Prémio HDBuzz 2024: Pensar além das terapias – é altura de considerar a disparidade racial nos cuidados e investigação da DH
Temos o orgulho de anunciar a Dra. Zanna Voysey como vencedora do Prémio HDBuzz 2024! Ela partilha um novo estudo que detalha as disparidades raciais nos cuidados e investigação da DH. Abordar isto poderia melhorar as vidas das pessoas que vivem com DH no aqui e agora.
A doença de Huntington (DH) é uma doença cerebral progressiva que normalmente começa a mostrar sintomas entre os 30 e os 50 anos, quando as pessoas estão no auge da vida. É também hereditária, o que significa que qualquer pessoa que tenha um progenitor com DH tem 50% de hipóteses de a desenvolver. A DH tem sido historicamente considerada mais comum entre pessoas de ascendência branca, mas novos dados desafiam isto, sugerindo taxas comparáveis em indivíduos negros. As desigualdades raciais e étnicas na saúde estão bem documentadas na América do Norte, com indivíduos negros e latinos sendo menos propensos a receber cuidados neurológicos, mesmo quando fatores socioeconómicos e de seguros são controlados. Como é que isto afeta então os portadores do gene da DH?
Diagnóstico tardio para pessoas negras que vivem com DH na América do Norte
Até agora, as questões sobre disparidades raciais na saúde na DH receberam pouca atenção, mas um novo estudo de Adys Mendizabal e colegas da UCLA começou a abordar isto.
A Adys e a sua equipa exploraram as disparidades raciais nos cuidados da DH analisando dados de mais de 4.000 portadores do gene da DH norte-americanos na base de dados ENROLL-HD.
O ENROLL-HD é o maior estudo observacional do mundo para famílias com DH, onde pessoas que vivem com DH de todo o mundo respondem a perguntas do seu neurologista durante consultas clínicas com a opção de doar amostras de sangue. Não são testados tratamentos – o ENROLL-HD visa puramente dar aos investigadores uma melhor compreensão da DH. É uma colaboração entre famílias com DH, clínicos e investigadores.
A Adys e a sua equipa usaram a base de dados ENROLL-HD para ver quanto tempo havia entre quando a família de um portador do gene notou primeiro os sintomas, até quando foi feito um diagnóstico de DH. Descobriram que, em média, o tempo para receber um diagnóstico foi um ano mais longo para indivíduos negros comparado com indivíduos brancos na América do Norte. Isto está de acordo com descobertas de outros estudos, mostrando que indivíduos negros estão normalmente numa fase mais avançada da DH quando entram no ENROLL-HD comparado com indivíduos brancos.
Provavelmente uma subestimativa
Além disso, as realidades são provavelmente piores. No estudo, quase 90% dos participantes eram brancos, enquanto 3,4% eram latinos e 2,3% eram negros. Estas proporções não coincidem com o que os clínicos normalmente relatam ver nas suas clínicas, sugerindo que grupos de minorias raciais e étnicas são menos frequentemente recrutados para o ENROLL-HD.
Isto destaca um segundo problema que enfrentam os portadores do gene da DH na América do Norte: o da sub-representação em estudos de investigação. De facto, o facto de não se terem visto diferenças para outros grupos raciais e étnicos no estudo é provavelmente porque havia muito poucos desses participantes no estudo.
É também importante considerar que os participantes do ENROLL-HD como um todo são um reflexo algo enviesado da comunidade da DH. Isto significa que os números do estudo da UCLA são provavelmente uma subestimativa, e as disparidades raciais e étnicas reais nos cuidados da DH são provavelmente ainda maiores. Isto é porque o ENROLL-HD só tem lugar em Centros de Excelência da DH, em ambientes urbanos e afiliados a universidades.
“Descobriram que, em média, o tempo para receber um diagnóstico era um ano mais longo para indivíduos negros em comparação com indivíduos brancos na América do Norte.”
