Latest News
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O SURVEYOR abre a porta a medicamentos que tratam a cognição
A Sage Therapeutics anunciou os resultados do ensaio SURVEYOR, que estudou alterações cognitivas em pessoas com DH e a segurança a curto prazo do dalzanemdor. O pequeno estudo atingiu os objectivos principais, e estão em curso ensaios adicionais.
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Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG
Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.
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Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
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Uma pitada de boas notícias para o tratamento da coreia da DH
Uma nova forma do medicamento para a coreia, a valbenazina (INGREZZA), foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos para as pessoas que têm dificuldade em engolir comprimidos.
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Uma nova era para o HDBuzz
Durante mais de uma década, o HDBuzz tem divulgado notícias imparciais sobre a investigação e os ensaios da doença de Huntington. Enquanto os nossos queridos Ed e Jeff se afastam, a Rachel, a Sarah e a Leora estão ansiosas por seguir com a missão.
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Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington
Um novo trabalho de investigadores de Londres utiliza ratinhos para determinar o número de repetições CAG necessárias para causar os sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para um limiar de menos de 185 CAGs.
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Chorar até cair: deteção da huntingtina nas lágrimas
Alguém está a cortar cebolas? A huntingtina expandida pode agora ser detectada nas lágrimas para ajudar os cientistas a acompanhar a progressão da doença.
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A versão do realizador: como as repetições de CAG alteram a edição das mensagens genéticas.
Cientistas em Massachusetts avançaram a nossa compreensão de como sequências repetitivas no ADN podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isso pode levar à produção de proteínas prejudiciais.
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Compreender as expansões ao nível de uma única célula
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas