Alerta: O sono é afetado antes dos sintomas da doença de Huntington aparecerem

Depois de uma noite mal dormida, qualquer pessoa concordaria que um bom sono faz uma grande diferença no dia a dia. (Basta perguntar a qualquer estudante que ficou acordado a noite toda a estudar para um teste… ou a qualquer pessoa com um bebé recém-nascido.) É tão importante que existe uma semana de conscientização dedicada exclusivamente ao sono! Portanto, durante esta Semana da Conscientização do Sono, de 9 a 15 de março, estamos a alertar para os problemas de sono relacionados com a doença de Huntington (DH) ao partilhar novas pesquisas que sugerem que as alterações relacionadas com o sono podem estar a ocorrer ainda mais cedo do que pensávamos.

O teu cérebro precisa de sono!

Os problemas de sono são comuns em pessoas com DH depois de começarem a sentir sintomas. Sabemos que as pessoas com DH tendem a ter menos sono profundo e a insónia é realmente comum – na verdade, 88% das pessoas com o gene da DH relatam ter sono perturbado. Mas sabe-se muito menos sobre se os problemas de sono também ocorrem em pessoas com o gene da DH antes dos sintomas surgirem.

Esta é uma área importante de estudo, porque o sono ruim pode causar problemas de pensamento, memória e humor – já características comuns da DH inicial. Além disso, evidências de outras doenças, como o Alzheimer, sugerem que o sono cronicamente ruim pode até acelerar a demência a nível biológico.

Portanto, se os problemas de sono estivessem presentes em pessoas com o gene da DH antes de outros sintomas aparecerem, isso faz os investigadores questionarem: Se pudéssemos intervir e melhorar o sono, poderia isso reduzir os sintomas de pensamento, movimento e humor associados à DH, e talvez retardar a progressão da doença?

Noites agitadas começam até 15 anos antes dos sintomas

Um novo estudo da Universidade Monash na Austrália, liderado por Emily Fitzgerald e colegas, ajudou recentemente a ampliar a nossa compreensão de como os problemas de sono surgem cedo em pessoas com o gene da DH.

Eles recrutaram um grupo de 48 adultos sem o gene da DH juntamente com um grupo de 36 pessoas com o gene da DH que ainda não estavam a sentir sintomas. Com base na idade e no comprimento da repetição CAG, cerca de um terço das pessoas com o gene da DH foram previstas para estar a mais de 15 anos do desenvolvimento de sintomas, enquanto dois terços foram previstos para estar a menos de 15 anos do início dos sintomas.

Eles pediram aos participantes do estudo para usarem um dispositivo sensível ao movimento no pulso (um pouco como um ‘FitBit’ de nível de pesquisa) continuamente por duas semanas para registrar seus padrões de sono e atividade.

Eles descobriram que o sono em pessoas com o gene da DH que estavam a mais de 15 anos do início previsto dos sintomas não era diferente do das pessoas sem o gene da DH. No entanto, pessoas com o gene da DH que estavam a menos de 15 anos do início dos sintomas tinham um sono marcadamente perturbado, caracterizado por sono interrompido e mais tempo acordado durante a noite. Isso não se limitava apenas aos participantes do estudo que estavam próximos do início dos sintomas; estava presente mesmo naqueles a 10-15 anos dos sintomas.

‘Mas eu tenho o gene da DH e durmo bem’

Além disso, não encontraram relação entre a presença desses problemas de sono e o que as pessoas com o gene da DH relataram em questionários de sono subjetivos.

Isso significa que muitas pessoas com o gene da DH que ainda não estão a sentir outros sintomas podem não estar cientes ou subestimar seus problemas de sono, ou que os questionários de sono não conseguem capturar esses problemas de sono. Portanto, esta área pode ser um problema maior do que sabemos atualmente.

Não apagues a luz ainda

Antes de podermos dizer que resolvemos os problemas de sono na DH, é importante reconhecer algumas ressalvas importantes relacionadas a esta pesquisa.

Embora os dispositivos usados neste estudo sejam muito mais precisos do que dispositivos ‘de consumo’ como FitBits, é importante lembrar que eles apenas registram movimento, por isso a sua capacidade de distinguir de forma confiável a vigília do sono não é 100% precisa. É possível, portanto, que alguns dos movimentos que captaram tenham ocorrido enquanto as pessoas estavam a dormir – como virar-se na cama.

