Reparação do ADN
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Remendar o tecido dos teus genes
6 min de leitura
As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
Por Dr Chris Kay -
Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
7 min de leitura
A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.
Por AJ Keefe -
Técnicas inovadoras na investigação da DH
11 min de leitura
Cinco cientistas da DH discutem as técnicas de ponta que impulsionam o seu trabalho. Estas inovações técnicas proporcionarão conhecimentos biológicos e aproximar-nos-ão de tratamentos.
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A entrar no Onze Inicial: O papel do MutLβ na expansão de repetições de ADN
7 min de leitura
Os cientistas já sabiam que o MutLβ estava ligado à expansão de repetições, mas não sabiam exatamente como. Um estudo revela que o complexo proteico MutLβ é um interveniente principal que apoia e interage com proteínas-chave de reparação do ADN para impulsionar as expansões de repetições de ADN.
Por Mustafa Mehkary -
Selar a lacuna: um argumento para uma reparação de ADN mais lenta e inteligente
6 min de leitura
O teu corpo monta o ADN como uma equipa de trabalhadores que coloca e une um padrão de azulejos. Um estudo recente mostra que um assistente especial pode retardar a expansão somática de CAG e atrasar o início da DH.
Por Dr Chris Kay -
Reduzir a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento abranda o crescimento das repetições da Huntington em neurónios humanos
9 min de leitura
Num sistema celular humano, os cientistas reduziram a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento para diminuir a expansão CAG em até 69 %. Este trabalho ainda está numa fase inicial, mas mostra-se promissor para terapias de “anti-expansão” que poderiam ser utilizadas para atrasar o início da DH.
Por Shota Shibata -
Desvendando os segredos da reparação do ADN
6 min de leitura
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -
Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
7 min de leitura
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
Por AJ Keefe -
Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
9 min de leitura
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Parar as expansões de CAG poderá ser um novo tratamento para a DH?
7 min de leitura
O gene MSH3 tem recebido muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução de MSH3 poderá parar as expansões de repetições de CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.