A Inteligência Artificial entra no espaço da DH como uma ferramenta de diagnóstico

A Inteligência Artificial, ou IA, tornou-se uma característica quotidiana do mundo em que vivemos. Os navegadores de Internet têm um “modo IA” e até os nossos frigoríficos e aspiradores incluem agora funcionalidades de IA! Embora existam muitas discussões em curso sobre as utilizações e desvantagens da IA, não se pode negar que, em alguns campos, esta se está a revelar inestimável. Um desses campos é o diagnóstico médico, e doenças como a doença de Huntington (DH) são excelentes candidatas para ferramentas baseadas em IA, devido tanto à sua natureza complexa como às diversas características de diagnóstico que abrangem sintomas físicos e mentais.

O que é a IA?

Antes de mergulharmos em algumas das ferramentas que estão a ser desenvolvidas, é útil compreender o que é exatamente a IA. No sentido mais lato, a IA foi concebida para ser capaz de fazer coisas que convencionalmente se pensa exigirem inteligência humana, tais como tarefas que envolvem a compreensão da linguagem ou o reconhecimento de rostos.

Ao nível mais básico, a IA funciona aprendendo padrões e utilizando esses padrões para fazer suposições muito inteligentes de forma muito rápida. Os sistemas de IA mais antigos aprendiam padrões utilizando regras que lhes eram fornecidas, enquanto a IA mais recente, como os modelos de Aprendizagem Automática (ML), analisa conjuntos de dados definidos e cria as suas próprias regras com base nos dados.

Por exemplo, os antigos filtros de spam nas nossas caixas de entrada de e-mail eram instruídos a procurar determinadas palavras-chave e podiam depois aprender as nossas preferências pessoais com base na nossa introdução manual (“marcar X como spam” ou “isto não é spam”). Agora, um modelo de ML recebe um grande conjunto de e-mails marcados como “spam” ou “não é spam” e descobre sozinho os padrões que precisa de reconhecer para categorizar os teus e-mails, sem que lhe sejam definidas palavras-chave explícitas.

Os modelos de Aprendizagem Profunda (DL) são uma versão mais complexa dos modelos de ML que têm múltiplas “camadas” de aprendizagem – estes necessitam de grandes quantidades de dados, mas conseguem encontrar padrões dentro de “dados não estruturados”, como imagens e texto.

Como pode a IA ajudar nos cuidados de saúde?

Existem muitas vantagens na utilização da IA nos cuidados de saúde, particularmente em casos que envolvem a DH e outras doenças neurodegenerativas. Estas ferramentas são mais acessíveis do que os cuidados médicos que envolvem múltiplos profissionais de saúde.

Por exemplo, se os dados de dispositivos vestíveis pudessem ser processados por IA e utilizados para a avaliação motora, isso reduziria o tempo e a frequência das visitas hospitalares para as pessoas com DH. Isto tornaria as coisas mais convenientes para as pessoas que realizam as avaliações e para os cuidadores. Isto é especialmente verdade durante as fases mais avançadas da doença ou para pessoas em locais mais remotos. Também tornaria os cuidados médicos mais sustentáveis financeiramente.

O que pode a IA fazer pela comunidade da DH neste momento?

Utilizar a IA para identificar “modificadores genéticos”

A investigação atual centra-se sobretudo na utilização da IA para modelar o início e a progressão da doença, e na utilização da IA como ferramenta de diagnóstico para monitorizar os estados da doença. Por exemplo, um estudo recente utilizou dados genéticos de 9.000 pessoas com DH para tentar responder à pergunta: por que razão pessoas com o mesmo número de repetições CAG têm idades diferentes de início da doença?

Os mesmos dados genéticos utilizados neste estudo já foram analisados por outros anteriormente para identificar genes que atuam como “modificadores”, genes que não o gene causador da doença que influenciam a idade de início. Podes já ter ouvido falar de alguns destes genes modificadores antes, como o MSH3 ou o PMS1, uma vez que estão a ser investigados como potenciais tratamentos por outros grupos.

No entanto, com a utilização de modelos de IA, este estudo conseguiu identificar genes que não foram identificados nas análises originais. Curiosamente, este estudo também sugeriu que a idade de início dos sintomas pode ser modificada por genes diferentes, dependendo do número de repetições CAG presentes. Análises como estas poderiam ser utilizadas para desenvolver planos de tratamento mais personalizados para a DH, com base no perfil genético do indivíduo.

Utilizar a IA para o recrutamento em ensaios clínicos

Um outro estudo visava melhorar o recrutamento para ensaios clínicos de DH. Utilizaram um modelo de IA para prever quão cedo alguém começaria a desenvolver sintomas. A previsão precisa do início da doença será crítica à medida que os ensaios avançam para testar pessoas antes de começarem a desenvolver sintomas. Este tipo de abordagem poderia reduzir o enviesamento entre os grupos de tratamento e aumentar o poder estatístico dos resultados dos ensaios.

Os cientistas que realizaram este estudo utilizaram dados de estudos de história natural, como o PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD e IMAGE-HD. O seu modelo de IA foi treinado utilizando exames cerebrais destes estudos e métricas como pontuações de avaliação cognitiva e motora.

Este modelo foi então capaz de prever quando alguém começaria a desenvolver sintomas de DH 24 % melhor do que os estudos anteriores, permitindo também uma classificação mais precisa para ensaios clínicos. O ponto de viragem para os modelos informáticos em relação à análise humana foi a adição dos dados dos exames cerebrais e das métricas de pontuação. Isto deve-se ao facto de uma grande vantagem da IA ser a sua capacidade de reconhecer padrões complexos em imagens.

