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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos

A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?

By Dr Sarah Hernandez

Maio 15, 2025

Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington

As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática

By Dr Sarah Hernandez

Maio 11, 2025

Não estamos sozinhos, e estamos a ver mais RED

Cientistas descobriram mais pessoas com alterações genéticas subjacentes às doenças de expansão repetida, como a DH, do que se pensava. Isto indica que os médicos devem considerar estas doenças quando diagnosticam pessoas com sintomas neurológicos.

By Dr Ray Truant, PhD

Novembro 18, 2024

Compreender as expansões ao nível de uma única célula

Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas

By Dr Rachel Harding

Março 12, 2024

Equilibrar a balança; novos conhecimentos sobre os modificadores genéticos da DH

Um novo estudo realizado por investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os pormenores de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.

By Dr Rachel Harding

Agosto 31, 2023