expansão somática
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Um nó na malha revela porque é que os padrões da sequência de ADN importam na doença de Huntington
Duas pessoas com o mesmo número de repetições CAG podem ter percursos de DH muito diferentes. Um novo estudo com pessoas com 36–42 repetições mostra que os padrões da sequência de ADN desempenham um papel importante no início dos sintomas e na progressão.
Por Mustafa Mehkary -
Uma estrada menos percorrida: como produzir menos huntingtina pode alterar a instabilidade somática e pode atrasar os sintomas
As repetições CAG podem ficar mais longas ao longo do tempo à medida que o gene da DH é usado, como buracos e fendas que vão aumentando numa estrada antiga. Um novo estudo conclui que impedir as células de usarem o seu gene HTT abranda este desgaste, o que poderá atrasar o aparecimento de sintomas…
Por AJ Keefe -
Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -
Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Corrigir tropeços genéticos pode ajudar a retardar a doença de Huntington
Usando a tecnologia CRISPR, cientistas descobriram genes que controlam tropeços genéticos C-A-G na doença de Huntington
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Céus azuis para Skyhawk: Notícias positivas do ensaio de Fase 1 para o SKY-0515
Há mais boas notícias no horizonte no espaço terapêutico da doença de Huntington, à medida que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e visa a expansão somática.
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington
Um novo trabalho de investigadores de Londres usa ratos para determinar com maior precisão o número de repetições CAG necessárias para causar sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para menos de 185 CAGs como limiar.
Por Dr Chris Kay