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Linhas Ténues: Quando Sintomas Semelhantes Podem Significar Coisas Diferentes
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Últimas notícias
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Reduzir a huntingtina: o brezosiran da Alnylam mostra resultados iniciais promissores
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Um tratamento experimental para a DH desenvolvido pela Alnylam mostrou uma redução duradoura da huntingtina após apenas uma dose, com dados de segurança iniciais encorajadores. Está agora planeado um ensaio clínico determinante para 2027 para perceber se este fármaco, o brezosiran, pode travar a DH.
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A mexer no bolso da MSH3: novas pistas sobre a expansão das repetições CAG
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Os cientistas descobriram um “bolso” numa proteína chamada MSH3 que a ajuda a agarrar ADN com repetições CAG. Ao bloquear esta interação, abrandaram o crescimento das repetições CAG nas células, sem remover a proteína por completo.
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O Que os Porcos Revelaram que os Ratos Não Mostraram na Doença de Huntington
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Uma alteração num único gene pode perturbar milhares de outros na DH. Um estudo em porcos sugere uma explicação: a huntingtina expandida interfere com marcas químicas no ADN. O mesmo efeito não foi observado em ratos, mostrando que o modelo animal é importante.
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Remendar o tecido dos teus genes
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As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
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Será que reconfigurar os “travões” do cérebro pode melhorar o movimento na doença de Huntington?
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Os cientistas descobriram que um tipo específico de célula cerebral fica invulgarmente silencioso na doença de Huntington. Ao restaurarem a atividade destas células em ratinhos, conseguiram reequilibrar os circuitos cerebrais e melhorar o movimento.
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A Tua Voz Importa: Usar a Fala para Monitorizar a Doença de Huntington
9 min de leitura
Investigadores da DH desenvolveram uma ferramenta baseada em IA que analisa uma tarefa simples de contagem. As suas medições da fala refletiram pontuações clínicas e alterações relacionadas com a DH ao longo do tempo, sugerindo que poderá ser usada como ferramenta de monitorização remota no futuro.
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Não Te Consigo Tirar da Cabeça: O Sintoma da Doença de Huntington Que É Mais do Que Simples Repetição
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Ficares “bloqueado” num pensamento, ação ou conversa pode ser um sintoma da DH — e não teimosia. Novas investigações sugerem que a perseveração pode começar mais cedo do que se pensava anteriormente e realçam o valor das perspetivas dos cuidadores.
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AMT-130 aos quatro anos: sinais promissores, controlos complexos
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A uniQure relata que, após 4 anos, as pessoas que receberam uma dose elevada de AMT-130 continuam a mostrar sinais de progressão mais lenta da DH, trazendo esperança para a recente submissão regulatória. Mas as novas análises têm nuances. Explicamos estes resultados promissores, mas complexos.
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Setembro de 2026: Este mês na investigação sobre a doença de Huntington
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Setembro trouxe progressos em toda a paisagem da investigação sobre a DH. Desde ondas cerebrais e pensamento visual a repetições de ADN, nutrição, cuidados inclusivos, novas tecnologias e dados encorajadores do SKY-0515, fazemos um resumo de um mês movimentado na investigação sobre a doença de Huntington.
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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
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A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.