Notícias científicas sobre a Doença de Huntington. Em linguagem simples. Escrito por cientistas. Para toda a comunidade Huntington.
Recentemente tem surgido uma torrente de notícias sobre o uso de algo chamado edição genética, enquanto terapia potencial para doenças genéticas como a doença de Huntington. Estas abordagens, que incluem ferramentas com nomes exóticos como nucleases dedo-de-zinco e CRISPR/Cas9, diferem das formas mais tradicionais de reduzir o impacto da mutação DH em células. O que há de novo nesta área empolgante da investigação?
Acabaram de ser publicados os resultados de um novo estudo denominado PRECREST, que investiga se o suplemento nutricional creatina poderá atrasar a progressão da doença de Huntington. De forma singular, foram estudados os efeitos de suplementos de creatina em doses elevadas em pessoas portadoras da mutação da DH, mas sem sintomas claros de doença.
Haverá relação entre o sistema imunitário do nosso corpo e a progressão da doença de Huntington? Novos dados sugerem que corrigir alterações no sistema imunitário poderá ter um impacto real nos aspectos cerebrais da DH.
A proteína huntingtina mutante causa a doença de Huntington, mas nem toda a huntingtina mutante é igualmente tóxica. O local exacto onde é encontrada no interior das células tem um impacto significativo sobre o modo como as células conseguem ou não lidar com a proteína mutante. Novos projectos de investigação estão a ajudar a entender os sinais que fazem com a huntingtina mutante se mova pela célula, fornecendo pistas sobre como torná-la menos tóxica.
O silenciamento de genes consiste em utilizar moléculas especialmente concebidas para 'desligar' a mensagem que faz com que as células produzam a proteína prejudicial. Esta breve introdução do HDBuzz em silenciamento de genes explica as técnicas, os resultados obtidos até agora e os desafios futuros.
Uma das maiores empresas farmacêuticas a nível mundial, Novartis, tem estado a trabalhar nos últimos cinco anos, em tratamentos para a DH. O HDBuzz entrevistou Graeme Bilbe, chefe global de Neurociências na Novartis, para saber mais sobre o seu progresso.
