Notícias EuroBuzz: Dia 1

Nosso primeiro relatório diário da Reunião da Rede Europeia de Doença de Huntington em Estocolmo. Siga-nos ao vivo para o segundo dia no Twitter ou Facebook em HDBuzzFeed. O vídeo da sessão ao vivo do Euro Buzz do dia – com notícias, entrevistas e reportagens – estará disponível para assistir em breve no HDBuzz.net.

Sexta-feira, 14 de setembro de 2012

8:11 – Bem-vindo ao EuroBuzz 2012, Ed Wild & Jeff Carroll a reportar ao vivo da reunião da Rede Europeia de Doença de Huntington em Estocolmo.

8:43 – Ed: O Paralímpico e Vice-Presidente da Câmara de Gotemburgo David Lega dá as boas-vindas à Rede Europeia de Doença de Huntington em Estocolmo.

8:48 – Jeff: Pensamentos inspiradores para começar a reunião de David Lega – atleta, empresário e ativista dos direitos das pessoas com deficiência. Ele diz “Eu serei sempre deficiente, mas não apenas deficiente.”

9:12 – Ed: Michael Hayden (Univ da Colúmbia Britânica): até 1 em 1000 pessoas pode ter 50% ou 25% de risco de doença de Huntington. O risco de carregar um gene de doença de Huntington “intermediário” ou “zona cinzenta” pode ser de 5% na população em geral.

9:22 – Jeff: Michael Hayden (UBC) diz que a DH é mais comum do que se pensava – até 15/100.000. Mais surpreendentemente, isso significa que 1/1.000 tem um pai ou avô com DH.

9:45 – Jeff: Cristina Sampaio, Diretora Clínica da CHDI Foundation Inc., pergunta – que tipo de ensaios devemos realizar? Ela defende ensaios menores e mais flexíveis na esperança de testar medicamentos mais rapidamente. A sua organização está a fazer muito trabalho preparatório para preparar o terreno para esses novos ensaios.

9:50 – Ed: Cristina Sampaio, ex-chefe da Agência Europeia de Medicamentos, incentiva o pensamento realista sobre como os tratamentos para DH podem surgir. Muitos medicamentos e abordagens empolgantes estão em ou perto de ensaios agora. Os futuros medicamentos para a doença de Huntington podem ser preventivos, modificadores da doença ou sintomáticos – ou uma combinação. Os futuros ensaios clínicos da doença de Huntington precisam ser mais inteligentes, menores e mais precisos.

10:25 – Ed: Alexandra Durr (Paris) diz que quanto mais cedo pudermos tratar a DH, melhor. Isso significa que precisamos detectar as primeiras mudanças. Os portadores do gene da doença de Huntington podem lidar com uma quantidade surpreendente de encolhimento cerebral sem apresentar sintomas.

10:32 – Jeff: O grupo de Alexandra Durr tem estudado pessoas que carregam a mutação da DH e descobriu que elas aprendem de maneira diferente – mesmo antes de terem DH. No laboratório, responderam pior a punições e melhor a recompensas. Mais um motivo para ser gentil!

11:23 – Ed: Hugo Aguilaniu (Lyon, França) pergunta o que os genes que controlam o envelhecimento podem nos dizer sobre a doença de Huntington. Vermes com certas mutações genéticas vivem muito mais tempo do que o normal. Será que isso pode lançar luz sobre o aumento da saúde das células na DH?

11:55 – Ed: Włodz Krzyzosiak – a molécula de ‘mensagem’ de RNA de algumas doenças genéticas é às vezes prejudicial – não apenas proteínas. Estudar moléculas de mensagem de RNA, bem como DNA e proteínas, pode ajudar a entender e tratar doenças como a de Huntington.

12:19 – Jeff: Ray Truant, da Universidade McMaster, quer entender o que o gene que causa a DH faz normalmente. Surpreendentemente, isso ainda é um pouco de mistério.

