Reparação do ADN
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Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -
Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
Por AJ Keefe -
Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Parar as expansões de CAG poderá ser um novo tratamento para a DH?
O gene MSH3 tem recebido muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução de MSH3 poderá parar as expansões de repetições de CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.
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Equilibrar a balança; novas perspetivas sobre os modificadores genéticos da DH
Um novo estudo de investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os detalhes de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.