A Rapariga no Fim do Mundo: Uma Reflexão do Dia da Gratidão sobre o Lugar que Construiu a Nossa Ciência

Em agosto de 2025, uma terapeuta ocupacional chamada Alex Fisher caminhou até ao extremo mais distante de Barranquitas, Venezuela, passando por caminhos esburacados e canais cheios de canas, através de um calor de 39 °C, para avaliar uma família que vive com a doença de Huntington (DH). No fim desse caminho, conheceu uma rapariga de 10 anos chamada Jade.

Antes de a visita terminar, Jade tinha aprendido a andar de bicicleta. Tinha sorrido, talvez pela primeira vez em muito tempo. Alex deu-lhe um pequeno cão de feltro a que ela chamou Betsy, e prometeu voltar em dezembro.

Antes de essa promessa poder ser cumprida, no dia em que Alex regressou de avião ao Reino Unido, Jade morreu, talvez pelas suas próprias mãos.

Esta é a história que precisamos de contar no Dia da Gratidão de 2026. Não para nos determos na tristeza, mas porque a história de Jade e a história de Barranquitas merecem ser contadas. É, afinal, o lugar que construiu a nossa ciência – a ciência que nos trouxe hoje à beira de tratamentos.

DH, Escondida na Venezuela

A DH é uma doença cerebral hereditária causada por uma expansão num único gene. Destrói progressivamente o movimento, o pensamento e o comportamento ao longo de 10 a 25 anos, e é sempre fatal. Todas as pessoas que herdam a expansão genética desenvolverão a doença se viverem tempo suficiente. Embora os cientistas estejam cada vez mais perto, atualmente não existe cura ou tratamento para retardar a progressão.

Encontrar esse gene e compreendê-lo suficientemente bem para um dia tratar a DH exigiu algo notável: uma das maiores e mais sustentadas parcerias de investigação da história da medicina, construída sobre a generosidade de famílias na Venezuela.

Na década de 1950, o médico venezuelano Dr. Américo Negrette reconheceu pela primeira vez que algo estava a devastar as comunidades em torno do Lago Maracaibo na Venezuela, uma condição que os locais chamavam el mal, a “coisa má”. Famílias ao longo de várias gerações estavam a perder o controlo dos seus movimentos, das suas personalidades, das suas mentes. Ele documentou o que viu, mas durante anos o mundo científico mais amplo não ouviu.

O Que as Famílias Venezuelanas Deram à Ciência

Isso mudou em 1979, quando a neuropsicóloga Dra. Nancy Wexler liderou uma missão exploratória ao Lago Maracaibo para dar seguimento ao trabalho pioneiro de Negrette. A sua mãe tinha morrido de DH e a própria Wexler estava em risco. Tinha todas as razões para procurar respostas. O que encontrou na Venezuela excedeu tudo o que poderia ter esperado: a maior concentração conhecida no mundo de famílias com DH, abrangendo várias gerações, partilhando ascendência de um único fundador comum.

Ao longo das duas décadas seguintes, Wexler e uma grande equipa internacional de cientistas e clínicos regressaram à Venezuela todos os anos. As famílias disseram sim – repetidamente. Deram amostras de sangue e amostras de pele, fizeram testes cognitivos e exames físicos. Traçaram as suas linhagens com extraordinário detalhe. Mais de 18.000 indivíduos ao longo de 10 gerações foram finalmente documentados. Mais de 4.000 linhas celulares foram criadas a partir destas amostras, e mais de 130 dessas ainda são usadas em laboratórios de investigação em todo o mundo hoje.

Essa colaboração produziu duas das descobertas mais importantes da história da DH. Em 1983, a equipa identificou um marcador genético no cromossoma 4 ligado à DH. Esta foi a primeira vez que tal marcador foi encontrado para uma doença neurológica humana. Depois, em 1993, a 23 ^{de março, a data que agora assinalamos como Dia da Gratidão, o próprio gene causador da DH foi identificado. Esta descoberta tornou possível tudo o que se seguiu.}

Mas as contribuições das famílias venezuelanas não pararam aí. Como Alex Fisher escreve num novo editorial no Journal of Huntington’s Disease, estas comunidades “ajudaram a construir o impulso para a exploração do genoma humano”. Algumas das escalas de avaliação agora padrão em ensaios clínicos de DH, incluindo a UHDRS, foram testadas pela primeira vez no terreno na Venezuela. Algumas das primeiras evidências de modificadores genéticos (fatores que influenciam quando os sintomas da DH começam) vieram destas pessoas.

Os investigadores que viajaram para a Venezuela deram décadas das suas carreiras a estas famílias. A equipa liderada por Wexler fez essa viagem todos os anos durante mais de vinte anos. Manter esse nível de envolvimento num país a enfrentar colapso económico e político não foi simples, e eventualmente as excursões de investigação pararam. Mas as famílias permaneceram.

Como É a Vida Agora

Para compreender como é a vida com DH em Barranquitas, precisas de compreender o próprio lugar.

Barranquitas é uma aldeia piscatória nas margens do Lago Maracaibo no estado venezuelano de Zulia, a oeste. Não aparece na maioria dos mapas. Não tem um sistema de assistência social estatal funcional, muito menos testes genéticos ou neurologistas especializados.

