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Será que reconfigurar os “travões” do cérebro pode melhorar o movimento na doença de Huntington?
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Últimas notícias
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A pridopidina bate numa barreira: A EMA diz não à aprovação do tratamento da doença de Huntington
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A EMA rejeitou a pridopidina para o tratamento da DH na Europa. Embora dececionante, este resultado está em conformidade com os dados dos ensaios clínicos. A Prilenia planeia realizar mais estudos e, apesar dos contratempos, a investigação da DH em 2025 continua a trazer dinamismo e esperança.
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Pára a bola de neve genética: Como uma simples interrupção genética atrasa a doença de Huntington
8 min de leitura
A mutação da doença de Huntington agrava-se com o tempo como uma bola de neve perigosa. Ao aproveitar o poder da ferramenta de edição genética CRISPR, os cientistas podem ter encontrado uma forma de interromper a mutação da DH e travar o início da doença.
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junho de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
8 min de leitura
O mês de junho foi repleto de investigações interessantes! Desde actualizações de ensaios clínicos a irritabilidade, reunimos as investigações mais interessantes sobre a doença de Huntington deste mês.
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maio de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
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Desde alterações na visão a engarrafamentos genéticos e uma atualização de ensaios clínicos, o mês de maio foi cheio de entusiasmo científico na DH! Mergulha no nosso último resumo para veres como os investigadores estão a fazer avançar a doença de Huntington de novas e excitantes formas.
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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
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As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
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Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
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Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
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A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
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As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Nocautes para a vitória: como as expansões de CAG impulsionam a doença
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Um artigo recente relaciona a expansão de repetições CAG com alterações generalizadas no ARN, especialmente em células cerebrais vulneráveis à DH. O “knockout” de certos genes de reparação do ADN que funcionam mal na DH pode ter efeitos positivos nas características da DH em ratinhos.
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Estrelas no Céu: Psicose na Doença de Huntington
7 min de leitura
Uma nova investigação lança luz sobre um lado frequentemente negligenciado da doença de Huntington: a psicose. Compreender o impacto da psicose na vida quotidiana e na progressão de outros sintomas da DH pode ser fundamental para prestar melhores cuidados e apoio.