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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
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Espelho meu, espelho meu: Quando a autoconsciência muda na Doença de Huntington
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Um novo estudo sugere que a redução da consciência dos sintomas, conhecida como anosognosia, pode surgir mesmo nas fases mais precoces da DH. As conclusões sublinham que a compreensão da progressão dos sintomas requer mais do que uma perspetiva.
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Mais do que apenas comida: os desafios escondidos de comer com a doença de Huntington
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As pessoas com doença de Huntington têm frequentemente perda de peso não intencional. Um artigo recente identificou os desafios relacionados com o impacto da DH na alimentação e na manutenção do peso e explorou como as famílias e os profissionais lidam com eles.
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Roche termina dois programas de medicamentos para a doença de Huntington após resultados dececionantes
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A Roche anunciou que está a interromper o desenvolvimento de dois dos seus medicamentos ASO de redução da huntingtina, tominersen e RG6496. Isto marca um fim dececionante de um capítulo importante na investigação clínica da DH.
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Será que finalmente vamos ter aquele PET que sempre quisemos?
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Nos últimos 20 anos, os traçadores PET têm sido um fator de mudança na doença de Alzheimer, tornando possível ver placas de amiloide no cérebro sem procedimentos invasivos. E na Huntington?
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A Skyhawk partilha um olhar mais atento sobre os dados do SKY-0515, além de uma antevisão da expansão do acesso ao ensaio nos EUA
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Já chegaram novos dados de 12 meses do SKY-0515 da Skyhawk e as quatro medidas que compõem o cUHDRS estão ao nível basal ou acima dele, superando o declínio natural esperado. Além disso, um primeiro olhar sobre a expansão dos centros de ensaio nos EUA.
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Junho de 2026: Este mês na investigação sobre a doença de Huntington
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Da clínica, soubemos pela uniQure sobre a sua recente reunião com a FDA, um ensaio com células estaminais administrou a dose ao seu primeiro participante e a Skyhawk partilhou dados sobre o SKY-0515. No laboratório, a ciência de abrandar a DH ao nível do ADN continua a ganhar força.
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Poda de Precisão com PROTACs: Alvo Seletivo da Huntingtina Tóxica
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Os PROTACs funcionam como uma ferramenta de poda de precisão, eliminando a proteína huntingtina tóxica enquanto deixam a forma saudável intacta. Em células e ratinhos com DH, esta limpeza direcionada melhorou a saúde e abrandou as características da doença.
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O teu ADN não te deve custar o teu seguro: o que as famílias com DH precisam de saber
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A Austrália acabou de fazer história ao proibir as seguradoras de vida de utilizarem testes genéticos contra ti. Mas para as famílias com DH noutros países, as leis destinadas a proteger não acompanharam o ritmo da ciência. Vamos analisar o que precisas de saber.
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O Outro Sapato Cai: uniQure Partilha Planos para Submeter Pedido de Licenciamento à FDA para o AMT-130
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Após um último ano turbulento, a uniQure partilhou notícias animadoras de que a FDA concordou que os dados do seu estudo de Fase I/II podem servir de base para um pedido que poderá levar à aprovação do AMT-130 nos EUA.
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Primeiro participante recebe dose num ensaio pioneiro com células estaminais neurais para a doença de Huntington
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Está em curso um novo ensaio clínico para a DH. O primeiro participante já recebeu a dose no REGEN4HD, um estudo que testa se o transplante de células estaminais neurais é seguro como potencial tratamento para a DH.