expansão somática
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington
Um novo trabalho de investigadores de Londres usa ratos para determinar com maior precisão o número de repetições CAG necessárias para causar sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para menos de 185 CAGs como limiar.
Por Dr Chris Kay -
O corte do realizador: como as repetições CAG alteram a edição de mensagens genéticas
Cientistas em Massachusetts avançaram recentemente a nossa compreensão de como sequências repetitivas no DNA podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isto pode levar à produção de proteínas prejudiciais.
Por Lucy Coupland