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Dobrar uma camisa com braços de 3,5 metros: compreender o enovelamento de proteínas na doença de Huntington
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SOM3355 avança para a fase 3 com o apoio da EMA e da FDA
SOM3355, um medicamento para ajudar a gerir os sintomas da DH, recebeu uma opinião positiva da EMA para designação de medicamento órfão, e a empresa está alinhada com a FDA após a sua reunião de Fim-de-Fase-2. Espera-se que um ensaio global de Fase 3 comece em 2026.
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Uma pequena alteração genética pode atrasar os sintomas e ativar a limpeza celular na doença de Huntington
Cientistas descobrem uma peculiaridade genética rara que pode prolongar a idade de início em pessoas com doença de Huntington, aumentando a limpeza celular.
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Desvendando os segredos da reparação do ADN
A estrutura da máquina molecular MutSβ dá-nos mais pistas sobre o mecanismo de expansão da repetição CAG e como podemos combatê-lo.
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Terapia com células estaminais dos dentes? Células estaminais de dentes testadas num pequeno ensaio sobre a doença de Huntington
Um ensaio testou células estaminais de dentes humanos como possível tratamento para a DH. A abordagem pareceu segura, com algumas melhorias nos sintomas, mas a pequena dimensão do estudo e a ciência subjacente pouco clara desta abordagem exigem cautela.
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Novas informações sobre repetições CAG intermédias: mapeamento do contínuo de expansão
Um novo estudo utiliza técnicas de investigação ultrassensíveis para mapear as alterações do ADN em todo o espetro de comprimentos de repetição CAG, revelando onde as repetições intermédias se encaixam na paisagem genética
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A UniQure e a FDA já não estão alinhadas no processo de aprovação do AMT-130
Num novo comunicado de imprensa, a uniQure partilhou que a FDA já não concorda com a sua abordagem para o avanço do AMT-130, especificamente a utilização de um grupo de controlo externo. O caminho a seguir é incerto, mas a uniQure mantém-se comprometida com a comunidade da doença de Huntington.
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Outubro de 2025: este mês na investigação da doença de Huntington
Outubro foi um mês rico em descobertas na investigação da doença de Huntington: clareza adicional sobre o AMT-130 da uniQure, mapeamento de como e onde a DH altera o cérebro, estudos mecanísticos iniciais visando a reparação do ADN e uma importante reunião que juntou a comunidade científica.
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Um mapa através do Tempo: rastreando a doença de Huntington desde o nascimento no Cérebro
Por que algumas células cerebrais morrem primeiro na DH? Novo estudo mostra que mudanças na atividade genética começam no nascimento em ratos, especialmente no estriado e no córtex—mapeadas com ferramentas espaciais e de célula única.
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Cai o primeiro dominó: Terapia genética AMT-130 abranda a doença de Huntington em ensaio histórico
Numa atualização da uniQure, informam que a sua terapia genética experimental, AMT-130, tem o potencial de retardar a progressão da doença de Huntington num estudo clínico chave.
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A PROVA na publicação: Analisar os dados sobre a pridopidina
A pridopidina tem sido testada como um potencial tratamento da DH ao longo de décadas. O grande ensaio PROOF-HD não atingiu os seus principais objectivos, mas os seus resultados foram agora publicados. A publicação torna os dados completos disponíveis, ajudando a comunidade da DH a aprender com o estudo.