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A mexer no bolso da MSH3: novas pistas sobre a expansão das repetições CAG
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Últimas notícias
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Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
6 min de leitura
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
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julho de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
8 min de leitura
Resumo da investigação de julho sobre a DH: Exames cerebrais, edição de genes, células gliais e até smartphones revelam novas formas de rastrear e tratar a doença de Huntington. Desde o sono até à energia das células, a ciência está a fazer zoom e a trazer esperança para intervenções mais precoces e mais inteligentes.
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Quando o relógio do cérebro pára: Perturbação do sono e caos circadiano na doença de Huntington
6 min de leitura
Um estudo de 12 anos revela como o sono perturbado pode prever o início da doença de Huntington, pode estar ligado a alterações no pensamento e no processamento do pensamento, e contribuir para danos nos nervos. O sono não é apenas descanso — é um processo cerebral vital para a saúde do cérebro.
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A pridopidina bate numa barreira: A EMA diz não à aprovação do tratamento da doença de Huntington
5 min de leitura
A EMA rejeitou a pridopidina para o tratamento da DH na Europa. Embora dececionante, este resultado está em conformidade com os dados dos ensaios clínicos. A Prilenia planeia realizar mais estudos e, apesar dos contratempos, a investigação da DH em 2025 continua a trazer dinamismo e esperança.
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Pára a bola de neve genética: Como uma simples interrupção genética atrasa a doença de Huntington
8 min de leitura
A mutação da doença de Huntington agrava-se com o tempo como uma bola de neve perigosa. Ao aproveitar o poder da ferramenta de edição genética CRISPR, os cientistas podem ter encontrado uma forma de interromper a mutação da DH e travar o início da doença.
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junho de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
8 min de leitura
O mês de junho foi repleto de investigações interessantes! Desde actualizações de ensaios clínicos a irritabilidade, reunimos as investigações mais interessantes sobre a doença de Huntington deste mês.
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maio de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
7 min de leitura
Desde alterações na visão a engarrafamentos genéticos e uma atualização de ensaios clínicos, o mês de maio foi cheio de entusiasmo científico na DH! Mergulha no nosso último resumo para veres como os investigadores estão a fazer avançar a doença de Huntington de novas e excitantes formas.
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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
7 min de leitura
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
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Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
7 min de leitura
Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
6 min de leitura
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?