instabilidade cag
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Novas informações sobre repetições CAG intermédias: mapeamento do contÃnuo de expansão
Um novo estudo utiliza técnicas de investigação ultrassensÃveis para mapear as alterações do ADN em todo o espetro de comprimentos de repetição CAG, revelando onde as repetições intermédias se encaixam na paisagem genética
Por Shota Shibata -
Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruÃsta que muitas famÃlias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Compreender as expansões ao nÃvel de uma única célula
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas
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Regulação da repetição: O controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington
Muitas doenças são causadas por sequências repetitivas de ADN. Compreender a sua regulação pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de fazer avançar os nossos conhecimentos.
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Poderá o bloqueio da expansão de CAG ser um novo tratamento para a DH?
O gene MSH3 está a receber muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução do MSH3 pode travar a expansão de repetições CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.
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Equilibrar a balança; novos conhecimentos sobre os modificadores genéticos da DH
Um novo estudo realizado por investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os pormenores de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.