Prémio HDBuzz 2025: RM-“porquê” é que me estou a sentir assim? Como a RM está a ajudar-nos a perceber porque é que as pessoas com DH podem, por vezes, não ter consciência dos seus sintomas

As pessoas que vivem com a Doença de Huntington (DH) experienciam alterações no pensamento, na memória e nos comportamentos. Esta é uma área da DH amplamente estudada e bastante bem compreendida. No entanto, por vezes, as pessoas com DH não se apercebem de que estas alterações estão a acontecer. Isto é, na verdade, um sintoma conhecido como anosognosia. Este sintoma não é o mesmo que estar em negação, em que a pessoa evita a realidade, apesar de continuar consciente dela.

Um estudo recente usou RM para explorar porque é que a anosognosia acontece em pessoas com DH e que partes do cérebro estão envolvidas. As conclusões ajudam a explicar porque é que as pessoas com DH não veem ou não sentem os sintomas que as pessoas à sua volta notam e porque é que isso é importante para a segurança e para a compreensão da doença. Vamos ver o que os investigadores descobriram e o que isto significa para a comunidade da DH.

A ignorância nem sempre é uma bênção

A anosognosia pode ser confundida com teimosia ou preguiça e descartada como negação de um diagnóstico. Pode criar grandes desafios para as pessoas com DH, as suas famílias e cuidadores. Se uma pessoa não se apercebe de que está doente, pode recusar ou adiar apoio médico, tomar decisões inseguras ou, talvez, desgastar as suas relações com familiares e cuidadores que estão a tentar ajudar.

Este estudo teve como objetivo perceber o que está a acontecer fisicamente no cérebro quando este desafio se manifesta. Se estes cientistas conseguirem ver alterações físicas que possam estar ligadas à anosognosia, podem ajudar médicos, cuidadores e investigadores a apoiar melhor as pessoas com

DH e a compreender porque é que podem ser incapazes de reconhecer os seus próprios sintomas. Com este conhecimento, poderemos reduzir a tendência para culpar a pessoa afetada e quebrar o estigma da “teimosia”.

Uma sessão fotográfica para o teu cérebro

Para investigar a anosognosia, os investigadores analisaram exames de RM (abreviatura de ressonância magnética) de 570 pessoas (homens e mulheres). Estes exames vieram de dois grandes projetos de investigação, os estudos PREDICT-HD e TRACK-HD. Muitos participantes eram pré-manifestos de DH (estádio 0 do HD-ISS) ou estavam em fases iniciais da doença (estádio 1 do HD-ISS).

Os exames de RM são, essencialmente, imagens detalhadas das diferentes estruturas dentro do cérebro. Pensa nisto como uma câmara de altíssima qualidade que usa ímanes e ondas de rádio para tirar fotografias. Fazer uma RM pode assustar — é grande, barulhenta e intimidante. Mas também é poderosa!

Funciona assim: a máquina é como os ímanes do teu frigorífico, só que muito maior e mais forte. Os átomos de hidrogénio que compõem a água no nosso corpo comportam-se como microímanes que rodam em todas as direções (cada um como uma pequena Terra a girar sobre o seu próprio eixo). Quando entras na máquina de RM, o grande íman faz com que as rotações dos átomos de hidrogénio se alinhem. Depois, emite ondas de rádio que deslocam os átomos de hidrogénio. Com o tempo, eles voltam às suas posições originais, emitindo sinais que o computador consegue detetar. O computador pega em todos esses sinais e transforma-os numa imagem. Todos os sons de pancadas e zumbidos que ouves são as rápidas alterações elétricas que acontecem nas bobinas da máquina (os fios que transportam a “

eletricidade) para obter as melhores imagens. Não causa danos, não emite radiação e ensina-nos muito sobre o que se passa dentro do nosso corpo — uma vitória em toda a linha!

Mas como se mede um sintoma de que alguém não tem consciência?

Como a anosognosia significa não ter consciência dos próprios sintomas, não pode ser medida diretamente. Usaram um questionário chamado Frontal Systems Behaviour Scale (FrSBe). A pessoa com DH e um acompanhante que a conheça bem (cuidador ou familiar) preencheram o inquérito. O questionário perguntava sobre coisas como comportamento, pensamento e emoções. Comparar a forma como os dois responderam às perguntas permitiu observar as diferenças na forma como veem os sintomas (por exemplo, perda de energia, impulsividade, problemas de organização).