12:20 – Ed: Ray Truant (Canadá) – A proteína huntingtina causa a DH, mas o que ela faz? A proteína huntingtina normal faz muitas coisas diferentes em nossas células. É uma das maiores proteínas que temos. A proteína huntingtina tem muitas partes que são como uma ‘mola’. Será que a compressão ou o alongamento da huntingtina é importante? A huntingtina também se move de uma parte da célula para outra. ‘Etiquetas’ ou ‘rótulos’ químicos controlam seu movimento. A proteína mutante acaba com muitas ‘etiquetas fosfo’. Isso pode fazer com que ela se acumule no núcleo de nossas células. Uma das coisas em que a proteína huntingtina está envolvida é responder ao estresse físico e químico. Coisas fascinantes.

12:36 – Ed: Precisamos realmente entender a proteína huntingtina normal e mutante se quisermos vencer a DH. O trabalho de Truant é realmente importante

12:38 – Jeff & Ed estão a entrevistar Truant e outros principais cientistas da doença de Huntington no palco às 18h CET. Vídeo online mais tarde no HDBuzz.net

12:39 – Ed: Truant nos diz que a proteína huntingtina se dobra sobre si mesma para formar um grampo de cabelo. O ‘CAG’ expandido que causa a doença de Huntington altera isso. Moléculas de medicamentos podem mudar quantas etiquetas fosfo são adicionadas à proteína huntingtina, alterando seu dobramento e movimento nas células. Truant chama sua ideia de hipótese da ‘dobradiça enferrujada’ – a mutação da DH reduz a flexibilidade, impede que a huntingtina ajude a célula a responder ao estresse. Truant faz uma pergunta interessante: a proteína huntingtina está envolvida em outras doenças neurodegenerativas como Alzheimer, Parkinson e ELA?

12:50 – Ed: Hora do almoço aqui em Estocolmo. Mais atualizações mais tarde. Grande audiência de cientistas e clínicos

14:00 – Ed: Estamos de volta! Juliana Bronzova está a discutir a estratégia científica da Rede Euro-HD para combater a doença de Huntington. O EHDN coordena e apoia todos os aspetos da pesquisa sobre a doença de Huntington, incluindo o apoio a ensaios clínicos

14:17 – Ed: Oliver Quarrell (Sheffield, Reino Unido) dá uma atualização sobre o Grupo de Trabalho de Doença de Huntington Juvenil – cerca de um em cada 20 pacientes com DH apresenta sintomas antes dos 20 anos – esta é a DH juvenil e não foi estudada suficientemente de perto

14:19 – Ed: Um novo ramo do estudo Registry do EHDN está a inscrever pacientes com DH juvenil na Europa. 40 pessoas com DHJ inscritas até agora!

14:20 – Ed: Quarrell diz que os casos de DH juvenil começam mais cedo, mas progridem mais rapidamente? E será que isso poderia ser usado para testar medicamentos mais rapidamente? No momento, não sabemos se a DH juvenil progride mais rapidamente, mas está a ser estudada usando varreduras cerebrais. A DH juvenil geralmente tem grandes ‘comprimentos de repetição CAG’. Varreduras preliminares de MRI mostram que repetições maiores causam encolhimento cerebral mais rápido. A maneira tradicional de avaliar a DH não é ótima para pacientes jovens com DHJ. O grupo de DHJ do EHDN está a testar novas escalas e questionários.

14:27 – Ed: Katia Youssov dá uma atualização sobre o grupo de trabalho de ‘estágio avançado da Doença de Huntington’ do EHDN. O foco principal do grupo de DH Avançada é promover melhores cuidados. Um livreto de orientação está a ser trabalhado. Tal como na DH juvenil, os pacientes com sintomas avançados são prejudicados pelas formas existentes de medir os sintomas da doença, tornando os ensaios difíceis. O grupo de DH Avançada do EHDN desenvolveu uma nova escala de classificação, o UHDRS-FAP, para apoiar ensaios clínicos em estágios avançados da doença

14:39 – Ed: Simon Brooks (Cardiff, Reino Unido) estuda o efeito de programas de exercício em ratos com DH, imitando a fisioterapia em humanos. Um rato com DH pode correr 5 km numa noite! Alguns tipos de exercício em ratos são mais benéficos do que outros. Quando os ratos correm muito numa roda, ficam mais rápidos e mais ativos. Os efeitos mais marcantes do exercício em ratos com DH são na velocidade de pensamento. Ratos que se exercitam também têm menos encolhimento cerebral.

