Glossary
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AAV
Um virus que pode ser usado para fazer chegar a terapia génica às células. AAV é a sigla inglesa para virus adeno-associado.
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acetil
marcador químico que pode ser adicionado ou removido de proteinas
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AEC
Ataxia espinocerebelar, uma outra doença neurodegenerativa causada por um comprimento aumentado da repetição CAG.
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agregado
Amontoados de proteína que se formam dentro de células na doença de Huntington e em algumas outras doenças neurodegenerativas.
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Alelo
uma das duas cópias do gene
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amiloide
Padrão em que se organizam as proteínas em certas doenças. Por exemplo a beta-amilóide é uma das proteínas principais que se acumulam no cérebro de doentes com Alzheimer.
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aminoácido
os elementos essenciais a partir dos quais as proteínas são construídas
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anti-sense
a metade da dupla-hélice do ADN que é maioritariamente usada como reserva, mas que por vezes produz moléculas mensageiras
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Antioxidante
Um químico que consegue "exterminar" os químicos nocivos que são produzidos quando as células libertam energia a partir da comida
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ARN
o químico, similar ao ADN, que compõe as moléculas 'mensagem' que as células usam como cópias de trabalho dos genes quando estão a produzir proteinas.
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ARN de interferência
um tipo de tratamento por silenciamento de genes, em que moléculas RNA especialmente desenhadas são utilizadas para desligar um gene
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ASOs
Um tipo de tratamento por silenciamento de genes, em que moléculas de ADN especialmente desenhadas são utilizadas para desligar um gene
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Ataxia espinocerebelar
Uma família de doenças que resulta em problemas motores característicos. Muitos tipos de ataxia espinocerebelar são causados pelo mesmo tipo de mutação que a DH – a expansão CAG.
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BAC
Uma abreviatura de 'bacterial artificial chromosome' (cromossoma artificial bacteriano)
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BACHD
um modelo de ratinho com doença de Huntington que desenvolve sintomas lentamente. A sigla BAC significa "bacterial artificial chromosome" (cromossoma artificial bacteriano), que se refere à forma como o gene da DH foi colocado no ratinho.
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barreira hemato-encefálica
Uma barreira natural, feita de reforços dos vasos sanguíneos, que impede que muitos químicos entrem no cérebro a partir da corrente sanguínea
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BDNF
factor neurotrófico derivado do cérebro: um factor de crescimento que poderá ser capaz de proteger os neurónios na DH
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biomarcador
qualquer tipo de teste – incluindo análises sanguíneas, testes de raciocínio e ressonâncias magnéticas ao cérebro – que consegue medir ou predizer a progressão de uma doença como a DH. Os biomarcadores poderão fazer com que os ensaios clínicos de novos fármacos sejam mais rápidos e confiáveis.
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biópsia das vilosidades coriónicas
Um procedimento médico utilizado para obter uma amostra de ADN de um bebé em desenvolvimento durante a gravidez. Uma agulha passada através da pele do abdómen, ou através do colo do útero, é usada para recolher tecido da placenta.
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cafeína
químico estimulante encontrado em chá, café, e refrigerantes como cola
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Capacidade Funcional Total
Uma escala estandardizada de avaliação funcional na DH, utilizada para avaliar a capacidade para trabalhar, gerir finanças, desempenhar tarefas domésticas e tarefas de cuidados pessoais
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Cas
A parte de um sistema de edição de genes que corta o ADN. É um tipo de proteína chamada nuclease. Cas é a abreviatura de "CRISPR-associado".
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Células estaminais
Células que se conseguem dividir em células de diferentes tipos
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Células estaminais pluripotentes induzidas
Células estaminais que foram criadas a partir de células adultas
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cérvix
colo do útero
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coorte
um grupo de participantes num estudo de investigação clínica
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Coreia
Movimentos involuntários, irrequietos e irregulares, que são comuns na DH
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CRISPR
Um sistema para edição de ADN de forma precisa
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DH juvenil
Doença de Huntington em que os sintomas começam antes dos 20 anos.
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Diagnósitco genético pré-implantação
Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório, e os embriões são testados geneticamente para a mutação. Apenas os embriões sem ela são implantados no útero da mãe.
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Diagnósitco genético pré-implantação ou DGPI
Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório, e os embriões são testados geneticamente para a mutação. Apenas os embriões sem ela são implantados no útero da mãe.
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diagnóstico de exclusão
Um complemento opcional aos testes pré-natais, onde o ADN dos pais e avós é comparado com o ADN do embrião ou feto. O teste de exclusão significa que o progenitor em risco não precisa de fazer um teste genético para DH para ter filhos sem DH.
