Huntington’s disease research news.
In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Glossary

  • AAV

    Um virus que pode ser usado para fazer chegar a terapia génica às células. AAV é a sigla inglesa para virus adeno-associado.

  • acetil

    marcador químico que pode ser adicionado ou removido de proteinas

  • AEC

    Ataxia espinocerebelar, uma outra doença neurodegenerativa causada por um comprimento aumentado da repetição CAG.

  • agregado

    Amontoados de proteína que se formam dentro de células na doença de Huntington e em algumas outras doenças neurodegenerativas.

  • Alelo

    uma das duas cópias do gene

  • amiloide

    Padrão em que se organizam as proteínas em certas doenças. Por exemplo a beta-amilóide é uma das proteínas principais que se acumulam no cérebro de doentes com Alzheimer.

  • aminoácido

    os elementos essenciais a partir dos quais as proteínas são construídas

  • anti-sense

    a metade da dupla-hélice do ADN que é maioritariamente usada como reserva, mas que por vezes produz moléculas mensageiras

  • Antioxidante

    Um químico que consegue "exterminar" os químicos nocivos que são produzidos quando as células libertam energia a partir da comida

  • ARN

    o químico, similar ao ADN, que compõe as moléculas 'mensagem' que as células usam como cópias de trabalho dos genes quando estão a produzir proteinas.

  • ARN de interferência

    um tipo de tratamento por silenciamento de genes, em que moléculas RNA especialmente desenhadas são utilizadas para desligar um gene

  • ASOs

    Um tipo de tratamento por silenciamento de genes, em que moléculas de ADN especialmente desenhadas são utilizadas para desligar um gene

  • Ataxia espinocerebelar

    Uma família de doenças que resulta em problemas motores característicos. Muitos tipos de ataxia espinocerebelar são causados pelo mesmo tipo de mutação que a DH – a expansão CAG.

  • BAC

    Uma abreviatura de 'bacterial artificial chromosome' (cromossoma artificial bacteriano)

  • BACHD

    um modelo de ratinho com doença de Huntington que desenvolve sintomas lentamente. A sigla BAC significa "bacterial artificial chromosome" (cromossoma artificial bacteriano), que se refere à forma como o gene da DH foi colocado no ratinho.

  • barreira hemato-encefálica

    Uma barreira natural, feita de reforços dos vasos sanguíneos, que impede que muitos químicos entrem no cérebro a partir da corrente sanguínea

  • BDNF

    factor neurotrófico derivado do cérebro: um factor de crescimento que poderá ser capaz de proteger os neurónios na DH

  • biomarcador

    qualquer tipo de teste – incluindo análises sanguíneas, testes de raciocínio e ressonâncias magnéticas ao cérebro – que consegue medir ou predizer a progressão de uma doença como a DH. Os biomarcadores poderão fazer com que os ensaios clínicos de novos fármacos sejam mais rápidos e confiáveis.

  • biópsia das vilosidades coriónicas

    Um procedimento médico utilizado para obter uma amostra de ADN de um bebé em desenvolvimento durante a gravidez. Uma agulha passada através da pele do abdómen, ou através do colo do útero, é usada para recolher tecido da placenta.

  • cafeína

    químico estimulante encontrado em chá, café, e refrigerantes como cola

  • Capacidade Funcional Total

    Uma escala estandardizada de avaliação funcional na DH, utilizada para avaliar a capacidade para trabalhar, gerir finanças, desempenhar tarefas domésticas e tarefas de cuidados pessoais

  • Cas

    A parte de um sistema de edição de genes que corta o ADN. É um tipo de proteína chamada nuclease. Cas é a abreviatura de "CRISPR-associado".

  • Células estaminais

    Células que se conseguem dividir em células de diferentes tipos

  • Células estaminais pluripotentes induzidas

    Células estaminais que foram criadas a partir de células adultas

  • cérvix

    colo do útero

  • coorte

    um grupo de participantes num estudo de investigação clínica

  • Coreia

    Movimentos involuntários, irrequietos e irregulares, que são comuns na DH

  • CRISPR

    Um sistema para edição de ADN de forma precisa

  • DH juvenil

    Doença de Huntington em que os sintomas começam antes dos 20 anos.

  • Diagnósitco genético pré-implantação

    Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório, e os embriões são testados geneticamente para a mutação. Apenas os embriões sem ela são implantados no útero da mãe.

  • Diagnósitco genético pré-implantação ou DGPI

    Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório, e os embriões são testados geneticamente para a mutação. Apenas os embriões sem ela são implantados no útero da mãe.

  • diagnóstico de exclusão

    Um complemento opcional aos testes pré-natais, onde o ADN dos pais e avós é comparado com o ADN do embrião ou feto. O teste de exclusão significa que o progenitor em risco não precisa de fazer um teste genético para DH para ter filhos sem DH.

