expansão somática
-
Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -
Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
-
Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Corrigir tropeços genéticos pode ajudar a retardar a doença de Huntington
Usando a tecnologia CRISPR, cientistas descobriram genes que controlam tropeços genéticos C-A-G na doença de Huntington
-
Céus azuis para Skyhawk: Notícias positivas do ensaio de Fase 1 para o SKY-0515
Há mais boas notícias no horizonte no espaço terapêutico da doença de Huntington, à medida que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e visa a expansão somática.
-
Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
-
Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
-
Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington
Um novo trabalho de investigadores de Londres usa ratos para determinar com maior precisão o número de repetições CAG necessárias para causar sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para menos de 185 CAGs como limiar.
Por Dr Chris Kay -
O corte do realizador: como as repetições CAG alteram a edição de mensagens genéticas
Cientistas em Massachusetts avançaram recentemente a nossa compreensão de como sequências repetitivas no DNA podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isto pode levar à produção de proteínas prejudiciais.
Por Lucy Coupland