Imagina acordares um dia e perceberes que o mundo à tua volta já não parece o mesmo. Os rostos são mais difíceis de reconhecer, navegar em ruas familiares é confuso e ler um livro torna-se um quebra-cabeças frustrante. Este cenário inquietante é uma realidade para muitas pessoas afectadas pela doença de Huntington (DH). O Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban e a sua equipa de investigadores de Espanha investigaram se a DH afecta a capacidade do cérebro para processar e compreender o que as pessoas vêem. Também investigaram quando é que estas alterações no processamento e na compreensão ocorrem nas pessoas com DH.

Coloca a HD em foco

Podes estar a perguntar-te porque é que é importante focarmo-nos na forma como as pessoas com DH vêem e compreendem as coisas? Isto porque a parte do cérebro que é mais afetada pela DH, chamada striatum, não é apenas responsável pelo controlo do movimento – também ajuda o cérebro a processar e a compreender o que vemos. À medida que a DH progride, torna-se cada vez mais difícil para o cérebro lidar com a informação visual, tornando cada vez mais difíceis as tarefas quotidianas que costumavam ser uma segunda natureza.

Imagina tentar atravessar uma rua movimentada mas ter dificuldade em avaliar a velocidade a que os carros se deslocam. Ou encontrar um velho amigo mas não reconhecer o seu rosto de imediato. Estes são os tipos de obstáculos frustrantes e quotidianos que podem surgir com os problemas de pensamento visual na DH. Compreender estes desafios é crucial, não só para diagnosticar a DH mais cedo, mas também para desenvolver terapias e tratamentos que ajudem as pessoas com DH a navegar no mundo com mais confiança e independência.

Vê os primeiros sinais

Este estudo envolveu 181 participantes, incluindo pessoas em diferentes estádios da DH. Ao lado de cada estádio, incluímos o Sistema Integrado de Estadiamento da Doença de Huntington (HD-ISS) que melhor descreve estas categorias. Para mais informações sobre as categorias do HD-ISS, consulta o nosso artigo sobre este sistema. Também foi recrutado para o estudo um grupo de controlo de indivíduos que não têm DH. Isto porque os investigadores queriam descobrir se a DH afecta as capacidades de pensamento visual e, em caso afirmativo, quando é que essas alterações começam. Para efeitos desta investigação, as pessoas com DH foram agrupadas numa de quatro categorias:

Categoria 1 – Pessoas que fizeram o teste genético para a DH e têm um alelo de penetrância reduzida (número ligeiramente inferior de repetições CAG, abrangendo 36-39 CAGs). Isto significa que é incerto se estes indivíduos irão ou não desenvolver os sintomas da DH durante a sua vida.

Categoria 2 (semelhante à fase 0 da HD-ISS) – A pessoa testou positivo para a DH (o número CAG é 40 ou mais), mas ainda não apresenta quaisquer sintomas reconhecíveis.

Categoria 3 (semelhante à fase 2 da HD-ISS) – A pessoa com DH começa a ter sintomas. Pode haver mudanças visíveis nas suas capacidades motoras, na mente e nos sintomas de humor. Nesta fase, os indivíduos afectados podem ainda ser bastante independentes.

Categoria 4 (semelhante à fase 3 do HD-ISS) – A pessoa com DH apresenta sintomas de DH totalmente desenvolvidos, o que afecta significativamente a sua vida diária. Os indivíduos nesta fase necessitam de apoio significativo nas suas actividades da vida diária.

Medindo o que os olhos não vêem

Para investigar se a DH afecta as capacidades de pensamento visual (a capacidade do cérebro para processar e compreender o que as pessoas com DH conseguem ver), os participantes completaram uma variedade de tarefas que poderiam medir estas capacidades. Estas tarefas avaliaram as diferentes formas como as pessoas vêem e compreendem as coisas. Por exemplo: recordar o que vemos; compreender onde estão as coisas e como se movem; focarmo-nos no que vemos; a rapidez com que damos sentido ao que vemos.

