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Entre cuidados, genes e sistemas: navegar a doença de Huntington como cuidador
Últimas notícias
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A secção VIP: cordas de veludo para o cérebro e como entrar
O novo trabalho de dois grupos avança com ferramentas para modelar a barreira hematoencefálica e poderá melhorar a forma como os medicamentos são administrados para doenças cerebrais. Isto baseia-se na nossa capacidade de estudar e, eventualmente, tratar a doença de Huntington.
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Dois coelhos com uma cajadada: medicamentos que reduzem o HTT também visam expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os medicamentos orais que reduzem o HTT também retardam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo que utilizou células em laboratório para esta descoberta fortuita identificou o gene PMS1 como um elemento-chave no abrandamento das expansões CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Uma pitada de boas notícias para o tratamento da coreia na DH
Uma nova forma do medicamento valbenazina (INGREZZA) para a coreia foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos para pessoas que têm dificuldade em engolir comprimidos.
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Uma nova era para o HDBuzz
Durante mais de uma década, o HDBuzz tem divulgado notícias imparciais sobre a investigação e os ensaios da doença de Huntington. Enquanto os nossos queridos Ed e Jeff se afastam, a Rachel, a Sarah e a Leora estão ansiosas por seguir com a missão.
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Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington
Um novo trabalho de investigadores de Londres usa ratos para determinar com maior precisão o número de repetições CAG necessárias para causar sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para menos de 185 CAGs como limiar.
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Chorar até cair: deteção da huntingtina nas lágrimas
Alguém está a cortar cebolas? A huntingtina expandida pode agora ser detectada nas lágrimas para ajudar os cientistas a acompanhar a progressão da doença.
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O corte do realizador: como as repetições CAG alteram a edição de mensagens genéticas
Cientistas em Massachusetts avançaram recentemente a nossa compreensão de como sequências repetitivas no DNA podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isto pode levar à produção de proteínas prejudiciais.
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Compreender as expansões ao nível da célula individual
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver quais células são afetadas
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Conferência de Terapêuticas da Doença de Huntington 2024 – Dia 3
O HDBuzz está de volta para o último dia da Conferência de Terapêuticas para a Doença de Huntington da CHDI: Quinta-feira, 29 de fevereiro, em Palm Springs, Califórnia. Este artigo resume as nossas actualizações em tempo real da conferência numa linguagem acessível à comunidade. Dos genes aos medicamentos A sessão da manhã centrar-se-á na forma…