O relatório diário final do Congresso Mundial sobre doença de Huntington reúne as nossas actualizações em directo enviadas através do twitter. Estão disponíveis no Youtube os vídeos de ambas as sessões Oz Buzz - com notícias, entrevistas e destaques - e ficarão disponíveis, ainda esta semana, em HDBuzz.net.

Quarta-feira, 14 de Setembro de 2011

8:33 - Jeff e Ed estão agora em directo no 3º dia do Congresso Mundial sobre doença de Huntington!

8:40 - Jeff: A DH pode ser muito mais comum do que tínhamos pensado - Michael Hayden

8:47 - Jeff: A DH tem um peso crescente nos idosos que, anteriormente, podiam não viver o tempo suficiente para desenvolver sintomas - Hayden

9:02 - Ed: Mais sobre o aumento da “prevalência” da DH - como é que é mais comum do que pensávamos

9:07 - Ed: estudos com esperma estão a ajudar a predizer se uma repetição CAG situada na “zona cinzenta” poderá causar problemas à geração seguinte

9:13 - Temos que evitar usar a expressão “início clínico” na doença de Huntington - os sintomas surgem gradualmente ao longo dos anos - Dr Mark Guttman

9:32 - A doença de Huntington causa uma variedade imensa de sintomas; os médicos deverão ter sempre isto em mente quando vêem os doentes - Elizabeth McKusker

10:36 - Ed está a relatar a sessão “Ciência: omics” e Jeff está na sessão “Modelos internacionais de cuidados”.

10:37 - Ed: “omics” siginifica avaliar inúmeras coisas ao mesmo tempo. Como na expressão “genomics” (analisar toneladas de genes)

10:45 - Ed: “Metabolomics” significa avaliar metabolitos - pequenas moléculas do sangue. Wayne Matson fez isso na DH e encontrou alterações interessantes.

10:54 - Ed: Os níveis de um químico I3PA parecem estar reduzidos no sangue dos doentes de Huntington e dos ratinhos Huntington. Ainda não é claro o porquê, mas poderá ser uma informação útil - Matson

11:02 - Jeff: O cuidado aos doentes de Huntington na Austrália é difícil devido à complexa administração dos cuidados de saúde - Andrew Churchyard

11:00 - Jeff: Um número significatvo de famílias Huntington não interage com o sistema de saúde, e não sabemos porquê - Churchyard

11:11 - Ed: As células imunitárias do cérebro, denominadas micróglia, são disfuncionais nos ratinhos Huntington - Dr Blair Leavitt - estão a ajudar ou a prejudicar?

11:13 - Ed: Há igualmente alterações nos vasos sanguíneos do cérebro dos ratinhos, o que poderá aumentar a relevância da associação cérebro-corpo - Leavitt

11:26 - Jeff: O acesso aos serviços médicos por parte das famílias Huntington na África do Sul é limitado - Amanda Krause

11:34 - Jeff: Nos Africanos negros, há uma doença designada “HD like 2” que é muito semelhante à DH mas que é causada por uma mutação diferente - Krause

11:38 - Ed: Ruth Luthi-Carter examina quais os genes que são mais e menos activados em diferentes modelos de ratinhos Huntington e compara-os com humanos

11:51 - Ed: Estas alterações na activação genética poderão auxiliar-nos a compreender a doença e a desenvolver e testar novas substâncias - Luthi-Carter

12:06 - Ed: As proteínas fazem coisas agregando-se umas às outras. A huntingtina mutada e a normal agregam-se a grupos de parceiros diferentes - Chris Ross

12:11 - Ed: Um consórcio internacional de investigadores está a utilizar modelos de células estaminais para ajudar a compreender a doença de Huntington

12:18 - Jeff: Francisco Cardoso - uma nova rede Huntington latino-americana está activa em rlah.org

«O estudo HORIZON foi rápido na fase de recrutamento e decorreu de forma eficiente: boas notícias para futuros ensaios de tratamentos vindouros - Bernhard Landwehrmeyer »

12:20 - Ed: O consórcio encontrou uma receita para transformar as células estaminais nos neurónios mais afectados pela DH. Um instrumento de investigação muito válido

12:27 - Red Latino-Americana de Huntington: investigación de tratamientos efectivos para la Enfermedad de Huntington

12:43 - Ed: A comparação da troca de expressão de genes e do comportamento entre diferentes modelos de ratinhos Huntington revela que modelos diferentes mimetizam aspectos diferentes da DH - Lesley Jones

12:44 - Ed: Um dos modelos de ratinhos, designado Q150, produz, na globalidade, menos proteína huntingtina - o que é estranho mas importante referenciar - Jones

12:45 - Ed: Brevemente, sairá um artigo HDBuzz acerca dos diferentes ratinhos utilizados na investigação sobre a doença de Huntington

13:47 - Ed e Jeff estão agora a relatar a sessão científica final - tópicos importantes de última hora. Jeff é o primeiro orador da sessão!

13:56 - Jeff estuda metabolitos em diversos tecidos nos ratinhos Huntington. Tecidos como cérebro, gordura e fígado são alterados de formas diferentes pela mutação.

14:00 - As alterações metabólicas que Jeff encontrou no sangue dos ratinhos Huntington espelham as alterações no cérebro - poderão ser úteis para o estudo de doentes humanos

14:19 - O fármaco Dimebon não mostrou benefícios para a DH num grande ensaio - HORIZON. Continua a busca de tratamentos para os problemas de pensamento.

14:21 - Apesar de tudo, o estudo HORIZON foi rápido na fase de recrutamento e decorreu de forma eficiente - boas notícias para futuros ensaios de tratamentos vindouros - Bernhard Landwehrmeyer

14:42 - As enzimas acrescentam ao ADN “tatuagens” químicas. A DH confunde este processo. Substâncias inibidoras de HDAC poderão ajudar - estamos a caminho de um ensaio - Larry Marsh

14:50 - Existem muitas “tatuagens” de ADN diferentes = muitas formas de tentar melhorar as coisas através de fármacos. Os estudos animais identificarão as melhores - Marsh

15:10 - Jeff: Clare van Eyk utiliza moscas da fruta para tentar compreender como é que o gene huntingtin mutado mata as células neuronais

15:12 - O “RNA”, como as proteínas, poderá contribuir para a morte das células neuronais - Clare

15:13 - Jennifer Thompson está a estudar os sintomas psiquiátricos de DH, como a apatia e a depressão, que podem ser devastadores

15:16 - A apatia é incrivelmente comum na DH, e piora ao longo do tempo - Thompson

15:18 - Curiosamente, a depressão é também comum na DH mas não parece sofrer grandes alterações ao longo do tempo - Thompson

15:36 - Robi Blumenstein, da CHDI - como num jogo de xadrez, temos que pensar com grande antecipação, se queremos derrotar a doença de Huntington

15:40 - O sucesso é como um banco com três pernas: (1) um tratamento eficaz (2) a capacidade de o testar e (3) suficientes voluntários para o ensaio - Blumenstein

16:00 - Agora e no futuro, são necessários muitos elementos de famílias Huntington para estudos. Descubra como pode participar em Enroll-HD.org

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