expansão somática
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Remendar o tecido dos teus genes
6 min de leitura
As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
Por Dr Chris Kay -
Técnicas inovadoras na investigação da DH
11 min de leitura
Cinco cientistas da DH discutem as técnicas de ponta que impulsionam o seu trabalho. Estas inovações técnicas proporcionarão conhecimentos biológicos e aproximar-nos-ão de tratamentos.
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A entrar no Onze Inicial: O papel do MutLβ na expansão de repetições de ADN
7 min de leitura
Os cientistas já sabiam que o MutLβ estava ligado à expansão de repetições, mas não sabiam exatamente como. Um estudo revela que o complexo proteico MutLβ é um interveniente principal que apoia e interage com proteínas-chave de reparação do ADN para impulsionar as expansões de repetições de ADN.
Por Mustafa Mehkary -
Selar a lacuna: um argumento para uma reparação de ADN mais lenta e inteligente
6 min de leitura
O teu corpo monta o ADN como uma equipa de trabalhadores que coloca e une um padrão de azulejos. Um estudo recente mostra que um assistente especial pode retardar a expansão somática de CAG e atrasar o início da DH.
Por Dr Chris Kay -
Bloquear um fragmento tóxico: novo estudo em ratinhos destaca a importância da HTT1a na doença de Huntington
9 min de leitura
Nova investigação num modelo de ratinho com DH aponta para um culpado principal: um pequeno fragmento chamado HTT1a. A redução dos níveis de HTT1a atrasou com sucesso os sinais da doença em ratinhos que modelam a DH, moldando talvez a próxima geração de terapias de redução da HTT.
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Reduzir a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento abranda o crescimento das repetições da Huntington em neurónios humanos
9 min de leitura
Num sistema celular humano, os cientistas reduziram a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento para diminuir a expansão CAG em até 69 %. Este trabalho ainda está numa fase inicial, mas mostra-se promissor para terapias de “anti-expansão” que poderiam ser utilizadas para atrasar o início da DH.
Por Shota Shibata -
Um nó na malha revela porque é que os padrões da sequência de ADN importam na doença de Huntington
9 min de leitura
Duas pessoas com o mesmo número de repetições CAG podem ter percursos de DH muito diferentes. Um novo estudo com pessoas com 36–42 repetições mostra que os padrões da sequência de ADN desempenham um papel importante no início dos sintomas e na progressão.
Por Mustafa Mehkary -
Acaba com os teus CAG: como três letras podem mudar a doença de Huntington
9 min de leitura
Cientistas criaram células estaminais com repetições CAG “interrompidas” para quebrar a sequência tóxica. Isto pode travar a expansão e poderá melhorar problemas em células que servem de modelo para a doença de Huntington. Este estudo sugere que a grafia do ADN pode impulsionar a doença.
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Uma estrada menos percorrida: como produzir menos huntingtina pode alterar a instabilidade somática e pode atrasar os sintomas
7 min de leitura
As repetições CAG podem ficar mais longas ao longo do tempo à medida que o gene da DH é usado, como buracos e fendas que vão aumentando numa estrada antiga. Um novo estudo conclui que impedir as células de usarem o seu gene HTT abranda este desgaste, o que poderá atrasar o aparecimento de sintomas…
Por AJ Keefe -
Desvendando os segredos da reparação do ADN
6 min de leitura
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury