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Linhas Ténues: Quando Sintomas Semelhantes Podem Significar Coisas Diferentes
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Últimas notícias
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A mexer no bolso da MSH3: novas pistas sobre a expansão das repetições CAG
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Os cientistas descobriram um “bolso” numa proteína chamada MSH3 que a ajuda a agarrar ADN com repetições CAG. Ao bloquear esta interação, abrandaram o crescimento das repetições CAG nas células, sem remover a proteína por completo.
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O Que os Porcos Revelaram que os Ratos Não Mostraram na Doença de Huntington
9 min de leitura
Uma alteração num único gene pode perturbar milhares de outros na DH. Um estudo em porcos sugere uma explicação: a huntingtina expandida interfere com marcas químicas no ADN. O mesmo efeito não foi observado em ratos, mostrando que o modelo animal é importante.
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Remendar o tecido dos teus genes
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As células estão constantemente a remendar rasgões e rupturas no tecido do teu DNA, como um par de jeans de estimação. Por vezes, este remendo pode acrescentar C-A-Gs por engano. Um grupo de cientistas analisou se poderão estar a ocorrer outros tipos de rasgões no tecido genético na DH.
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Será que reconfigurar os “travões” do cérebro pode melhorar o movimento na doença de Huntington?
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Os cientistas descobriram que um tipo específico de célula cerebral fica invulgarmente silencioso na doença de Huntington. Ao restaurarem a atividade destas células em ratinhos, conseguiram reequilibrar os circuitos cerebrais e melhorar o movimento.
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A Tua Voz Importa: Usar a Fala para Monitorizar a Doença de Huntington
9 min de leitura
Investigadores da DH desenvolveram uma ferramenta baseada em IA que analisa uma tarefa simples de contagem. As suas medições da fala refletiram pontuações clínicas e alterações relacionadas com a DH ao longo do tempo, sugerindo que poderá ser usada como ferramenta de monitorização remota no futuro.
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Não Te Consigo Tirar da Cabeça: O Sintoma da Doença de Huntington Que É Mais do Que Simples Repetição
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Ficares “bloqueado” num pensamento, ação ou conversa pode ser um sintoma da DH — e não teimosia. Novas investigações sugerem que a perseveração pode começar mais cedo do que se pensava anteriormente e realçam o valor das perspetivas dos cuidadores.
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AMT-130 aos quatro anos: sinais promissores, controlos complexos
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A uniQure relata que, após 4 anos, as pessoas que receberam uma dose elevada de AMT-130 continuam a mostrar sinais de progressão mais lenta da DH, trazendo esperança para a recente submissão regulatória. Mas as novas análises têm nuances. Explicamos estes resultados promissores, mas complexos.
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Setembro de 2026: Este mês na investigação sobre a doença de Huntington
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Setembro trouxe progressos em toda a paisagem da investigação sobre a DH. Desde ondas cerebrais e pensamento visual a repetições de ADN, nutrição, cuidados inclusivos, novas tecnologias e dados encorajadores do SKY-0515, fazemos um resumo de um mês movimentado na investigação sobre a doença de Huntington.
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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
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A repetição CAG que causa a DH tem tendência a crescer com a idade. Uma nova investigação sobre mais de 900.000 pessoas revela padrões paralelos e descobre que o crescimento de CAG pode acontecer em muitas outras partes do genoma.
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Destacar as disparidades de saúde mental em comunidades indígenas afetadas pela doença de Huntington
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Investigação única destaca uma disparidade de saúde mental, muitas vezes ignorada, entre pessoas indígenas da América do Norte com DH — e a necessidade de cuidados assentes na confiança, na parceria com a comunidade e na compreensão cultural.