Pensa nisto como usar duas apps de meteorologia, em que a app que usas reporta consistentemente mal a temperatura. Se a tua app diz que estão 20°C e a app de um amigo diz que estão 0°C no mesmo local, podes sair sem camisola porque não tiveste uma leitura precisa da temperatura real. Da mesma forma, uma pessoa com DH pode achar que está bem e avaliar os seus sintomas como baixos, enquanto um cuidador que vê como os sintomas realmente são vai avaliá-los como elevados. Quanto maior for a diferença nas pontuações, mais a pessoa está alheia aos seus sintomas, o que pode afetar os cuidados que recebe.

O grupo usou esta diferença para medir quanta anosognosia a pessoa com DH estava a experienciar. Depois fizeram as contas, procurando ligações entre estas diferenças de pontuação e se isso batia certo com o que viam nos exames de RM.

O que descobriu o estudo?

O estudo concluiu que sete regiões do cérebro estavam intimamente ligadas à anosognosia em pessoas com DH — o globo pálido, o putâmen, o caudado, o prosencéfalo basal, a substância negra, o giro angular e o córtex cingulado. Cada uma destas regiões tem uma função específica, mas muitas ajudam no movimento, na aprendizagem, na memória e na emoção.

Com investigação adicional, uma região em particular destacou-se: o globo pálido. Esta região foi o preditor mais forte de anosognosia no estudo. Isto significa que as pessoas com maior atrofia (encolhimento) do globo pálido tendiam a ter menos consciência dos seus sintomas.

O globo pálido ajuda a controlar os movimentos e garante que os nossos movimentos são suaves e eficientes. Em muitos estudos sobre DH e na clínica, os investigadores tendem a focar-se no caudado e no putâmen, mas este estudo sugere que alterações no globo pálido podem contribuir para alguns dos sintomas da DH, especialmente no que diz respeito à anosognosia.

O que é que isto significa para as famílias com DH?

Esta investigação mostra que a anosognosia na DH não tem a ver com ter uma má atitude; está ligada a alterações reais no cérebro. Conseguir reconhecer o lado neurológico dá às famílias e cuidadores uma melhor compreensão de porque é que as pessoas podem não ver os seus sintomas. Reduz o estigma e a culpa que muitas vezes surgem por mal-entendidos, promove decisões mais seguras e abre portas a novas estratégias de cuidados no futuro. Quando reconhecemos que alguém não está a ignorar a sua doença de propósito, podemos substituir a frustração por compaixão.

Por fim, um enorme obrigado a todos os participantes e famílias que contribuíram para os conjuntos de dados usados neste estudo. A vossa doação de dados cerebrais é uma decisão generosa que continuará a fornecer nova informação e a impulsionar a investigação. Os estudos que ajudam a construir, como este, sublinham a importância de trabalhar com o cérebro, e não contra ele, e aproximam-nos mais um passo de compreender plenamente o cérebro na DH!

TL;DR

• As pessoas com DH experienciam frequentemente anosognosia (falta de consciência dos seus próprios sintomas).
• Um estudo recente usou dados de RM de mais de 500 pessoas para explorar regiões do cérebro ligadas à anosognosia.
• Os investigadores usaram um questionário para comparar as perspetivas de cuidadores e de pessoas com DH em diferentes sintomas e usaram a diferença entre as duas para medir a anosognosia.
• Sete regiões do cérebro foram associadas à anosognosia, com o globo pálido a destacar-se como a mais significativa.
• Estas conclusões mostram que a anosognosia na DH está ligada a alterações biológicas, e não a questões comportamentais. Saber isto pode ajudar famílias e cuidadores a responder com mais empatia e melhores cuidados.

Aprende mais

“Correlatos estruturais de RM da anosognosia na Doença de Huntington.” (acesso pago).

Conhece esta vencedora do Concurso de Escrita HDBuzz 2025

Jenna Hanrahan é estudante de doutoramento na Memorial University, em Newfoundland, Canadá, sob a orientação da Dra. Lindsay Cahill. A sua investigação centra-se no uso de técnicas de imagiologia médica, como a RM e a ecografia, para compreender melhor as alterações cerebrais associadas à DH. A Jenna espera que as suas conclusões contribuam para o desenvolvimento de novas terapias para a doença.

Este ano, o Prémio HDBuzz é apresentado pela Hereditary Disease Foundation (HDF), que está a patrocinar a competição deste ano.