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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
6 min de leitura
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
9 min de leitura
As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
9 min de leitura
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Não estamos sozinhos e estamos a ver mais RED
7 min de leitura
Os cientistas descobriram que mais pessoas têm as alterações genéticas que estão na base das doenças de expansão de repetições, como a DH, do que se pensava anteriormente. Estes novos dados dizem aos médicos para considerarem mais as doenças de expansão ao diagnosticarem pessoas com sintomas neurológicos.
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Compreender as expansões ao nível da célula individual
8 min de leitura
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver quais células são afetadas
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Equilibrar a balança; novas perspetivas sobre os modificadores genéticos da DH
5 min de leitura
Um novo estudo de investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os detalhes de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.
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Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 – Dia 1
6 min de leitura
O HDBuzz sumariza toda a ciência da Conferência sobre Terapias para a Doença de Huntington 2017 em Malta-Dia 1
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‘Buzzilia’ do Congresso Mundial da Doença de Huntington: dia 3
9 min de leitura
#Buzzilia, dia 3: resumo do Jeff e Ed dos acontecimentos do terceiro dia do Congresso Mundial da DH no Rio de Janeiro
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Cortar com perigo: uma nova forma de pensar sobre a proteína nociva da doença de Huntington
6 min de leitura
Investigadores descobrem uma nova forma de como os fragmentos nocivos da proteína huntingtina são produzidos nos neurónios.
Por Dr Tamara Maiuri -
O acesso ao teste genético preditivo para a doença de Huntington é um problema?
6 min de leitura
O acesso ao teste genético preditivo para a doença de Huntington é um problema? Um estudo da UBC diz que sim.