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Dois anos depois: Novos dados da extensão a longo prazo do PIVOT-HD para o Votoplam
Últimas notícias
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Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
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julho de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Resumo da investigação de julho sobre a DH: Exames cerebrais, edição de genes, células gliais e até smartphones revelam novas formas de rastrear e tratar a doença de Huntington. Desde o sono até à energia das células, a ciência está a fazer zoom e a trazer esperança para intervenções mais precoces e mais inteligentes.
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Quando o relógio do cérebro pára: Perturbação do sono e caos circadiano na doença de Huntington
Um estudo de 12 anos revela como o sono perturbado pode prever o início da doença de Huntington, pode estar ligado a alterações no pensamento e no processamento do pensamento, e contribuir para danos nos nervos. O sono não é apenas descanso — é um processo cerebral vital para a saúde do cérebro.
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A pridopidina bate numa barreira: A EMA diz não à aprovação do tratamento da doença de Huntington
A EMA rejeitou a pridopidina para o tratamento da DH na Europa. Embora dececionante, este resultado está em conformidade com os dados dos ensaios clínicos. A Prilenia planeia realizar mais estudos e, apesar dos contratempos, a investigação da DH em 2025 continua a trazer dinamismo e esperança.
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Pára a bola de neve genética: Como uma simples interrupção genética atrasa a doença de Huntington
A mutação da doença de Huntington agrava-se com o tempo como uma bola de neve perigosa. Ao aproveitar o poder da ferramenta de edição genética CRISPR, os cientistas podem ter encontrado uma forma de interromper a mutação da DH e travar o início da doença.
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junho de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
O mês de junho foi repleto de investigações interessantes! Desde actualizações de ensaios clínicos a irritabilidade, reunimos as investigações mais interessantes sobre a doença de Huntington deste mês.
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maio de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Desde alterações na visão a engarrafamentos genéticos e uma atualização de ensaios clínicos, o mês de maio foi cheio de entusiasmo científico na DH! Mergulha no nosso último resumo para veres como os investigadores estão a fazer avançar a doença de Huntington de novas e excitantes formas.
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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
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Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?