O acesso ao teste genético preditivo para a doença de Huntington é um problema?

O acesso ao teste genético ‘preditivo’ para a doença de Huntington é um problema? A investigação dos investigadores da Universidade da Colúmbia Britânica sugere que sim, pelo menos no Canadá. Exploramos o problema e as possíveis soluções.

O teste preditivo para a mutação genética que causa a doença de Huntington permite que as pessoas que sabem que estão em risco descubram se vão desenvolver DH mais tarde. As pessoas que querem fazer o teste preditivo geralmente precisam de comparecer pessoalmente numa clínica especializada, para várias consultas de aconselhamento. Mas isto e outras razões podem ser barreiras que impedem algumas pessoas de procurar o teste preditivo. Para ajudar a compreender estas barreiras e explorar formas de as resolver, os investigadores da Universidade da Colúmbia Britânica realizaram entrevistas com 33 pessoas que acederam ao teste preditivo através do seu Centro para a Doença de Huntington em Vancouver, Canadá.

O teste preditivo é oferecido mundialmente, tipicamente através de um processo que segue diretrizes internacionais. Estas diretrizes, para as quais foram recentemente produzidas recomendações atualizadas, são concebidas para garantir que as pessoas que pensam em fazer o teste têm informação e tempo suficientes para tomar a decisão que for mais adequada para elas – quer optem por fazer o teste ou não – e apoio suficiente durante todo o processo e depois. São recomendadas três a quatro consultas antes do teste, mas é claro que as necessidades individuais variam.

A equipa em Vancouver segue este processo, mas pode ajustá-lo para que apenas uma consulta aconteça em Vancouver. As restantes podem envolver o médico de família local do indivíduo, incluindo a receção dos resultados.

Distância e inconveniência

Muitos dos entrevistados disseram que a distância era uma grande barreira para eles. Os que vivem em áreas rurais disseram que era difícil utilizar vários meios de transporte (como avião, ferry ou autocarro) para chegar a Vancouver para as consultas.

Alguns participantes do estudo disseram que as longas viagens até Vancouver também significavam perder oportunidades de trabalho e família. Alguns participantes do estudo disseram que não podiam pagar as longas viagens para as consultas, ou não podiam tirar folga do trabalho. Mesmo que alguns participantes rurais fossem elegíveis para apoio financeiro e assistência nas viagens aos centros médicos, alguns indicaram que isso não era suficiente para cobrir os custos totais.

Viagens stressantes e falta de apoio

Alguns participantes, tanto longe como perto de Vancouver, indicaram que a deslocação até ao centro de testes era stressante. Por vezes, o trânsito da hora de ponta na cidade significava uma longa viagem de regresso a casa, mesmo que a distância não fosse grande. Outros ainda disseram que se sentiam muito longe da família e amigos, particularmente quando faziam a viagem de ida e volta a Vancouver para receber os resultados dos testes.

Um processo inflexível e demorado?

Outra barreira importante identificada pelos participantes do estudo foi o próprio processo de teste. Especificamente, muitos sentiram que era demasiado rígido e não era possível adaptá-lo às circunstâncias e necessidades específicas de cada indivíduo. Outros comentaram que achavam o processo algo ‘paternalista’, como se o centro de testes soubesse o que era melhor para eles.

Alguns acharam que havia demasiadas consultas e não conseguiam entender por que eram necessárias tantas. Além disso, alguns participantes disseram que o processo de teste demorava demasiado tempo. Incluindo um período de espera para a primeira consulta, o processo de teste pode demorar várias semanas ou meses a completar (o tempo exato varia em cada centro de teste). Muitos descreveram isto como difícil.

Receber resultados e trazer uma pessoa de apoio

A maioria dos entrevistados sentiu que a forma de receber os resultados é uma preferência muito pessoal, e a maioria preferiu recebê-los pessoalmente. Alguns indicaram que teriam preferido que o seu médico de família lhes desse os resultados, enquanto outros preferiram ouvi-los do centro de testes. Alguns não gostaram de ter de trazer uma pessoa de apoio para a consulta dos resultados. Isto segue as diretrizes internacionais, mas alguns participantes acharam que era demasiado restritivo e teriam preferido ouvir os seus resultados sozinhos.

Quais são as principais conclusões do estudo?

• Nesta população canadiana, havia duas grandes barreiras para aqueles que acediam ao teste preditivo: a distância e a inflexibilidade do processo de teste atual. De notar que uma grande distância geográfica nem sempre é a causa – por vezes, aqueles que vivem na cidade do centro de testes podem experienciar barreiras de distância.

• As barreiras precisam de ser resolvidas para ajudar aqueles que querem aceder ao teste preditivo. Caso contrário, as pessoas que o querem fazer podem ser dissuadidas de fazer o teste preditivo – ou pior, podem aceder ao teste sem a devida avaliação, aconselhamento genético e apoio. Resolver as barreiras promove a equidade nos cuidados de saúde, particularmente em países com prestação de cuidados de saúde socializada. Num mundo ideal, o teste preditivo não deveria estar disponível apenas para aqueles que conseguem gerir as viagens ou tirar folga do trabalho para as suas consultas.

• Muitas pessoas não compreendem o processo de teste preditivo. A educação sobre o processo, e porque está estruturado desta forma, pode ajudar as pessoas a compreendê-lo, o que por sua vez pode torná-lo mais aceitável.

O estudo tem limitações?

Como vêm apenas de uma área e um sistema de saúde, estes resultados podem não se aplicar a todas as regiões de cuidados de saúde. Os entrevistados podem não ser representativos da população em risco para a doença de Huntington. Importante, todos tinham optado por fazer o teste genético. Podem ser necessários mais estudos para determinar por que razão aqueles que decidem não fazer o teste tomam essa decisão, e se estas barreiras, ou outras, fazem parte da razão.

Considerações finais

As diretrizes de teste preditivo recentemente atualizadas sugeriram duas opções para ultrapassar a distância, se necessário: telesaúde (videoconferência entre dois locais) e chamadas telefónicas. O grupo na Colúmbia Britânica está atualmente a realizar um estudo para avaliar a telesaúde para este uso.

Aqueles de nós que se especializam em ver pessoas para testes preditivos para a doença de Huntington reúnem-se regularmente e estão constantemente a avaliar a nossa abordagem, como fazem os nossos colegas noutros países.

Fazemos ajustes para satisfazer as necessidades da nossa população quando necessário. Por exemplo, usamos uma chamada telefónica em vez de algumas sessões. Além disso, usámos a telesaúde em situações em que os indivíduos estavam absolutamente impossibilitados de viajar até nós com a sua pessoa de apoio. Até agora, isto tem funcionado bem.

Não existe um “tamanho único” para todas as regiões que oferecem testes preditivos para a doença de Huntington, mas estudos de investigação como este são importantes para aprender sobre formas de melhorar o processo e novas abordagens a considerar.

Aprende mais

• Artigo original da UBC sobre barreiras aos testes preditivos no European Journal of Human Genetics (artigo completo requer pagamento ou subscrição)
• Artigo que descreve as novas recomendações para o teste genético preditivo na doença de Huntington (artigo completo requer pagamento ou subscrição)
• Teste Preditivo para a doença de Huntington, recurso informativo da Universidade da Colúmbia Britânica para pessoas que consideram fazer o teste preditivo