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diagnóstico pré-natal
Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. Uma amostra de ADN é recolhida durante a gravidez e testada geneticamente. Se for encontrada a mutação da DH, a gravidez é interrompida.
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Diferenciar
Diferenciação é o processo de transformação de um tipo de célula num outro tipo de célula
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Doença de Parkinson
Uma doença neurodegenerativa que, tal como a DH, envolve problemas de coordenação motora
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dominante
Uma condição genética que requer apenas uma cópia de uma mutação para ocorrer
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dopamina
Um químico sinalizador (neurotransmissor) envolvido no controlo de movimento, humor e motivação
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Edição Genómica
O uso de nucleases dedo-de-zinco para fazer modificações no ADN. A palavra 'Genoma' refere-se a todo o ADN que cada um de nós tem.
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eficácia
Uma medida que avalia se o tratamento funciona ou não
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embrião
O estadio mais precoce do desenvolvimento de um bebé, quando ainda só consiste em poucas células
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endpoint
Um resultado ou medida específica que os investigadores utilizam para avaliar a eficácia ou a segurança de um tratamento. Os endpoints são predefinidos antes do início do ensaio e podem ser primários (o principal resultado que o ensaio foi concebido para avaliar, como a melhoria dos sintomas) ou secundários (resultados adicionais de interesse, como a qualidade de vida ou alterações nos biomarcadores).
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Ensaio clínico
Experiências, planeadas com todos os cuidados, que são desenhadas de forma a responder a questões específicas sobre como um fármaco afeta seres humanos.
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Ensaio-clínico aberto
Um ensaio-clínico em que o paciente e o doutor sabem que fármaco está a ser usado. Os ensaio-clínicos abertos são susceptíveis a vieses através do efeito placebo.
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Esclerose múltipla
Uma doença do cérebro e da medula espinhal, em que episódios de inflamação causam danos. Ao contrário da doença de Huntington, a EM não é herdada geneticamente.
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estatisticamente significativo
algo que é improvável que tenha surgido por acaso de acordo com um teste estatístico
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estimulação cerebral profunda
estimulação directa do cérebro utilizando impulsos eléctricos através de fios minúsculos
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estimulação magnética transcraniana
aplicação de campos magnéticos ao cérebro para estudar como funciona
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Exões
A pequena fração do nosso ADN que é diretamente usada para instruir as células em como fazer proteínas.
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exossoma
Pequenas partículas semelhantes a bolhas produzidas pelas células que podem transferir substâncias químicas para outras células
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Fase III
A fase de desenvolvimento de uma nova terapia em que os ensaios clínicos são desenvolvidos com muitos doentes para determinar se o tratamento é eficaz.
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Fertilização in vitro
Um procedimento médico onde os óvulos e espermatozoides são combinados em laboratório e, em seguida, os embriões são implantados no útero da mãe.
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feto
um bébé em desenvolvimento no útero
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Food and Drug Administration
A autoridade reguladora governamental responsável por aprovar novos fármacos nos EUA
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Fosfodiesterase
Uma proteína que inactiva o cíclico-AMP e o cíclico-GMP
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genoma
nome dado a todos os genes que contêm as instruções completas para criar uma pessoa ou outro organismo
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glutamina
o aminoácido que é repetido demasiadas vezes no inicio da proteína huntingtina mutante
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HDAC
As de-acetilases de histonas (HDACs, sigla inglesa) são máquinas que removem marcadores acetil de histonas, causando a libertação do DNA a que as histonas estão ligadas.
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hipocampo
A região cerebral em forma de cavalo-marinho que é fundamental para a memória
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Hipotálamo
Uma região cerebral minúscula com funções importantes no controlo das hormonas e do metabolismo corporal.
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Hormona
Mensageiros químicos, produzidos por glândulas e libertados no sangue, que alteram a forma como outras partes do corpo se comportam.
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HTT
uma abreviação para o gene que causa a doença de Huntington. O mesmo gene é também chamado DH e IT-15
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inflamação
Activação do sistema imunitário, que se pensa estar envolvida no processo patológico da DH
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insulina
Uma hormona que regula a utilização de açúcar e gorduras pelo organismo e muitos outros aspectos do metabolismo
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knockout
uma forma de engenharia genética em que é "desligado" um dado gene
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LCR
Um fluído transparente produzido pelo cérebro, que envolve e sustenta o cérebro e a medula espinhal
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manifesto
após o diagnóstico da DH, ou quando os sintomas já são visíveis
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medula óssea
A substância viscosa no meio dos ossos, que produz células sanguíneas. Quando ingerida, dá aos cães uma pelagem saudável e vitalidade
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Melatonina
uma hormona produzida pela glândula pineal, importante na regulação do sono.