14:51 – Ed: Monica Busse (Cardiff, Reino Unido) lidera o grupo de fisioterapia do EHDN que estuda os melhores métodos de fisioterapia para a doença de Huntington. O grupo de fisioterapia do EHDN está a desenvolver um DVD de exercícios em casa baseado em evidências chamado “Move to Exercise” para pessoas com a doença de Huntington. O grupo de fisioterapia do EHDN está a realizar vários outros estudos de exercício baseados na comunidade e no ginásio para encontrar a melhor maneira de se manter ativo na DH.

15:14 – Ed: Mike Orth (Ulm, Alemanha) estuda a atividade cerebral em pessoas com a mutação da doença de Huntington. Os cérebros dos portadores da mutação da DH mostram diferentes quantidades de atividade em repouso e, curiosamente, conexões aumentadas entre áreas. Mike Orth é um dos cientistas que vamos entrevistar mais tarde – os vídeos estarão disponíveis em breve.

15:20 – Jeff: Michael Orth, neurologista da Universidade de Ulm, estuda mudanças na “rede de modo padrão” do cérebro. Estas são as partes do cérebro que estão ativas quando estamos “ociosos” ou “sonhando acordados” e não pensando em algo específico. Quando nos concentramos em algo específico, essas regiões cerebrais geralmente se acalmam. Nos cérebros dos portadores da mutação da DH, esse acalmar é incompleto, por razões que ainda não estão claras. Cientistas como Michael Orth usam uma técnica chamada “imagem por ressonância magnética funcional”, ou fMRI, para estudar quais partes do cérebro estão ativas em um determinado momento.

15:27 – Ed: Nellie Georgiou-Karistianis (Austrália) está a falar sobre a atividade cerebral também. A Dra. G-K usa testes de pensamento em um scanner de MRI funcional para desafiar e investigar a função cerebral em portadores da mutação da doença de Huntington. Ela está a usar fMRI repetidamente ao longo do tempo, podemos ver o que muda na DH e o que podemos medir, e tentar salvar com tratamentos.

15:35 – Ed: Ellen ‘t Hart (Leiden, Países Baixos) tem estudado pacientes com diferentes padrões de sintomas motores na DH. Algumas pessoas com DH têm muitos movimentos coreicos (movimentos extras); outras têm mais rigidez. As mudanças de pensamento seguem os problemas de movimento? Ela usou dados do estudo Registry do EHDN para identificar pacientes ‘agitadores’ e ‘rígidos’ e analisou as habilidades de pensamento nos dois grupos. Pacientes ‘agitadores’ tendem a ter melhores habilidades de pensamento e funcionais do que pacientes para quem a rigidez era o principal problema.

17:09 – Jeff: Patrik Brundin, do Instituto Van Andel, está a fornecer à reunião uma revisão dos esforços para usar ‘células-tronco’ para reparar danos no cérebro de modelos animais e pacientes com DH.

17:12 – Ed: Patrick Brundin (Instituto Van Andel): Ensaios de enxertos de células fetais ainda estão a ser trabalhados, juntamente com tratamentos com células-tronco.

Aprende mais

• Programa EHDN 2012 no site da EHDN
• Site de David Lega, Vice-Presidente da Câmara de Gotemburgo e Paralímpico, que abriu a conferência
• Laboratório de Michael Hayden
• Laboratório de Ray Truant
• Como a Ciência Funciona explica fMRI
• Plano estratégico científico do EHDN (PDF)
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