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FDA define maio de 2027 como data de decisão sobre a terapia génica AMT-130 para a DH
4 min de leitura
A FDA aceitou o pedido da uniQure para a AMT-130, uma terapia génica experimental para a doença de Huntington, e definiu maio de 2027 como data de decisão. Eis o que este marco significa e o que ainda falta acontecer.
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Outubro de 2026: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
4 min de leitura
De pensamentos persistentes e porcos que modelam a DH a reparação de ADN e resultados promissores de ensaios clínicos, outubro trouxe novas perspetivas sobre a DH. Aqui está o que podes ter perdido!
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Linhas Ténues: Quando Sintomas Semelhantes Podem Significar Coisas Diferentes
7 min de leitura
Quando alguém com a doença de Huntington apresenta novos sintomas, será que a causa é sempre a DH? Nem sempre. Uma nova revisão explora a catatonia, uma condição pouco comum que pode causar alterações que se sobrepõem aos sintomas da DH.
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A mexer no bolso da MSH3: novas pistas sobre a expansão das repetições CAG
8 min de leitura
Os cientistas descobriram um “bolso” numa proteína chamada MSH3 que a ajuda a agarrar ADN com repetições CAG. Ao bloquear esta interação, abrandaram o crescimento das repetições CAG nas células, sem remover a proteína por completo.
Por Dr Leora Fox -
O Que os Porcos Revelaram que os Ratos Não Mostraram na Doença de Huntington
9 min de leitura
Uma alteração num único gene pode perturbar milhares de outros na DH. Um estudo em porcos sugere uma explicação: a huntingtina expandida interfere com marcas químicas no ADN. O mesmo efeito não foi observado em ratos, mostrando que o modelo animal é importante.
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Remendar o tecido dos teus genes
6 min de leitura
As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
Por Dr Chris Kay -
Será que reconfigurar os “travões” do cérebro pode melhorar o movimento na doença de Huntington?
6 min de leitura
Os cientistas descobriram que um tipo específico de célula cerebral fica invulgarmente silencioso na doença de Huntington. Ao restaurarem a atividade destas células em ratinhos, conseguiram reequilibrar os circuitos cerebrais e melhorar o movimento.
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A Tua Voz Importa: Usar a Fala para Monitorizar a Doença de Huntington
9 min de leitura
Investigadores da DH desenvolveram uma ferramenta baseada em IA que analisa uma tarefa simples de contagem. As suas medições da fala refletiram pontuações clínicas e alterações relacionadas com a DH ao longo do tempo, sugerindo que poderá ser usada como ferramenta de monitorização remota no futuro.
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Não Te Consigo Tirar da Cabeça: O Sintoma da Doença de Huntington Que É Mais do Que Simples Repetição
5 min de leitura
Ficares “bloqueado” num pensamento, ação ou conversa pode ser um sintoma da DH — e não teimosia. Novas investigações sugerem que a perseveração pode começar mais cedo do que se pensava anteriormente e realçam o valor das perspetivas dos cuidadores.
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AMT-130 aos quatro anos: sinais promissores, controlos complexos
12 min de leitura
A uniQure relata que, após 4 anos, as pessoas que receberam uma dose elevada de AMT-130 continuam a mostrar sinais de progressão mais lenta da DH, trazendo esperança para a recente submissão regulatória. Mas as novas análises têm nuances. Explicamos estes resultados promissores, mas complexos.
Por Dr Leora Fox