Artigos relacionados com o tema: instabilidade cag

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

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Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.

Dr Sarah Hernandez22 de Maio de 2024

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

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Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.

Dr Sarah Hernandez09 de Maio de 2024

Compreender as expansões ao nível de uma única célula

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Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas

Dr Rachel Harding27 de Março de 2024

Regulação da repetição: O controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington

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Muitas doenças são causadas por sequências repetitivas de ADN. Compreender a sua regulação pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de fazer avançar os nossos conhecimentos.

Dr Sarah Hernandez07 de Dezembro de 2023

Poderá o bloqueio da expansão de CAG ser um novo tratamento para a DH?

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O gene MSH3 está a receber muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução do MSH3 pode travar a expansão de repetições CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.

Dr Sarah Hernandez10 de Outubro de 2023

Equilibrar a balança; novos conhecimentos sobre os modificadores genéticos da DH

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Um novo estudo realizado por investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os pormenores de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.

Dr Rachel Harding04 de Setembro de 2023

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