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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Não estamos sozinhos e estamos a ver mais RED
Os cientistas descobriram que mais pessoas têm as alterações genéticas que estão na base das doenças de expansão de repetições, como a DH, do que se pensava anteriormente. Estes novos dados dizem aos médicos para considerarem mais as doenças de expansão ao diagnosticarem pessoas com sintomas neurológicos.
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Compreender as expansões ao nível da célula individual
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver quais células são afetadas
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Equilibrar a balança; novas perspetivas sobre os modificadores genéticos da DH
Um novo estudo de investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os detalhes de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.
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Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 – Dia 1
O HDBuzz sumariza toda a ciência da Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 em Malta-Dia 1
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‘Buzzilia’ do Congresso Mundial da Doença de Huntington: dia 3
#Buzzilia, dia 3: resumo do Jeff e Ed dos acontecimentos do terceiro dia do Congresso Mundial da DH no Rio de Janeiro
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Cortar com perigo: uma nova forma de pensar sobre a proteína nociva da doença de Huntington
Investigadores descobrem uma nova forma de como os fragmentos nocivos da proteína huntingtina são produzidos nos neurónios.
Por Dr Tamara Maiuri -
O acesso ao teste genético preditivo para a doença de Huntington é um problema?
O acesso ao teste genético preditivo para a doença de Huntington é um problema? Um estudo da UBC diz que sim.