A crise humanitária mais ampla da Venezuela significa que a insegurança alimentar é grave, o sistema de saúde entrou em grande parte em colapso e o acesso a água potável não é fiável. Muitas famílias comem uma vez por dia. É também uma comunidade onde se estima que 10% da população desenvolverá DH e 30-40% das famílias têm um historial de DH. As crianças crescem como cuidadores.

A DH, que é brutal em quaisquer circunstâncias, é algo completamente diferente aqui. No seu comentário editorial, Alex Fisher descreve ter encontrado um homem deitado num chão de betão nu, nos seus próprios dejetos, abandonado; a sua filha, a sua cuidadora principal, tinha começado ela própria a desenvolver DH. Descreve crianças de 8 a 16 anos a faltar à escola para cuidar de um dos pais, muitas vezes sem saber por que razão o seu pai ou mãe é diferente, sabendo apenas que algo está errado. Descreve nascimentos não registados, crianças sem identidade oficial, famílias que são invisíveis a qualquer sistema de apoio.

Uma Tábua de Salvação, Através da Factor-H

A Factor-H, fundada pelo neurocientista Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (também conhecido como Nacho) e a operar em parceria com a Habitat Luz em Barranquitas, é a única organização sem fins lucrativos internacional atualmente a trabalhar com famílias com DH nestas comunidades.

O seu Programa de Cuidadores, criado por Alex, é uma equipa itinerante de cuidadores locais treinados que alcançam os doentes com DH mais isolados e negligenciados de bicicleta. O programa ganhou o Prémio Amgen 2024 para Doenças Raras, atribuído pelo MIT por abordagens inovadoras de apoio a famílias com doenças raras.

A Pergunta Que Temos de Fazer

Apesar do que parece frustrantes contratempos e barreiras, o campo da DH alcançou um momento genuinamente esperançoso. Vários potenciais tratamentos modificadores da doença estão a avançar através do desenvolvimento clínico. Mas à medida que esses tratamentos se aproximam da realidade, temos de perguntar: chegarão alguma vez a Barranquitas?

A resposta honesta é que não chegarão sem esforço deliberado. A Factor-H já iniciou conversas com empresas farmacêuticas sobre programas de acesso. Como Nacho disse, “o número de famílias não é tão grande que torne isto uma proposta inviável”. Mas exigirá vontade, advocacia e o envolvimento ativo das empresas que desenvolvem estas terapias. As famílias que abriram a porta à ciência da DH merecem estar entre aquelas que beneficiam dela. Isso não é uma ideia radical. É o mínimo devido.

Junta-te a Nós a 22 de Março

O Dia da Gratidão não é apenas sobre as famílias venezuelanas, é um dia para toda a comunidade DH reconhecer e celebrar a parceria entre famílias, cientistas e profissionais de saúde que impulsionou cada avanço que fizemos. Desde os investigadores no laboratório às famílias em ensaios clínicos, desde os clínicos aos cuidadores, estamos todos juntos nisto.

Este ano, a Factor-H fará uma transmissão em direto da Venezuela, dando a todos a oportunidade de se conectarem com a comunidade no coração dessa parceria e verem em primeira mão o trabalho que está a ser feito lá.

Domingo, 22 de março de 2026 | 9:00 AM PST | 12:00 PM EST | 17:00 Reino Unido | 18:00 Europa

Regista-te: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Partilha o teu apoio nas redes sociais com #HDGratitudeDay, e faz as tuas H-Hands – o gesto tradicional de mãos em coração com ambos os dedos indicadores estendidos para cima para formar um “H”, para Huntington, Humanidade e Esperança. Donativos para a Factor-H podem ser feitos em www.factor-h.org. 100% de todos os donativos vão diretamente para comunidades na América do Sul.

Uma Palavra Final

Um mês depois de Jade ter morrido, a equipa da Factor-H realizou um memorial. Usaram t-shirts impressas com uma foto dela a sorrir, segurando Betsy. A sua prima tem agora o pequeno cão de feltro.

Há uma pequena rapariga no fim de uma estrada em Barranquitas que não verá os tratamentos que a comunidade da sua avó tentou tornar possíveis. Não podemos desfazer isso, mas Jade nunca será esquecida. E podemos trabalhar para garantir que para as famílias que ainda lá vivem desta vez seja diferente.

De todos nós no HDBuzz, neste Dia da Gratidão enviamos a nossa mais profunda gratidão a cada membro da comunidade DH, e especialmente às famílias na Venezuela, cuja generosidade construiu a ciência sobre a qual todos nos apoiamos. Vemo-nos a 22 de março.

Resumo

• O Dia da Gratidão (23 de março) marca o aniversário da descoberta do gene da DH em 1993, tornada possível por famílias na Venezuela.
• Essas mesmas famílias vivem hoje em extrema pobreza, com pouco acesso a cuidados de saúde, comida ou apoio.
• Um novo artigo no Journal of Huntington’s Disease pela terapeuta ocupacional e associada da Factor-H Alex Fisher relata a realidade da vida para famílias com DH em Barranquitas e a história de uma rapariga de 10 anos chamada Jade.
• A Factor-H e a Habitat Luz são as únicas organizações sem fins lucrativos internacionais a trabalhar com famílias com DH nestas comunidades, gerindo um Programa de Cuidadores que ganhou o Prémio Amgen 2024 para Doenças Raras.
• À medida que os tratamentos para a DH avançam, temos de perguntar: as famílias que os tornaram possíveis terão acesso a eles?
• Junta-te à transmissão em direto do Dia da Gratidão da Factor-H da Venezuela no domingo, 22 de março.