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metabolismo
O processo pelo qual as células absorvem nutrientes e os transformam em energia e em blocos para construir e reparar as células.
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Metabolito
uma molécula que as células produzem ao consumir fontes de energia
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microglia
as células imunitárias do cerebro
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Mitocôndria
Pequenas máquinas que existem dentro das nossas células, que transformam o combustível em energia, permitindo o funcionamento das células
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Não-divulgação do resultado da DGPI
Um complemento opcional à DGPI, onde é realizado um teste genético para DH num progenitor em risco, mas o resultado é mantido em segredo. A DGPI sem divulgação permite que embriões livres de DH sejam implantados sem que o progenitor em risco tenha que saber o seu estado de DH.
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neurodegenerativa
Uma doença que é causada pela disfunção progressiva e morte das células cerebrais (neurónios)
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neurónio
Células cerebrais que armazenam e transmitem informação
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neuroprotecção
algo que protege as células cerebrais contra danos
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Neutrão
Pequenas partículas subatómicas que podem ser produzidas por algumas reações nucleares e que pode ajudar a estudar proteínas em detalhe.
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NfL
biomarcador de saúde cerebral
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núcleo
Uma parte da célula que contem genes (ADN)
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Objectivo primário
A principal pergunta formulada num ensaio clínico
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objetivos secundários
Questões adicionais colocadas num ensaio clínico que ajudam os cientistas a observar os pacientes tratados de forma o mais ampla possível, para determinar os efeitos de um medicamento.
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observacional
Um estudo em que as avaliações ou medidas são feitas em voluntários humanos mas em que não são aplicados quaisquer fármacos ou tratamentos experimentais
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placebo
Um placebo é um medicamento falso, que não contém ingredientes activos. O efeito placebo é um efeito psicológico que faz com que as pessoas se sintam melhor mesmo que estejam a tomar um comprimido que não funciona.
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placenta
Órgão que fornece oxigénio e nutrientes ao feto através do cordão umbilical. O ADN da placenta é o mesmo que o do feto.
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PoliQ
Uma descrição da DH e de outras doenças que são causadas pela expansão anormal de troços de ADN que contêm a sequência CAG repetida muitas vezes. Um número excessivo de CAGs num gene resulta em proteínas com demasiados blocos de construção “glutamina”, sendo a glutamina representada pelo símbolo Q.
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prevalência
Um número que estima quantas pessoas com uma determinada condição médica existem numa população em particular.
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primata
um grupo de espécies animais que inclui os macacos e humanos
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prodrómico
anterior ao aparecimento ou diagnóstico dos sintomas motores
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proteína huntingtina
A proteína produzida pelo gene da DH
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Rastreio pré-natal não invasivo
Uma técnica para prevenir que a DH seja transmitida aos filhos. É recolhida uma amostra de sangue da mãe, e o ADN do feto é encontrado no sangue e testado geneticamente quanto ao risco de DH.
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Receptor
Uma molécula na superfície de uma célula a que químicos de sinalização se ligam.
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repetição CAG
A porção de ADN no início do gene DH, que contem a sequência CAG repetida muitas vezes, e que é anormalmente longo nas pessoas que vão desenvolver DH.
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Ressonância magnética
Uma técnica que utiliza campos magnéticos potentes para produzir imagens detalhadas do cérebro de humanos e animais vivos.
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RNA mensageiro
Uma molécula mensageira, baseada no ADN, usada pelas células como o conjunto final de instruções para fazer uma proteína.
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SBMA
Atrofia muscular espinobulbar, outra doença neurodegenerativa causada por um aumento do tamanho de CAG
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Silenciamento de genes
Uma abordagem ao tratamento da DH que utiliza moléculas-alvo para dizer às células para não produzirem a proteína huntingtina nociva
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Sinapse
o local de ligação entre dois neurónios no cérebro
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siRNA
Uma forma de silenciar genes que usa moléculas de RNA especialmente desenhadas. O RNA é como o DNA mas só com uma cadeia. O siRNA tem como alvo as moléculas mensageiras das células e diz-lhes para não produzirem determinada proteína.
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somático
relacionado com o corpo
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splicing
o corte de mensagens de ARN, para remover regiões não codificantes e juntar as regiões codificantes.
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terapias
tratamentos
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UHDRS
Um exame neurológico padronizado que tem como objetivo fornecer uma avaliação uniforme das caraterísticas clínicas da DH
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útero
útero
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variante "selvagem" (não modificada)
O oposto de 'mutante'. Huntingtina "selvagem" (não modificada), por exemplo, é a proteína 'normal' e saudável
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ventrículo
espaços normais, cheios de fluido, dentro do cérebro.