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Não Te Consigo Tirar da Cabeça: O Sintoma da Doença de Huntington Que É Mais do Que Simples Repetição
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Últimas notícias
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Passar para o papel: um ensaio clínico que tenta travar a poda descontrolada
9 min de leitura
Quatro anos após anunciar resultados positivos no seu ensaio do ANX005 (tanruprubart) para a DH, a Annexon publicou formalmente os resultados. É seguro, atinge o seu alvo e pode ter ajudado alguns participantes – então, qual é o impasse?
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A entrar no Onze Inicial: O papel do MutLβ na expansão de repetições de ADN
7 min de leitura
Os cientistas já sabiam que o MutLβ estava ligado à expansão de repetições, mas não sabiam exatamente como. Um estudo revela que o complexo proteico MutLβ é um interveniente principal que apoia e interage com proteínas-chave de reparação do ADN para impulsionar as expansões de repetições de ADN.
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Capturar uma Proteína Gigante: Cinco Novas Formas de Agarrar a Huntingtina
8 min de leitura
Os cientistas analisaram mais de um trilião de pequenos fragmentos de proteína em forma de anel para encontrar os que conseguem agarrar-se à huntingtina. Capturaram huntingtina diretamente a partir de células e descobriram que quase sempre está emparelhada com um parceiro chamado HAP40.
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Espelho meu, espelho meu: Quando a autoconsciência muda na Doença de Huntington
6 min de leitura
Um novo estudo sugere que a redução da consciência dos sintomas, conhecida como anosognosia, pode surgir mesmo nas fases mais precoces da DH. As conclusões sublinham que a compreensão da progressão dos sintomas requer mais do que uma perspetiva.
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Mais do que apenas comida: os desafios escondidos de comer com a doença de Huntington
8 min de leitura
As pessoas com doença de Huntington têm frequentemente perda de peso não intencional. Um artigo recente identificou os desafios relacionados com o impacto da DH na alimentação e na manutenção do peso e explorou como as famílias e os profissionais lidam com eles.
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Roche termina dois programas de medicamentos para a doença de Huntington após resultados dececionantes
10 min de leitura
A Roche anunciou que está a interromper o desenvolvimento de dois dos seus medicamentos ASO de redução da huntingtina, tominersen e RG6496. Isto marca um fim dececionante de um capítulo importante na investigação clínica da DH.
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Será que finalmente vamos ter aquele PET que sempre quisemos?
7 min de leitura
Nos últimos 20 anos, os traçadores PET têm sido um fator de mudança na doença de Alzheimer, tornando possível ver placas de amiloide no cérebro sem procedimentos invasivos. E na Huntington?
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A Skyhawk partilha um olhar mais atento sobre os dados do SKY-0515, além de uma antevisão da expansão do acesso ao ensaio nos EUA
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Já chegaram novos dados de 12 meses do SKY-0515 da Skyhawk e as quatro medidas que compõem o cUHDRS estão ao nível basal ou acima dele, superando o declínio natural esperado. Além disso, um primeiro olhar sobre a expansão dos centros de ensaio nos EUA.
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Junho de 2026: Este mês na investigação sobre a doença de Huntington
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Da clínica, soubemos pela uniQure sobre a sua recente reunião com a FDA, um ensaio com células estaminais administrou a dose ao seu primeiro participante e a Skyhawk partilhou dados sobre o SKY-0515. No laboratório, a ciência de abrandar a DH ao nível do ADN continua a ganhar força.
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Poda de Precisão com PROTACs: Alvo Seletivo da Huntingtina Tóxica
6 min de leitura
Os PROTACs funcionam como uma ferramenta de poda de precisão, eliminando a proteína huntingtina tóxica enquanto deixam a forma saudável intacta. Em células e ratinhos com DH, esta limpeza direcionada melhorou a saúde e abrandou as características da doença.