anti-sense
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Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
Por Devon Pendlebury -

Cai o primeiro dominó: Terapia genética AMT-130 abranda a doença de Huntington em ensaio histórico
Numa atualização da uniQure, informam que a sua terapia genética experimental, AMT-130, tem o potencial de retardar a progressão da doença de Huntington num estudo clínico chave.
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Prémio HDBuzz 2025: RM-“porquê” é que me estou a sentir assim? Como a RM está a ajudar-nos a perceber porque é que as pessoas com DH podem, por vezes, não ter consciência dos seus sintomas
Temos orgulho em anunciar Jenna Hanrahan como vencedora do Prémio HDBuzz 2025! As pessoas com DH podem não ter consciência dos seus sintomas, não por negação, mas devido a alterações reais no cérebro. As ressonâncias magnéticas dão novas pistas sobre o que se está a passar.
Por Jenna Hanrahan -

A PROVA na publicação: Analisar os dados sobre a pridopidina
A pridopidina tem sido testada como um potencial tratamento da DH ao longo de décadas. O grande ensaio PROOF-HD não atingiu os seus principais objectivos, mas os seus resultados foram agora publicados. A publicação torna os dados completos disponíveis, ajudando a comunidade da DH a aprender com o estudo.
Por Dr Leora Fox -

Prémio HDBuzz 2025: ACTuar na DH: Explorar a Terapia de Aceitação e Compromisso para Melhorar a Saúde Mental em Pessoas com Doença de Huntington e nos Seus Cuidadores
Temos o orgulho de anunciar Nicolo Zarotti como vencedor do Prémio HDBuzz 2025! Um novo estudo de caso mostra que a Terapia de Aceitação e Compromisso (ACT) pode melhorar o humor e aumentar a qualidade de vida das pessoas com DH, e também ajudar os cuidadores.
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agosto de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
Desde o horário das refeições à saúde muscular, dos micróbios intestinais à reparação do ADN, a investigação de agosto sobre a DH destacou novos conhecimentos e estratégias promissoras. Novos biomarcadores, mapas de proteínas e pistas sobre o estilo de vida apontam para uma deteção precoce e para a esperança de tratamentos mais inteligentes.
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julho de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Resumo da investigação de julho sobre a DH: Exames cerebrais, edição de genes, células gliais e até smartphones revelam novas formas de rastrear e tratar a doença de Huntington. Desde o sono até à energia das células, a ciência está a fazer zoom e a trazer esperança para intervenções mais precoces e mais inteligentes.
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junho de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
O mês de junho foi repleto de investigações interessantes! Desde actualizações de ensaios clínicos a irritabilidade, reunimos as investigações mais interessantes sobre a doença de Huntington deste mês.
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maio de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Desde alterações na visão a engarrafamentos genéticos e uma atualização de ensaios clínicos, o mês de maio foi cheio de entusiasmo científico na DH! Mergulha no nosso último resumo para veres como os investigadores estão a fazer avançar a doença de Huntington de novas e excitantes formas.
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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
Por AJ Keefe