Os Centros de Excelência da DH fornecem cuidados multidisciplinares para famílias com DH, com neurologistas, psiquiatras, assistentes sociais, terapeutas, conselheiros e outros profissionais que têm experiência a trabalhar com famílias com DH. Os Centros de Excelência são, em parte, apoiados pela Sociedade da Doença de Huntington da América.
Fatores em jogo
É importante notar que o estudo de Mendizabal e colegas não foi desenhado para aprofundar exatamente o que está a causar este atraso no diagnóstico, por isso atualmente isto é especulativo.
Os investigadores não conseguiram dizer, por exemplo, se foi porque os portadores do gene da DH negros atrasam a ida aos médicos, ou têm maiores atrasos no acesso a cuidados especializados. No entanto, apontam evidências de outros grupos de doenças, onde indivíduos negros foram encontrados como sendo mais frequentemente mal diagnosticados, e menos frequentemente encaminhados para testes genéticos.
Da mesma forma, destacam a possibilidade da interação com outros fatores sociodemográficos, por exemplo estatuto de emprego, mas tinham muito poucos participantes no seu estudo para conseguir explorar isto de forma significativa. Citam também estudos que levantam preocupações sobre disparidades raciais na estigmatização de condições genéticas.
De uma perspetiva de recrutamento do ENROLL-HD, levantam a possibilidade de acesso desigual aos Centros de Excelência da DH, uma potencial falta de pessoal de investigação culturalmente similar, e dados de outras doenças sugerindo que grupos de minorias raciais e étnicas são menos propensos a ser convidados a participar em investigação.
Importante, apontam também para décadas de experimentação não ética em comunidades negras, latinas e nativas americanas nos Estados Unidos, o que promoveu desconfiança comunitária na investigação.
Indicações para a comunidade de investigação
Uma das principais conclusões deste estudo é que precisamos de mais investigação para realmente descobrir os fatores por trás destas diferenças, para que possamos descobrir a melhor forma de as abordar.
Isto é particularmente importante uma vez que exames de imagem avançados estão agora a ser introduzidos no diagnóstico e classificação de estágios da DH – o que tem o potencial de alargar a lacuna para populações mal servidas.
Entretanto, modificações ao ENROLL-HD poderiam ajudar a abordar esta área através de:
- Expandir as opções de agrupamento racial e étnico, para capturar mais precisamente a diversidade entre os participantes. Por exemplo, indivíduos multirraciais ou multiétnicos atualmente não têm opção de categorização além de ‘Outro’.
- Adotar uma abordagem de recrutamento padronizada que promova uma representação racial e étnica mais equilibrada dentro do estudo.
- Aumentar o número de locais ENROLL-HD em áreas sub-representadas, como América Latina, Australásia, Ásia e África.
“Na ausência de um avanço no tratamento, descobertas como estas lembram-nos de pensar fora da caixa e recordar que existem outras formas de procurarmos melhorar as vidas daqueles que vivem com DH no presente.”
Um lado positivo
Embora os resultados deste estudo levantem preocupação, também os podemos ver como positivos. Na ausência de um avanço no tratamento, descobertas como estas lembram-nos de pensar fora da caixa e lembrar que há outras formas pelas quais podemos procurar melhorar as vidas daqueles que vivem com DH no aqui e agora.
Este estudo também mostra o valor do tempo, energia e esforço que as famílias com DH colocam na participação no ENROLL-HD. Este estudo é apenas um exemplo dos muitos que usam os dados recolhidos do ENROLL-HD para avançar a nossa compreensão da DH, e esperançosamente chegar a um tratamento mais cedo.
Até à data, o ENROLL-HD tem 21.669 participantes de 155 locais clínicos em 23 países. Esta é uma participação fantástica da comunidade de doentes! Mas este estudo lembra-nos que é vital que todos da comunidade da DH sejam representados, incluindo comunidades historicamente marginalizadas. Se quiseres saber mais sobre o ENROLL-HD ou juntar-te ao estudo, podes fazê-lo aqui.
Aprende mais
Para mais informações sobre a nossa política de divulgação, consulte as nossas FAQ…
