Artigos relacionados com o tema: instabilidade cag

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.

Dr Sarah Hernandez22 de Maio de 2024

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.

Dr Sarah Hernandez09 de Maio de 2024

Compreender as expansões ao nível de uma única célula

Compreender as expansões ao nível de uma única célula

Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas

Dr Rachel Harding27 de Março de 2024

Regulação da repetição: O controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington

Regulação da repetição: O controlo das repetições CAG pode retardar a progressão da doença de Huntington

Muitas doenças são causadas por sequências repetitivas de ADN. Compreender a sua regulação pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de fazer avançar os nossos conhecimentos.

Dr Sarah Hernandez07 de Dezembro de 2023

Poderá o bloqueio da expansão de CAG ser um novo tratamento para a DH?

Poderá o bloqueio da expansão de CAG ser um novo tratamento para a DH?

O gene MSH3 está a receber muita atenção na investigação da DH ultimamente. Novas descobertas sugerem que a redução do MSH3 pode travar a expansão de repetições CAG, oferecendo uma nova via terapêutica.

Dr Sarah Hernandez10 de Outubro de 2023

Equilibrar a balança; novos conhecimentos sobre os modificadores genéticos da DH

Equilibrar a balança; novos conhecimentos sobre os modificadores genéticos da DH

Um novo estudo realizado por investigadores da Universidade Thomas Jefferson aprofunda os pormenores de como funcionam os modificadores genéticos da doença de Huntington.

Dr Rachel Harding04 de Setembro de 2023