A secção VIP: cordas de veludo para o cérebro e como entrar

A secção VIP: cordas de veludo para o cérebro e como entrar

Um novo trabalho de dois grupos avança ferramentas para modelar a barreira hemato-encefálica e administrar medicamentos para as doenças do cérebro. Isto reforça a nossa capacidade de estudar e, eventualmente, tratar, a doença de Huntington.

Dr Sarah Hernandez13 de Junho de 2024

O SURVEYOR abre a porta a medicamentos que tratam a cognição

O SURVEYOR abre a porta a medicamentos que tratam a cognição

A Sage Therapeutics anunciou os resultados do ensaio SURVEYOR, que estudou alterações cognitivas em pessoas com DH e a segurança a curto prazo do dalzanemdor. O pequeno estudo atingiu os objectivos principais, e estão em curso ensaios adicionais.

Dr Leora Fox13 de Junho de 2024

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Dois coelhos, uma cajadada só: os fármacos que reduzem a HTT também atacam as expansões CAG

Numa reviravolta surpreendente, os fármacos orais que reduzem a HTT também abrandam a expansão somática no gene HTT. Um novo estudo, que utilizou células num placa, identificou o gene PMS1 como um ator-chave no abrandamento da expansão CAG.

Dr Sarah Hernandez22 de Maio de 2024

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Tiramos o chapéu aos dadores de cérebro no Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro

Sete de maio é o Dia da Consciencialização da Dádiva de Cérebro. Destacamos a dádiva altruísta que muitas famílias DH fizeram, enviando a nossa gratidão, partilhando a investigação feita com esses cérebros e detalhando os recursos para a dádiva.

Dr Sarah Hernandez09 de Maio de 2024

Uma nova era para o HDBuzz

Uma nova era para o HDBuzz

Durante mais de uma década, o HDBuzz tem divulgado notícias imparciais sobre a investigação e os ensaios da doença de Huntington. Enquanto os nossos queridos Ed e Jeff se afastam, a Rachel, a Sarah e a Leora estão ansiosas por seguir com a missão.

Dr Sarah Hernandez, Dr Leora Fox, eDr Rachel Harding08 de Maio de 2024

Uma pitada de boas notícias para o tratamento da coreia da DH

Uma pitada de boas notícias para o tratamento da coreia da DH

Uma nova forma do medicamento para a coreia, a valbenazina (INGREZZA), foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos para as pessoas que têm dificuldade em engolir comprimidos.

Dr Leora Fox08 de Maio de 2024

Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington

Quantos são demasiados? Explorando o limiar tóxico de CAG no cérebro da doença de Huntington

Um novo trabalho de investigadores de Londres utiliza ratinhos para determinar o número de repetições CAG necessárias para causar os sintomas da doença de Huntington. O seu trabalho aponta para um limiar de menos de 185 CAGs.

Dr Chris Kay06 de Maio de 2024

Fazer bebés: ter uma família à maneira DH

Fazer bebés: ter uma família à maneira DH

Fazer bebés: Artigo de fundo do HDBuzz - atualizado para 2024 - sobre tecnologias de fertilidade que podem ajudar pessoas em risco a ter filhos sem DH

Betony Childs e Dr Nayana Lahiri27 de Abril de 2024

Chorar até cair: deteção da huntingtina nas lágrimas

Chorar até cair: deteção da huntingtina nas lágrimas

Alguém está a cortar cebolas? A huntingtina expandida pode agora ser detectada nas lágrimas para ajudar os cientistas a acompanhar a progressão da doença.

Dr Sarah Hernandez19 de Abril de 2024

A versão do realizador: como as repetições de CAG alteram a edição das mensagens genéticas.

A versão do realizador: como as repetições de CAG alteram a edição das mensagens genéticas.

Cientistas em Massachusetts avançaram a nossa compreensão de como sequências repetitivas no ADN podem perturbar a criação e edição de moléculas mensageiras genéticas nas células, e como isso pode levar à produção de proteínas prejudiciais.

Lucy Coupland28 de Março de 2024

Conferência de Terapêuticas da Doença de Huntington 2024 - Dia 3

Conferência de Terapêuticas da Doença de Huntington 2024 - Dia 3

Dr Rachel Harding, Dr Leora Fox, eDr Sarah Hernandez27 de Março de 2024

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