  • diagnóstico pré-natal

    Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Uma amostra de ADN é recolhida durante a gravidez e testada geneticamente. Se for encontrada a mutação da DH, a gravidez é interrompida.

  • Diferenciar

    Diferenciação é o processo de transformação de um tipo de célula num outro tipo de célula

  • Doença de Parkinson

    Uma doença neurodegenerativa que, tal como a DH, envolve problemas de coordenação motora

  • dominante

    Uma condição genética que requer apenas uma cópia de uma mutação para ocorrer

  • dopamina

    Um químico sinalizador (neurotransmissor) envolvido no controlo de movimento, humor e motivação

  • Edição Genómica

    O uso de nucleases dedo-de-zinco para fazer modificações no ADN. A palavra 'Genoma' refere-se a todo o ADN que cada um de nós tem.

  • eficácia

    Uma medida que avalia se o tratamento funciona ou não

  • embrião

    O estadio mais precoce do desenvolvimento de um bebé, quando ainda só consiste em poucas células

  • endpoint

    Um resultado ou medida específica que os investigadores utilizam para avaliar a eficácia ou a segurança de um tratamento. Os endpoints são predefinidos antes do início do ensaio e podem ser primários (o principal resultado que o ensaio foi concebido para avaliar, como a melhoria dos sintomas) ou secundários (resultados adicionais de interesse, como a qualidade de vida ou alterações nos biomarcadores).

  • Ensaio clínico

    Experiências, planeadas com todos os cuidados, que são desenhadas de forma a responder a questões específicas sobre como um fármaco afeta seres humanos.

  • Ensaio-clínico aberto

    Um ensaio-clínico em que o paciente e o doutor sabem que fármaco está a ser usado. Os ensaio-clínicos abertos são susceptíveis a vieses através do efeito placebo.

  • Esclerose múltipla

    Uma doença do cérebro e da medula espinhal, em que episódios de inflamação causam danos. Ao contrário da doença de Huntington, a EM não é herdada geneticamente.

  • estatisticamente significativo

    algo que é improvável que tenha surgido por acaso de acordo com um teste estatístico

  • estimulação cerebral profunda

    estimulação directa do cérebro utilizando impulsos eléctricos através de fios minúsculos

  • estimulação magnética transcraniana

    aplicação de campos magnéticos ao cérebro para estudar como funciona

  • Exões

    A pequena fração do nosso ADN que é diretamente usada para instruir as células em como fazer proteínas.

  • exossoma

    Pequenas partículas semelhantes a bolhas produzidas pelas células que podem transferir substâncias químicas para outras células

  • Fase III

    A fase de desenvolvimento de uma nova terapia em que os ensaios clínicos são desenvolvidos com muitos doentes para determinar se o tratamento é eficaz.

  • Fertilização in vitro

    Um procedimento médico onde os óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório e, em seguida, os embriões são implantados no útero da mãe.

  • feto

    um bébé em desenvolvimento no útero

  • Food and Drug Administration

    A autoridade reguladora governamental responsável por aprovar novos fármacos nos EUA

  • Fosfodiesterase

    Uma proteína que inactiva o cíclico-AMP e o cíclico-GMP

  • genoma

    nome dado a todos os genes que contêm as instruções completas para criar uma pessoa ou outro organismo

  • glutamina

    o aminoácido que é repetido demasiadas vezes no inicio da proteína huntingtina mutante

  • HDAC

    As de-acetilases de histonas (HDACs, sigla inglesa) são máquinas que removem marcadores acetil de histonas, causando a libertação do DNA a que as histonas estão ligadas.

  • hipocampo

    A região cerebral em forma de cavalo-marinho que é fundamental para a memória

  • Hipotálamo

    Uma região cerebral minúscula com funções importantes no controlo das hormonas e do metabolismo corporal.

  • Hormona

    Mensageiros químicos, produzidos por glândulas e libertados no sangue, que alteram a forma como outras partes do corpo se comportam.

  • HTT

    uma abreviação para o gene que causa a doença de Huntington. O mesmo gene é também chamado DH e IT-15

  • inflamação

    Activação do sistema imunitário, que se pensa estar envolvida no processo patológico da DH

  • insulina

    Uma hormona que regula a utilização de açúcar e gorduras pelo organismo e muitos outros aspectos do metabolismo

  • knockout

    uma forma de engenharia genética em que é "desligado" um dado gene

  • LCR

    Um fluído transparente produzido pelo cérebro, que envolve e sustenta o cérebro e a medula espinhal

  • manifesto

    após o diagnóstico da DH, ou quando os sintomas já são visíveis

  • medula óssea

    A substância viscosa no meio dos ossos, que produz células sanguíneas. Quando ingerida, dá aos cães uma pelagem saudável e vitalidade

  • Melatonina

    uma hormona produzida pela glândula pineal, importante na regulação do sono.

