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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
Por AJ Keefe -
Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Estrelas no Céu: Psicose na Doença de Huntington
Uma nova investigação lança luz sobre um lado frequentemente negligenciado da doença de Huntington: a psicose. Compreender o impacto da psicose na vida quotidiana e na progressão de outros sintomas da DH pode ser fundamental para prestar melhores cuidados e apoio.
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Cirurgiões Moleculares para a Doença de Huntington Apanham uma Boleia com os Avanços do CRISPR
Uma nova tecnologia baseada em CRISPR, chamada RIDE, é um grande avanço para esta tecnologia pioneira. Com a precisão de um bisturi suficientemente afiado para reescrever o próprio código da vida, os investigadores usaram-na com a esperança de tratar a doença de Huntington.
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À Escuta de Sussurros: Como uma Pequena Proteína Pode Transformar a Investigação da DH
Um estudo de 14 anos que acompanha os níveis de NfL em pessoas com o gene da DH mostra que esta pequena proteína pode sinalizar a progressão da doença muitos anos antes do início dos sintomas. O estudo de acompanhamento mais longo até à data reforça o NfL como uma ferramenta poderosa para a investigação…
Por Dr Tamara Maiuri -
Alerta: O sono é afetado antes dos sintomas da doença de Huntington aparecerem
Para a Semana da Conscientização do Sono (9 a 15 de março), o HDBuzz está dando um alerta sobre as perturbações do sono na doença de Huntington. Novas pesquisas sugerem que as alterações do sono começam cedo, antes de outros sintomas aparecerem – mas há medidas que pode tomar para dormir melhor!
Por Dr Zanna Voysey -
Ginásio Cerebral: Manter-se Mentalmente Ativo Pode Retardar a Doença de Huntington
Nova investigação sugere que o envolvimento cognitivo – manter o cérebro ocupado com atividades como leitura, puzzles ou aprender novas competências – pode ajudar a proteger o cérebro, possivelmente retardando a progressão dos sintomas da doença de Huntington.