Há mais boas notícias na previsão do espaço terapêutico da doença de Huntington, uma vez que recebemos resultados positivos da Skyhawk Therapeutics sobre a sua pequena molécula SKY-0515 que reduz a huntingtina e ataca a expansão somática.
Mais boas notícias para a comunidade da DH provenientes da uniQure, cuja terapia genética de administração única parece ser segura e mostra indícios de abrandamento dos sinais e sintomas da doença
Os resultados do ensaio clínico SELECT-HD foram divulgados, com notícias encorajadoras para esta terapia de redução da huntingtina selectiva para o alelo
A PTC Therapeutics partilhou dados de 12 meses do ensaio PIVOT-HD, que testa o medicamento oral PTC-518 para redução da HTT. Embora concebido para avaliar a segurança, mostrou resultados encorajadores para biomarcadores e algumas métricas clínicas.
A Sage Therapeutics anunciou os resultados do ensaio SURVEYOR, que estudou alterações cognitivas em pessoas com DH e a segurança a curto prazo do dalzanemdor. O pequeno estudo atingiu os objectivos principais, e estão em curso ensaios adicionais.
Um novo trabalho de dois grupos avança ferramentas para modelar a barreira hemato-encefálica e administrar medicamentos para as doenças do cérebro. Isto reforça a nossa capacidade de estudar e, eventualmente, tratar, a doença de Huntington.
Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
Durante mais de uma década, o HDBuzz tem divulgado notícias imparciais sobre a investigação e os ensaios da doença de Huntington. Enquanto os nossos queridos Ed e Jeff se afastam, a Rachel, a Sarah e a Leora estão ansiosas por seguir com a missão.