instabilidade cag
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Remendar o tecido dos teus genes
6 min de leitura
As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
Por Dr Chris Kay -
Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
7 min de leitura
A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.
Por AJ Keefe -
A entrar no Onze Inicial: O papel do MutLβ na expansão de repetições de ADN
7 min de leitura
Os cientistas já sabiam que o MutLβ estava ligado à expansão de repetições, mas não sabiam exatamente como. Um estudo revela que o complexo proteico MutLβ é um interveniente principal que apoia e interage com proteínas-chave de reparação do ADN para impulsionar as expansões de repetições de ADN.
Por Mustafa Mehkary -
Reduzir a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento abranda o crescimento das repetições da Huntington em neurónios humanos
9 min de leitura
Num sistema celular humano, os cientistas reduziram a atividade dos genes de reparação de erros de emparelhamento para diminuir a expansão CAG em até 69 %. Este trabalho ainda está numa fase inicial, mas mostra-se promissor para terapias de “anti-expansão” que poderiam ser utilizadas para atrasar o início da DH.
Por Shota Shibata -
Um nó na malha revela porque é que os padrões da sequência de ADN importam na doença de Huntington
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Duas pessoas com o mesmo número de repetições CAG podem ter percursos de DH muito diferentes. Um novo estudo com pessoas com 36–42 repetições mostra que os padrões da sequência de ADN desempenham um papel importante no início dos sintomas e na progressão.
Por Mustafa Mehkary -
Acaba com os teus CAG: como três letras podem mudar a doença de Huntington
9 min de leitura
Cientistas criaram células estaminais com repetições CAG “interrompidas” para quebrar a sequência tóxica. Isto pode travar a expansão e poderá melhorar problemas em células que servem de modelo para a doença de Huntington. Este estudo sugere que a grafia do ADN pode impulsionar a doença.
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Novas informações sobre repetições CAG intermédias: mapeamento do contínuo de expansão
8 min de leitura
Um novo estudo utiliza técnicas de investigação ultrassensíveis para mapear as alterações do ADN em todo o espetro de comprimentos de repetição CAG, revelando onde as repetições intermédias se encaixam na paisagem genética
Por Shota Shibata -
Pára a bola de neve genética: Como uma simples interrupção genética atrasa a doença de Huntington
8 min de leitura
A mutação da doença de Huntington agrava-se com o tempo como uma bola de neve perigosa. Ao aproveitar o poder da ferramenta de edição genética CRISPR, os cientistas podem ter encontrado uma forma de interromper a mutação da DH e travar o início da doença.
Por AJ Keefe -
Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
9 min de leitura
Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
Por Dr Leora Fox -
Corrigir tropeços genéticos pode ajudar a retardar a doença de Huntington
6 min de leitura
Usando a tecnologia CRISPR, cientistas descobriram genes que controlam tropeços genéticos C-A-G na doença de Huntington