Mas que tarefas foram utilizadas para medir estas capacidades? Para avaliar a capacidade de os participantes se lembrarem do que viam, pedia-se-lhes que copiassem uma forma que lhes era apresentada, desenhando-a. Depois de um pequeno intervalo de tempo, os participantes tinham de desenhar essa forma de novo, de memória. Outro exemplo de uma tarefa que mede a capacidade de os participantes se lembrarem do que vêem, consiste em mostrar aos participantes um conjunto de formas diferentes. Depois, os participantes tinham de se lembrar das formas que lhes tinham sido mostradas e da ordem pela qual tinham sido apresentadas.

A equipa de investigadores também investigou o funcionamento geral do cérebro. O funcionamento do cérebro foi avaliado em cada participante através da realização de tarefas que mediam as capacidades de vocabulário, os níveis de atenção e a capacidade de resolução de problemas. Era importante incluir estas medidas mais gerais para compreender de que forma a capacidade do cérebro para compreender o que as pessoas vêem pode “encaixar” no funcionamento cerebral mais alargado.

Em conjunto, a variedade de tarefas realizadas ajudou o Dr. Gómez-Esteban e a sua equipa a construir uma melhor imagem de como as capacidades de pensamento visual mudam em pessoas com DH que estão em diferentes fases da doença, bem como em comparação com indivíduos que não têm DH.

Através da lente

Eis a reviravolta: o Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban e a sua equipa não encontraram grandes diferenças nas capacidades gerais de raciocínio entre pessoas que não tinham DH, pessoas com o alelo de penetrância reduzida (Categoria 1) e pessoas que testaram positivo para a DH, mas que ainda não apresentam quaisquer sintomas (Categoria 2).

Mas é aqui que se torna interessante: as capacidades de memória visual (pensa na tarefa que envolve desenhar formas de memória) diferiram entre os grupos neste estudo. As pessoas com penetrância reduzida (Categoria 1) tinham mais capacidades de memória visual do que as pessoas com DH, que ainda não apresentavam sintomas reconhecíveis de DH (Categoria 2).

O que é ainda mais intrigante é que, quando olhas para pessoas com DH com sintomas iniciais (Categoria 3) e pessoas com sintomas de DH totalmente desenvolvidos (Categoria 4), as capacidades de memória visual permaneceram relativamente inalteradas. Isto pode sugerir que uma alteração nas capacidades de memória visual pode ser um dos primeiros sinais de alterações no pensamento em pessoas com DH. Isto pode fazer com que as capacidades de memória visual sejam uma pista valiosa para detetar a DH numa fase inicial.

Vê o panorama geral

Compreender como a DH afecta a capacidade do cérebro para dar sentido ao que vemos pode levar a um diagnóstico mais precoce da DH e a melhores opções de tratamento. Se a redução da capacidade de memória visual tende a aparecer antes dos sintomas motores, o teste pode ajudar a identificar mais cedo os sinais da DH nos indivíduos, dando-lhes mais tempo para planear e procurar apoio.

As alterações da memória visual podem ser um sinal de alerta precoce da DH, oferecendo uma hipótese de diagnóstico e tratamento mais precoce. Não se trata apenas do que os olhos vêem – trata-se da forma como o cérebro lhe dá sentido. Compreender esta ligação pode fazer toda a diferença.

Detetar alterações de memória visual em pessoas com DH não é apenas uma questão de diagnóstico precoce, é uma questão de tornar a vida melhor. Por isso, se tu ou o teu ente querido com DH se esquecem quando tentam lembrar-se de uma cara conhecida, perdem sempre o telemóvel ou os óculos, ou perdem-se sempre na mercearia, podes considerar a utilização de alguns lembretes visuais úteis.

Saber mais

Artigo de investigação original,“Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington’s disease” (acesso livre).