Um novo trabalho de investigadores de Londres utiliza ratinhos para determinar o número de repetições CAG necessárias para causar os sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para um limiar de menos de 185 CAGs.
Alguém está a cortar cebolas? A huntingtina expandida pode agora ser detectada nas lágrimas para ajudar os cientistas a acompanhar a progressão da doença.
Cientistas em Massachusetts avançaram a nossa compreensão de como sequências repetitivas no ADN podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isso pode levar à produção de proteínas prejudiciais.
Os cientistas analisaram as expansões CAG em cérebros de pessoas com DH para ver que células são afectadas
Veja as actualizações de investigação do Dia 1 da Conferência de Terapêuticas da DH 2024 #HDTC2024
Casgevy é o primeiro medicamento baseado em CRISPR a passar pelo processo de aprovação, praticamente curando a anemia falciforme, e está a abrir caminho para medicamentos semelhantes destinados a outras doenças. Será a doença de Huntington a próxima?
Muitas doenças são causadas por sequências repetitivas de ADN. Compreender a sua regulação pode ser a chave para desbloquear terapêuticas para a doença de Huntington. Uma equipa de Toronto acaba de fazer avançar os nossos conhecimentos.