instabilidade cag
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
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Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
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Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Compreender as expansões ao nível da célula individual
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Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver quais células são afetadas
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Regular a repetição: Ganhar controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington
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Muitas doenças são causadas por sequências de ADN repetitivas. Compreender a regulação dessas sequências repetitivas pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de avançar a nossa compreensão.
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Parar as expansões de CAG poderá ser um novo tratamento para a DH?
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O gene MSH3 tem recebido muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução de MSH3 poderá parar as expansões de repetições de CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.
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Equilibrar a balança; novas perspetivas sobre os modificadores genéticos da DH
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Um novo estudo de investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os detalhes de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.