instabilidade cag
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Um nó na malha revela porque é que os padrões da sequência de ADN importam na doença de Huntington
Duas pessoas com o mesmo número de repetições CAG podem ter percursos de DH muito diferentes. Um novo estudo com pessoas com 36–42 repetições mostra que os padrões da sequência de ADN desempenham um papel importante no início dos sintomas e na progressão.
Por Mustafa Mehkary -
Novas informações sobre repetições CAG intermédias: mapeamento do contínuo de expansão
Um novo estudo utiliza técnicas de investigação ultrassensíveis para mapear as alterações do ADN em todo o espetro de comprimentos de repetição CAG, revelando onde as repetições intermédias se encaixam na paisagem genética
Por Shota Shibata -
Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Corrigir tropeços genéticos pode ajudar a retardar a doença de Huntington
Usando a tecnologia CRISPR, cientistas descobriram genes que controlam tropeços genéticos C-A-G na doença de Huntington
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Compreender as expansões ao nível da célula individual
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver quais células são afetadas
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Regular a repetição: Ganhar controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington
Muitas doenças são causadas por sequências de ADN repetitivas. Compreender a regulação dessas sequências repetitivas pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de avançar a nossa compreensão.
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Parar as expansões de CAG poderá ser um novo tratamento para a DH?
O gene MSH3 tem recebido muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução de MSH3 poderá parar as expansões de repetições de CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.
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Equilibrar a balança; novas perspetivas sobre os modificadores genéticos da DH
Um novo estudo de investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os detalhes de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.