada no sistema nervoso e ser seguro e bem tolerado pelos doentes.

Novo estudo revela um potencial biomarcador de DH

Novo estudo revela um potencial biomarcador de DH

Leora Fox em 09 de Julho de 2017

E se um teste sanguíneo pudesse dar informação sobre o estado e desenvolvimento da DH? Esta é a premissa da procura de biomarcadores para a DH; eles podem um dia ajudar a guiar decisões terapêuticas e a prever como os sintomas vão evoluir. Uma equipa de investigadores de vários países recentemente analisou sangue, imagens cerebrais e exames clínicos do estudo TRACK-HD. Eles verificaram que os níveis sanguíneos de uma proteína chamada cadeia leve do neurofilamento correspondiam com a severidade da DH, fazendo desta proteína um potencial biomarcador.

Atualização confirma que o ensaio-clínico de 'silenciamento genético' para a doença de Huntington está no bom caminho

Atualização confirma que o ensaio-clínico de 'silenciamento genético' para a doença de Huntington está no bom caminho

Dr Jeff Carroll em 08 de Julho de 2017

A farmacêutica Ionis lançou o primeiro ensaio-clínico de sempre com um fármaco para a redução dos níveis de huntingtina - às vezes chamado de 'fármaco de silenciamento genético'- próximo do fim de 2015. Numa atualização significativa, a companhia anúnciou dois marcos importantes: o ensaio tem agora o recrutamento completo, e uma extensão em 'ensaio-clínico aberto' vai ser ativada para os voluntários do presente ensaio. Embora nada esteja garantido, isto é um bom indicador para o futuro deste programa importante.

Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 - Dia 2

Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 - Dia 2

Dr Jeff Carroll em 03 de Maio de 2017

O dia dois da conferência está a focar algumas das abordagens mais promissoras para combater a doença de Huntington.

Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 - Dia 1

Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 - Dia 1

Dr Jeff Carroll em 29 de Abril de 2017

Olá a todos! Está a decorrer a anual Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington em Malta. Cerca de 350 cientistas a trabalhar em DH de todo o mundo juntaram-se aqui para discutir os mais recentes desenvolvimentos da investigação. Estamos a reportar ao vivo via twitter e a agregar os nossos updates em artigos diários.

FDA aprova um novo fármaco para os sintomas de doença de Huntington

FDA aprova um novo fármaco para os sintomas de doença de Huntington

Dr Jeff Carroll em 06 de Abril de 2017

Esta semana, há notícias importantes para a comunidade Huntington, já que a agência norte-americana reguladora do medicamento, a FDA (Food and Drug Administration), aprovou formalmente o "Austedo", também conhecido como deutetrabenazina, como fármaco a ser prescrito na DH. Esta forma modificada de tetrabenazina ajuda a controlar a coreia, os movimentos espasmódicos apresentados frequentemente pelos doentes de Huntington, mas implica duas em vez de três tomas diárias.

Avanços importantes da nova geração de ferramentas de edição genética para a doença de Huntington

Avanços importantes da nova geração de ferramentas de edição genética para a doença de Huntington

Mr. Shawn Minnig em 15 de Janeiro de 2017

Recentemente tem surgido uma torrente de notícias sobre o uso de algo chamado edição genética, enquanto terapia potencial para doenças genéticas como a doença de Huntington. Estas abordagens, que incluem ferramentas com nomes exóticos como nucleases dedo-de-zinco e CRISPR/Cas9, diferem das formas mais tradicionais de reduzir o impacto da mutação DH em células. O que há de novo nesta área empolgante da investigação?