Artigos relacionados com o tema: expansão somática

Céu azul para a Skyhawk: Notícias positivas do ensaio de fase 1 do SKY-0515

Céu azul para a Skyhawk: Notícias positivas do ensaio de fase 1 do SKY-0515

Há mais boas notícias na previsão do espaço terapêutico da doença de Huntington, uma vez que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e ataca a expansão somática.

Dr Sarah Hernandez16 de Julho de 2024

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.

Dr Sarah Hernandez22 de Maio de 2024

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.

Dr Sarah Hernandez09 de Maio de 2024

Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington

Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington

Um novo trabalho de investigadores de Londres utiliza ratinhos para determinar o número de repetições CAG necessárias para causar os sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para um limiar de menos de 185 CAGs.

Dr Chris Kay06 de Maio de 2024

A versão do realizador: como as repetições de CAG alteram a edição das mensagens genéticas.

A versão do realizador: como as repetições de CAG alteram a edição das mensagens genéticas.

Cientistas em Massachusetts avançaram a nossa compreensão de como sequências repetitivas no ADN podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isso pode levar à produção de proteínas prejudiciais.

Lucy Coupland28 de Março de 2024

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