  • metabolismo

    O processo pelo qual as células absorvem nutrientes e os transformam em energia e em blocos para construir e reparar as células.

  • Metabolito

    uma molécula que as células produzem ao consumir fontes de energia

  • microglia

    as células imunitárias do cerebro

  • Mitocôndria

    Pequenas máquinas que existem dentro das nossas células, que transformam o combustível em energia, permitindo o funcionamento das células

  • Não-divulgação do resultado da DGPI

    Um complemento opcional à DGPI, onde é realizado um teste genético para DH num progenitor em risco, mas o resultado é mantido em segredo. A DGPI sem divulgação permite que embriões livres de DH sejam implantados sem que o progenitor em risco tenha que saber o seu estado de DH.

  • neurodegenerativa

    Uma doença que é causada pela disfunção progressiva e morte das células cerebrais (neurónios)

  • neurónio

    Células cerebrais que armazenam e transmitem informação

  • neuroprotecção

    algo que protege as células cerebrais contra danos

  • Neutrão

    Pequenas partículas subatómicas que podem ser produzidas por algumas reações nucleares e que pode ajudar a estudar proteínas em detalhe.

  • NfL

    biomarcador de saúde cerebral

  • núcleo

    Uma parte da célula que contem genes (ADN)

  • Objectivo primário

    A principal pergunta formulada num ensaio clínico

  • objetivos secundários

    Questões adicionais colocadas num ensaio clínico que ajudam os cientistas a observar os pacientes tratados de forma o mais ampla possível, para determinar os efeitos de um medicamento.

  • observacional

    Um estudo em que as avaliações ou medidas são feitas em voluntários humanos mas em que não são aplicados quaisquer fármacos ou tratamentos experimentais

  • placebo

    Um placebo é um medicamento falso, que não contém ingredientes activos. O efeito placebo é um efeito psicológico que faz com que as pessoas se sintam melhor mesmo que estejam a tomar um comprimido que não funciona.

  • placenta

    Órgão que fornece oxigénio e nutrientes ao feto através do cordão umbilical. O ADN da placenta é o mesmo que o do feto.

  • PoliQ

    Uma descrição da DH e de outras doenças que são causadas pela expansão anormal de troços de ADN que contêm a sequência CAG repetida muitas vezes. Um número excessivo de CAGs num gene resulta em proteínas com demasiados blocos de construção “glutamina”, sendo a glutamina representada pelo símbolo Q.

  • prevalência

    Um número que estima quantas pessoas com uma determinada condição médica existem numa população em particular.

  • primata

    um grupo de espécies animais que inclui os macacos e humanos

  • prodrómico

    anterior ao aparecimento ou diagnóstico dos sintomas motores

  • proteína huntingtina

    A proteína produzida pelo gene da DH

  • Rastreio pré-natal não invasivo

    Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. É recolhida uma amostra de sangue da mãe, e o ADN do feto é encontrado no sangue e testado geneticamente quanto ao risco de DH.

  • Receptor

    Uma molécula na superfície de uma célula a que químicos de sinalização se ligam.

  • repetição CAG

    A porção de ADN no início do gene DH, que contem a sequência CAG repetida muitas vezes, e que é anormalmente longo nas pessoas que vão desenvolver DH.

  • Ressonância magnética

    Uma técnica que utiliza campos magnéticos potentes para produzir imagens detalhadas do cérebro de humanos e animais vivos.

  • RNA mensageiro

    Uma molécula mensageira, baseada no ADN, usada pelas células como o conjunto final de instruções para fazer uma proteína.

  • SBMA

    Atrofia muscular espinobulbar, outra doença neurodegenerativa causada por um aumento do tamanho de CAG

  • Silenciamento de genes

    Uma abordagem ao tratamento da DH que utiliza moléculas-alvo para dizer às células para não produzirem a proteína huntingtina nociva

  • Sinapse

    o local de ligação entre dois neurónios no cérebro

  • siRNA

    Uma forma de silenciar genes que usa moléculas de RNA especialmente desenhadas. O RNA é como o DNA mas só com uma cadeia. O siRNA tem como alvo as moléculas mensageiras das células e diz-lhes para não produzirem determinada proteína.

  • somático

    relacionado com o corpo

  • splicing

    o corte de mensagens de ARN, para remover regiões não codificantes e juntar as regiões codificantes.

  • terapias

    tratamentos

  • UHDRS

    Um exame neurológico padronizado que tem como objetivo fornecer uma avaliação uniforme das caraterísticas clínicas da DH

  • útero

    útero

  • variante "selvagem" (não modificada)

    O oposto de 'mutante'. Huntingtina "selvagem" (não modificada), por exemplo, é a proteína 'normal' e saudável

  • ventrículo

    espaços normais, cheios de fluido, dentro do cérebro.