Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.
Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas
Muitas doenças são causadas por sequências repetitivas de ADN. Compreender a sua regulação pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de fazer avançar os nossos conhecimentos.
O gene MSH3 está a receber muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução do MSH3 pode travar a expansão de repetições CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.
Um novo estudo realizado por investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os pormenores de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.