expansão somática
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Reduzir a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento abranda o crescimento das repetições da Huntington em neurónios humanos
⏱️ 10 min de leitura | Num sistema celular humano, os cientistas reduziram a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento para diminuir a expansão CAG em até 69 %. Este trabalho ainda está numa fase inicial, mas mostra-se promissor para terapias de “anti-expansão” que poderiam ser utilizadas para atrasar o início da…
Por Shota Shibata -
Um nó na malha revela porque é que os padrões da sequência de ADN importam na doença de Huntington
Duas pessoas com o mesmo número de repetições CAG podem ter percursos de DH muito diferentes. Um novo estudo com pessoas com 36–42 repetições mostra que os padrões da sequência de ADN desempenham um papel importante no início dos sintomas e na progressão.
Por Mustafa Mehkary -
Acaba com os teus CAG: como três letras podem mudar a doença de Huntington
Cientistas criaram células estaminais com repetições CAG “interrompidas” para quebrar a sequência tóxica. Isto pode travar a expansão e poderá melhorar problemas em células que servem de modelo para a doença de Huntington. Este estudo sugere que a grafia do ADN pode impulsionar a doença.
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Uma estrada menos percorrida: como produzir menos huntingtina pode alterar a instabilidade somática e pode atrasar os sintomas
As repetições CAG podem ficar mais longas ao longo do tempo à medida que o gene da DH é usado, como buracos e fendas que vão aumentando numa estrada antiga. Um novo estudo conclui que impedir as células de usarem o seu gene HTT abranda este desgaste, o que poderá atrasar o aparecimento de sintomas…
Por AJ Keefe -
Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -
Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Corrigir tropeços genéticos pode ajudar a retardar a doença de Huntington
Usando a tecnologia CRISPR, cientistas descobriram genes que controlam tropeços genéticos C-A-G na doença de Huntington
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Céus azuis para Skyhawk: Notícias positivas do ensaio de Fase 1 para o SKY-0515
Há mais boas notícias no horizonte no espaço terapêutico da doença de Huntington, à medida que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e visa a expansão somática.
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.