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Uma pequena alteração genética pode atrasar os sintomas e ativar a limpeza celular na doença de Huntington
Últimas notícias
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Quando a reparação do ADN sai do guião: Como uma pequena alteração no FAN1 pode acelerar a doença de Huntington
Dois estudos mostram como uma pequena alteração na FAN1, uma proteína de reparação do ADN, pode acelerar a DH. A alteração perturba a aderência da FAN1 ao ADN, provocando expansões repetidas e sintomas mais precoces.
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julho de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Resumo da investigação de julho sobre a DH: Exames cerebrais, edição de genes, células gliais e até smartphones revelam novas formas de rastrear e tratar a doença de Huntington. Desde o sono até à energia das células, a ciência está a fazer zoom e a trazer esperança para intervenções mais precoces e mais inteligentes.
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junho de 2025: Este mês na investigação da doença de Huntington
O mês de junho foi repleto de investigações interessantes! Desde actualizações de ensaios clínicos a irritabilidade, reunimos as investigações mais interessantes sobre a doença de Huntington deste mês.
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maio de 2025: Este Mês na Investigação da Doença de Huntington
Desde alterações na visão a engarrafamentos genéticos e uma atualização de ensaios clínicos, o mês de maio foi cheio de entusiasmo científico na DH! Mergulha no nosso último resumo para veres como os investigadores estão a fazer avançar a doença de Huntington de novas e excitantes formas.
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Reparação do ADN na doença de Huntington: Não estás à altura?
As mutações genéticas ocorrem todos os dias nas nossas células, mas a grande maioria delas é reparada. Uma nova investigação descobriu que a reparação do ADN não está a funcionar bem nas células da DH, o que faz com que as mutações se acumulem nas pessoas com DH.
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Unlocking the Mind “s Eye: How Huntington” s Disease Changes How We See and Process the World
Para muitas pessoas com doença de Huntington, reconhecer rostos, navegar em locais familiares ou ler pode ser difícil. Os cientistas estudaram como e quando a DH afecta a forma como o cérebro processa o que vemos – uma investigação crucial para melhorar o apoio às pessoas com DH.
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Luz vermelha, luz verde: como a doença de Huntington influencia os semáforos genéticos
A doença de Huntington perturba os “semáforos” genéticos, mantendo os genes verdes quando deveriam estar vermelhos. Estes engarrafamentos genéticos podem atuar para acelerar o envelhecimento das células cerebrais e os polícias de trânsito defeituosos não conseguem parar o caos. O que é que isto significa para a DH?
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Navegando pelo rio genético: Como pequenas variantes podem mudar o curso da doença de Huntington
As reviravoltas escondidas no gene da doença de Huntington podem alterar os sintomas em mais de uma década! Os cientistas descobriram “barragens genéticas” raras que determinam o momento em que a DH começa – por vezes de forma dramática
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Passando para a via rápida: a uniQure e a FDA estão no mesmo caminho para a aprovação acelerada
Numa atualização partilhada hoje, a uniQure anunciou o alinhamento com o regulador de medicamentos dos EUA sobre os critérios-chave para a aprovação acelerada de medicamentos para a doença de Huntington.
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Atualização provisória da Vico Therapeutics sobre o seu medicamento VO659 que visa a repetição CAG
A Vico Therapeutics partilhou dados provisórios sobre o seu medicamento, VO659, que tem como alvo a expansão CAG que causa várias doenças genéticas, incluindo #DoençadeHuntington e #AtaxiaEspinocerebelar