Utilizar a IA para acompanhar alterações de movimento

Existem também múltiplos estudos que utilizam dados de “dispositivos vestíveis”, como smartwatches ou telemóveis. Um desses estudos utiliza dados de dispositivos de pulso para monitorizar variações nos padrões de marcha de pessoas com DH.

Para o fazer, treinaram um modelo de IA para diferenciar com precisão entre os movimentos involuntários causados pela DH e o movimento voluntário do indivíduo. Isto permitiria aos médicos obter uma estimativa mais precisa das alterações nas capacidades de movimento à medida que a doença progride.

Um outro estudo foi realizado utilizando dados de padrões de marcha publicamente disponíveis para diagnosticar a DH. Estes dados utilizaram três parâmetros – intervalo de passada ou o tempo entre passos, intervalo de balanço ou o tempo em que qualquer pé está no ar, e intervalo de apoio ou o tempo em que o pé está no chão.

Este estudo comparou diferentes modelos de aprendizagem de IA para ver qual o modelo que conseguia diagnosticar a DH com maior precisão. Também analisou qual destes parâmetros era mais eficaz a prever corretamente a presença de DH. Os cientistas descobriram que três dos seus modelos foram precisos em mais de 80 % das vezes e que, para cada modelo, um parâmetro diferente era o mais preciso (entre 90 %-100 %).

Onde está a IA nos cuidados de saúde?

Então, por que razão não começámos a utilizar a IA de forma muito mais extensiva nos cuidados de saúde? O problema reside na natureza dos nossos modelos de aprendizagem atuais.

Os modelos mais avançados são também os mais opacos – não te conseguem dizer por que razão chegaram a uma determinada conclusão. Uma vez que os riscos nos cuidados médicos são tão elevados, não podemos ter um sistema com capacidades de tomada de decisão que não consiga dar explicações.

Para resolver esta questão, a comunidade de IA está a trabalhar em modelos interpretáveis e explicativos, que serão imensamente úteis nos campos médicos.

O papel da comunidade da DH no desenvolvimento de ferramentas baseadas em IA

A comunidade da DH é também crucial no desenvolvimento de ferramentas relevantes baseadas em IA. Todos os modelos de IA são tão bons quanto os seus dados de treino. Quanto mais dados o modelo tiver, e quanto melhor organizados estiverem, melhor será provavelmente o desempenho do modelo. Mas, em muitos casos, gerar dados médicos consome muito tempo e é dispendioso, pois seriam precisas pessoas com os conhecimentos médicos adequados para os analisar.

Mas uma coisa que a comunidade da DH faz muito bem é participar! Esta é uma das razões pelas quais as empresas farmacêuticas se sentiram atraídas pelo estudo da DH. Como a comunidade está tão empenhada em participar, temos recursos como os estudos PREDICT-HD, TRACK-HD e TrackON-HD. Se tiveres interesse em contribuir para estudos de história natural como estes, que ajudaram a fazer avançar a investigação de IA para a DH, podes ir a https://enroll-hd.org/ para saber mais sobre o estudo Enroll-HD em curso, que acompanha pessoas com DH enquanto vivem e envelhecem naturalmente.

Devido aos esforços diligentes da comunidade da DH para recolher e classificar estes dados, e disponibilizá-los livremente em muitas plataformas, os modelos de IA treinados com dados de pessoas com DH têm um bom desempenho.

Aos cientistas que acedem a estes dados para fins de investigação é pedido que descrevam brevemente o seu projeto de investigação e o papel destes dados no mesmo. As entradas atuais mostram múltiplos projetos que utilizam a IA para melhorar a previsão da doença, desenvolver previsões muito mais personalizadas e até tentar encontrar novos biomarcadores da DH!

Embora o campo da IA esteja a crescer e a evoluir rapidamente, esperamos que o desenvolvimento de modelos mais interpretáveis e a presença existente de conjuntos de dados relacionados com a DH levem a que a IA seja mais amplamente utilizada no diagnóstico e no prognóstico da doença para ajudar a melhorar a vida da comunidade da DH.

Resumo

• A inteligência artificial (IA) está a ser utilizada na investigação da DH como uma ferramenta de diagnóstico e monitorização, tirando partido dos ricos conjuntos de dados que a comunidade da DH ajudou a construir ao longo de décadas
• Um estudo que utilizou dados genéticos de 9.000 pessoas com DH usou a IA para identificar “modificadores” genéticos, genes que influenciam a idade de início dos sintomas, incluindo alguns que as análises anteriores deixaram passar
• Um modelo de IA treinado em exames cerebrais e pontuações clínicas de estudos de história natural (PREDICT-HD, TRACK-HD e outros) previu o início dos sintomas 24 % melhor do que os métodos anteriores, o que poderia melhorar o recrutamento para ensaios clínicos
• Dispositivos vestíveis como smartwatches estão a ser combinados com IA para acompanhar as alterações de movimento relacionadas com a DH
• Uma limitação atual é que os modelos de IA mais poderosos não conseguem explicar o seu raciocínio, o que é uma barreira importante para a utilização clínica, mas o campo está a trabalhar ativamente em modelos mais interpretáveis
• A forte participação da comunidade da DH em estudos de história natural é uma vantagem competitiva que gerou dados de alta qualidade, bem organizados e livremente disponíveis, razão pela qual os modelos de IA treinados para a DH tendem a ter um bom desempenho