Notícias científicas sobre a Doença de Huntington. Em linguagem simples. Escrito por cientistas. Para toda a comunidade Huntington.

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Sucesso! Fármaco ASO (oligonucleótido antisenso) reduz níveis da proteína mutada em doentes de Huntington

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Dr Jeff Carroll em 12 de Dezembro de 2017

Num anúncio que provavelmente ficará para a história como uma das maiores descobertas na doença de Huntington desde a descoberta do gene da doença em 1993, as companhias farmacêuticas "Ionis" e "Roche" anunciaram que o primeiro ensaio clínico com humanos de um fármaco para a redução dos níveis de huntingtina, o IONIS-HTTRx, demonstrou reduzir os níveis de huntingtina mutada no sistema nervoso e ser seguro e bem tolerado pelos doentes.

Atualização confirma que o ensaio-clínico de 'silenciamento genético' para a doença de Huntington está no bom caminho

Atualização confirma que o ensaio-clínico de 'silenciamento genético' para a doença de Huntington está no bom caminho

Dr Jeff Carroll em 08 de Julho de 2017

A farmacêutica Ionis lançou o primeiro ensaio-clínico de sempre com um fármaco para a redução dos níveis de huntingtina - às vezes chamado de 'fármaco de silenciamento genético'- próximo do fim de 2015. Numa atualização significativa, a companhia anúnciou dois marcos importantes: o ensaio tem agora o recrutamento completo, e uma extensão em 'ensaio-clínico aberto' vai ser ativada para os voluntários do presente ensaio. Embora nada esteja garantido, isto é um bom indicador para o futuro deste programa importante.

FDA aprova um novo fármaco para os sintomas de doença de Huntington

FDA aprova um novo fármaco para os sintomas de doença de Huntington

Dr Jeff Carroll em 06 de Abril de 2017

Esta semana, há notícias importantes para a comunidade Huntington, já que a agência norte-americana reguladora do medicamento, a FDA (Food and Drug Administration), aprovou formalmente o "Austedo", também conhecido como deutetrabenazina, como fármaco a ser prescrito na DH. Esta forma modificada de tetrabenazina ajuda a controlar a coreia, os movimentos espasmódicos apresentados frequentemente pelos doentes de Huntington, mas implica duas em vez de três tomas diárias.

A plantar árvores juntos: Convenção da Sociedade Americana da Doença de Huntington 2016

A plantar árvores juntos: Convenção da Sociedade Americana da Doença de Huntington 2016

Dr Jeff Carroll em 11 de Outubro de 2016

Quase um milhar de membros de famílias DH convergiram em Baltimore, Maryland para a convenção anual da Sociedade Americana da Doença de Huntington 2016. Normalmente não escrevemos relatórios sobre as conferências de pacientes e familiares mas houve algo de especial no ambiente da convenção deste ano que nos compeliu a escrever uma breve atualização.

O maior ensaio clínico com creatina na doença de Huntington foi interrompido depois de uma análise de "futilidade"

O maior ensaio clínico com creatina na doença de Huntington foi interrompido depois de uma análise de "futilidade"

Dr Ed Wild em 26 de Novembro de 2014

O CREST-E, o maior ensaio clínico com o suplemento dietético creatina, terminou mais cedo porque uma análise precoce dos resultados até aqui obtidos mostrou que não existia uma probabilidade realista de que se obtivessem resultados positivos. Isto forneceu provas convincentes de que a creatina não atrasa a progressão dos doentes de Huntington.

O cérebro na doença de Huntington: maior do que a soma das suas partes?

O cérebro na doença de Huntington: maior do que a soma das suas partes?

Dr Jeff Carroll em 10 de Junho de 2014

Os sintomas da DH são causados por lesões no cérebro, mas nem todas as partes do cérebro são afectadas da mesma forma. Isto levanta uma questão importante - se tivéssemos um tratamento que pudesse ajudar só uma pequena parte do cérebro, que parte escolheríamos? Um novo estudo com ratinhos, de William Yang, da UCLA, tenta responder a esta questão.

Será que doses elevadas de creatina "atrasam o início clínico" da doença de Huntington?

Será que doses elevadas de creatina "atrasam o início clínico" da doença de Huntington?

Dr Jeff Carroll em 03 de Abril de 2014

Acabaram de ser publicados os resultados de um novo estudo denominado PRECREST, que investiga se o suplemento nutricional creatina poderá atrasar a progressão da doença de Huntington. De forma singular, foram estudados os efeitos de suplementos de creatina em doses elevadas em pessoas portadoras da mutação da DH, mas sem sintomas claros de doença.

"Buzzilia" do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington: dia 4

"Buzzilia" do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington: dia 4

Dr Jeff Carroll em 20 de Outubro de 2013

O nosso relatório final da última manhã do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington no Rio de Janeiro, Brasil.

"Buzzilia" do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington: dia 3

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Dr Ed Wild em 18 de Outubro de 2013

O nosso terceiro relatório diário do Congresso Mundial sobre Doença de Huntington no Rio de Janeiro, Brasil.