Também é importante reconhecer que cerca de um terço das pessoas com o gene da DH que estavam a menos de 15 anos do início dos sintomas estavam a tomar antidepressivos, que podem prejudicar a continuidade do sono. Quando a equipa de estudo reanalisou os dados excluindo esses indivíduos, os resultados foram menos extremos.

Uma alta proporção das pessoas com o gene da DH eram também mulheres em idade peri-menopáusica. As mulheres são 40% mais propensas à insónia do que os homens (uau!), e além disso, a perimenopausa muitas vezes causa sono ruim, por isso isso pode ter influenciado os resultados.

No entanto, houve outros estudos que registaram diretamente as ondas cerebrais de sono de pessoas com o gene da DH que ainda não têm sintomas, incluindo naqueles que não tomam antidepressivos, que encontraram padrões semelhantes – sugerindo que os resultados deste artigo recente são robustos.

Dicas para contar carneirinhos

Naturalmente, a próxima pergunta é: Como poderíamos melhorar o sono para pessoas com o gene da DH que ainda não têm outros sintomas?

A resposta NÃO é recorrer aos ‘comprimidos para dormir’ tradicionais (coisas como Valium, Ambien ou anti-histamínicos sonolentos), pois estes induzem sono de má qualidade, juntamente com muitos efeitos colaterais negativos durante o dia, como sonolência de ressaca, problemas de memória e, em alguns casos, dependência.

Um novo tipo de ‘comprimidos para dormir’, conhecidos como antagonistas da orexina, foram recentemente licenciados e parecem induzir um sono saudável com um perfil de efeitos colaterais muito melhor. No entanto, ainda estão a ser estudados e ainda não foram testados diretamente em pessoas com DH. De qualquer forma, antes de qualquer tratamento ‘baseado em medicamentos’ ser considerado, várias outras etapas são recomendadas. Os nossos conselhos seriam:

• Tira um tempo para considerar os teus fatores de estilo de vida e como eles podem estar a afetar a qualidade do teu sono. Coisas como cafeína, álcool, nicotina ou falta de atividade diurna/exposição à luz afetam negativamente a qualidade do sono e podem ser fáceis de ignorar. O mesmo se aplica à má ‘higiene do sono’ – coisas como dormir em horários irregulares, exposição a ecrãs à noite ou trabalhar no mesmo espaço onde dormes. Organizações como Sleepstation e The Sleep Charity no Reino Unido e a National Sleep Foundation nos EUA têm ótimas dicas sobre isso.

• Pensa em ter uma conversa com o teu clínico de DH ou médico de família sobre se tens algum sintoma de distúrbios comuns do sono – coisas como ‘síndrome das pernas inquietas’ ou apneia do sono (onde há longas pausas na respiração durante o sono). Pelo que sabemos, estes não são mais comuns na DH, mas se aconteceres de ter um destes coincidentemente, há muitos bons tratamentos disponíveis que poderiam melhorar a qualidade do teu sono. Portanto, seria uma boa ideia resolver isso se estiverem presentes. Da mesma forma, problemas urinários noturnos, sintomas da menopausa, dor ou depressão não tratada podem realmente prejudicar o sono – por isso tenta resolvê-los com um profissional de saúde onde estiverem presentes.

• Se a insónia e o sono interrompido continuarem a ser um problema após as etapas acima, considera perguntar ao teu clínico de DH ou médico de família se acham que uma referência para ‘terapia cognitivo-comportamental para insónia’ (TCC-I) seria apropriada. Este é um tratamento altamente baseado em evidências que pode realmente fazer a diferença, e muitos lugares agora oferecem-no através de uma aplicação digital, por isso não há necessidade de consultas presenciais. Por exemplo, Sleepio oferece TCC-I, que pode ser coberto pelo plano de saúde do teu empregador nos EUA e é gratuito através do NHS no Reino Unido.

Ainda temos um longo caminho a percorrer antes de compreendermos totalmente a natureza e as repercussões dos problemas de sono para pessoas com o gene da DH que ainda não têm outros sintomas. Mas se pudéssemos adiar os problemas de sono, é tentador sonhar que isso poderia ajudar a manter as pessoas com DH mais saudáveis por mais tempo. Portanto, enquanto o trabalho continua, é uma área de pesquisa interessante para lançar uma luz (noturna).

Aprende mais

• Artigo de pesquisa original, “Fragmentação do sono apesar de padrões de repouso-atividade intactos na doença de Huntington pré-manifesta: Um estudo de actigrafia”