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Estudar Gaguez: O que 900.000 genomas nos ensinam sobre o crescimento de repetições de ADN
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Últimas notícias
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Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
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Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
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A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
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As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
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Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
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Estrelas no Céu: Psicose na Doença de Huntington
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Uma nova investigação lança luz sobre um lado frequentemente negligenciado da doença de Huntington: a psicose. Compreender o impacto da psicose na vida quotidiana e na progressão de outros sintomas da DH pode ser fundamental para prestar melhores cuidados e apoio.
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Os Antidepressivos Afetam o Declínio Cognitivo? Há Mais Para Contar na Doença de Huntington
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Investigações recentes sugerem uma ligação entre o uso de antidepressivos e o aumento do declínio cognitivo em pessoas com demência. No entanto, estas conclusões não devem ser aplicadas cegamente à doença de Huntington.
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Cirurgiões Moleculares para a Doença de Huntington Apanham uma Boleia com os Avanços do CRISPR
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Uma nova tecnologia baseada em CRISPR, chamada RIDE, é um grande avanço para esta tecnologia pioneira. Com a precisão de um bisturi suficientemente afiado para reescrever o próprio código da vida, os investigadores usaram-na com a esperança de tratar a doença de Huntington.
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À Escuta de Sussurros: Como uma Pequena Proteína Pode Transformar a Investigação da DH
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Um estudo de 14 anos que acompanha os níveis de NfL em pessoas com o gene da DH mostra que esta pequena proteína pode sinalizar a progressão da doença muitos anos antes do início dos sintomas. O estudo de acompanhamento mais longo até à data reforça o NfL como uma ferramenta poderosa para a investigação…
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Alerta: O sono é afetado antes dos sintomas da doença de Huntington aparecerem
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Para a Semana da Conscientização do Sono (9 a 15 de março), o HDBuzz está dando um alerta sobre as perturbações do sono na doença de Huntington. Novas pesquisas sugerem que as alterações do sono começam cedo, antes de outros sintomas aparecerem – mas há medidas que pode tomar para dormir melhor!
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Ginásio Cerebral: Manter-se Mentalmente Ativo Pode Retardar a Doença de Huntington
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Nova investigação sugere que o envolvimento cognitivo – manter o cérebro ocupado com atividades como leitura, puzzles ou aprender novas competências – pode ajudar a proteger o cérebro, possivelmente retardando a progressão dos sintomas da doença de Huntington.