Jeff CarrollEscrito por Dr Jeff Carroll Editado por Professor Ed Wild Traduzido por Filipa Júlio

O nosso primeiro relatório diário do Congresso Mundial sobre doença de Huntington reúne as nossas actualizações em directo enviadas através do twitter. Siga-nos em directo no segundo dia em @HDBuzzFeed. Ainda esta semana, ficará disponível um vídeo da nossa sessão ao vivo OZ Buzz - com notícias, entrevistas e destaques -, para ver em HDBuzz.net.

Segunda-feira, 12 de Setembro de 2011

8:26 - Bom dia desde Melbourne! Começou o Congresso Mundial sobre doença de Huntington. Mantenha-se atento às actualizações de notícias científicas feitas pelo Jeff e pelo Ed

A Prof Sarah Tabrizi no Congresso Mundial sobre doença de Huntington
A Prof Sarah Tabrizi no Congresso Mundial sobre doença de Huntington

8:33 - Ed e Jeff estão a relatar a sessão de abertura

8:36 - Ed: A Prof Julie Stout abre o encontro e dá as boas-vindas à audiência mais internacional de sempre num Congresso Mundial

8:55 - Ed: Peter Harper faz uma revisão da história da DH e realça a partilha de sucessos e de desafios entre os cientistas e as famílias.

9:00 - Jeff: Peter Harper desafia-nos a ter consciência de que a comunidade Huntington tem sido pioneira na forma como as comunidades de doentes podem servir-se umas às outras

9:16 - Jeff: “Toda a gente pode ter um papel para ajudar a aproximarmo-nos de uma cura” - Peter Harper.

9:27 - Jeff: Estão a ser desenvolvidos tratamentos reais. Se tudo correr bem, novos ensaios clínicos daqui a 24 meses - Sarah Tabrizi

9:37 - Ed: Substância inibidora de sirtuina 1 que pode ajudar as células a livrarem-se da proteína mutada está agora a ser testada em doentes

9:39 - Jeff: O gigante farmacêutico Pfizer espera testar um novo composto em doentes de Huntington no prazo de 24 meses. - Sarah Tabrizi

9:47 - Ed: Tabrizi anuncia a bateria de testes do Track-HD que nos permitirá desenvolver ensaios clínicos na DH inicial para testar novos fármacos

9:50 - Jeff: Apesar da atrofia cerebral, os portadores da mutação Huntington não apresentam piores resultados em tarefas mentais ou motoras após 24 meses - resultados do TRACK HD

10:40 - Ed: Tabrizi anuncia o TrackOn-HD, um novo estudo internacional sobre o modo como os cérebros de portadores da mutação Huntington compensam a mutação genética

10:15 - Não se esqueçam que iremos colocar as vossas questões a investigadores de topo especializados em DH, em directo, no final do dia. Enviem-nas pelo Twitter ou por email para worldcongress@hdbuzz.net

10:41 - Ed e Jeff estão a relatar agora a sessão de “investigação clínica”

10:48 - Ed: Uma nova análise de dados sobre CAG “normal” e “expandido” lança dúvidas sobre a existência de uma relação entre ambos - Prof Jim Gusella

10:50 - Ed: Os alelos expandidos continuam a ser maus - mas o valor CAG mais baixo do doente parece não importar

11:10 - Jeff: Estão a ser sequenciados genomas inteiros de doentes de Huntington para analisar alterações associadas a início de sintomas precoce ou tardio

11:30 - Jeff: Jim Gusella - os discoideum têm um gene Huntingtin e, estudando-os, conseguimos saber mais acerca do que o gene faz normalmente

11:15 - Jeff: O PREDICT-HD tem dados de 10 anos de imagiologia cerebral de 657 sujeitos, permitindo que os investigadores compreendam como é que a DH altera os cérebros

«Toda a gente pode ter um papel para ajudar a aproximarmo-nos de uma cura - Peter Harper »

11:16 - Ed: Exames de ressonância magnética conseguem detectar alterações cerebrais generalizadas tão precocemente como 15 anos antes do início dos sintomas - Elizabeth Aylward/estudo PREDICT-HD

11:30 - Jeff: Doentes de Huntington com sintomas diferentes - psiquiátricos, motores ou cognitivos - têm cérebros de formas diferentes - Elizabeth Aylward

11:42 - Jeff: Tony Hannan conta-nos que tornar mais excitante a vida dos ratinhos melhora os sintomas de DH

11:49 - Ed: Ratinhos com DH que são mais activos têm alterações de controlo químico e genético que melhoram as conexões entre neurónios

11:59 - Ed: Será que os fármacos conseguem imitar ou aumentar os efeitos benéficos de se manter activo na DH? Tony Hannan está a averiguar isso

12:17 - Ed: Colin Masters estuda as proteínas nocivas na doença de Alzheimer e considera que as lições aprendidas na DA podem ajudar-nos a atacar a DH

12:20 - Ed: A proteína Huntingtin liga-se a átomos de cobre. Substâncias que afectam este processo poderão alterar a nocividade da proteína. Está a ser planeado um ensaio.

12:24 - Ed: O estudo em 12 centros da Prana Biotech sobre a substância PBT2, que pretende reduzir os danos da DH influenciando os níveis de cobre, irá ter início no final de 2011, na Austrália e nos EUA

13:37 - Ed está agora a relatar a sessão sobre “Cuidados clínicos: juventude e jovens”. Jeff está na sessão “Ciência básica: estratégias terapêuticas”

13:51 - Jeff: A Isis pharma tem três estratégias diferentes para reduzir os níveis da proteína Huntingtin mutada, todas parecem promissoras!

13:58 - Ed: Só agora estamos a descobrir como é que o cérebro se desenvolve durante os anos da adolescência. Isto deve ser estudado na DH - Dr Nicholas Allen

14:00 - Jeff: Tratamento de curta-duração de ratinhos Huntington com substâncias que reduzem os níveis da Huntingtin mutada tem benefícios de longa-duração - Don Cleveland

14:12 - Ed: Visite o site hdyo.org - a organização de juventude Huntington, a ser lançado em Janeiro de 2012. Uma rede de apoio internacional para jovens afectados pela doença de Huntington

14:16 - Ed: A HDYO terá informação para crianças, adolescentes, jovens adultos e pais - traduzida em diversas línguas

14:37 - Ed: Testemunhos comoventes de membros de famílias Huntington. É sempre surpreendente a capacidade que as pessoas têm de permanecer fortes em relação a adversidades extraordinárias.

14:45 - Ed: O questionário para jovens da rede Euro-HD revela falta de apoio e de informação sobre muitos aspectos da vida com DH; a HDYO.org irá ajudar

15:00 - Jeff: Xiao-Jiang Li consegue ir além dos ratinhos, fazendo modelos de DH em porcos e macacos

Os autores não têm qualquer conflito de interesses a declarar. Para mais informações sobre a nossa política de divulgação, veja a nossa FAQ...