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A Austrália abre a porta ao SKY-0515: a Skyhawk procura aprovação provisória para o seu medicamento oral para a DH
Últimas notícias
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Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
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Terapia com células estaminais dos dentes? Células estaminais de dentes testadas num pequeno ensaio sobre a doença de Huntington
Um ensaio testou células estaminais de dentes humanos como possível tratamento para a DH. A abordagem pareceu segura, com algumas melhorias nos sintomas, mas a pequena dimensão do estudo e a ciência subjacente pouco clara desta abordagem exigem cautela.
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Novas informações sobre repetições CAG intermédias: mapeamento do contínuo de expansão
Um novo estudo utiliza técnicas de investigação ultrassensíveis para mapear as alterações do ADN em todo o espetro de comprimentos de repetição CAG, revelando onde as repetições intermédias se encaixam na paisagem genética
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A UniQure e a FDA já não estão alinhadas no processo de aprovação do AMT-130
Num novo comunicado de imprensa, a uniQure partilhou que a FDA já não concorda com a sua abordagem para o avanço do AMT-130, especificamente a utilização de um grupo de controlo externo. O caminho a seguir é incerto, mas a uniQure mantém-se comprometida com a comunidade da doença de Huntington.
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Outubro de 2025: este mês na investigação da doença de Huntington
Outubro foi um mês rico em descobertas na investigação da doença de Huntington: clareza adicional sobre o AMT-130 da uniQure, mapeamento de como e onde a DH altera o cérebro, estudos mecanísticos iniciais visando a reparação do ADN e uma importante reunião que juntou a comunidade científica.
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Um mapa através do Tempo: rastreando a doença de Huntington desde o nascimento no Cérebro
Por que algumas células cerebrais morrem primeiro na DH? Novo estudo mostra que mudanças na atividade genética começam no nascimento em ratos, especialmente no estriado e no córtex—mapeadas com ferramentas espaciais e de célula única.
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Cai o primeiro dominó: Terapia genética AMT-130 abranda a doença de Huntington em ensaio histórico
Numa atualização da uniQure, informam que a sua terapia genética experimental, AMT-130, tem o potencial de retardar a progressão da doença de Huntington num estudo clínico chave.
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Prémio HDBuzz 2025: RM-“porquê” é que me estou a sentir assim? Como a RM está a ajudar-nos a perceber porque é que as pessoas com DH podem, por vezes, não ter consciência dos seus sintomas
Temos orgulho em anunciar Jenna Hanrahan como vencedora do Prémio HDBuzz 2025! As pessoas com DH podem não ter consciência dos seus sintomas, não por negação, mas devido a alterações reais no cérebro. As ressonâncias magnéticas dão novas pistas sobre o que se está a passar.
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A PROVA na publicação: Analisar os dados sobre a pridopidina
A pridopidina tem sido testada como um potencial tratamento da DH ao longo de décadas. O grande ensaio PROOF-HD não atingiu os seus principais objectivos, mas os seus resultados foram agora publicados. A publicação torna os dados completos disponíveis, ajudando a comunidade da DH a aprender com o estudo.
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Prémio HDBuzz 2025: ACTuar na DH: Explorar a Terapia de Aceitação e Compromisso para Melhorar a Saúde Mental em Pessoas com Doença de Huntington e nos Seus Cuidadores
Temos o orgulho de anunciar Nicolo Zarotti como vencedor do Prémio HDBuzz 2025! Um novo estudo de caso mostra que a Terapia de Aceitação e Compromisso (ACT) pode melhorar o humor e aumentar a qualidade de vida das pessoas com DH, e também ajudar os cuidadores.