Notícias científicas sobre a Doença de Huntington. Em linguagem simples. Escrito por cientistas. Para toda a comunidade Huntington.

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A "zona genética cinzenta" da Doença de Huntington: o que significa?

A "zona genética cinzenta" da Doença de Huntington: o que significa?

Dr Nayana Lahiri em 22 de Agosto de 2011

A pedido dos leitores, um artigo especial sobre o tema muitas vezes confuso dos "alelos intermédios" e da "penetrância reduzida" - a "zona genética cinzenta" que é frequentemente referida nos debates acerca do teste genético para a Doença de Huntington.

Brevemente a partir do Congresso Mundial da DH: Oz Buzz!

Brevemente a partir do Congresso Mundial da DH: Oz Buzz!

Dr Ed Wild em 09 de Agosto de 2011

Este Setembro, os editores do HDBuzz, Jeff Carroll e Ed Wild, irão juntar-se ao jornalista Charles Sabine, premiado com um Emmy, para trazer-lhe o 'Oz Buzz' - as notícias científicas mais quentes do Congresso Mundial sobre a Doença de Huntington que se vai realizar em Melbourne, na Austrália - 11 a 14 de Setembro de 2011.

Redireccionamento da proteína huntingtina no interior das células

Redireccionamento da proteína huntingtina no interior das células

Dr Jeff Carroll em 09 de Agosto de 2011

A proteína huntingtina mutante causa a doença de Huntington, mas nem toda a huntingtina mutante é igualmente tóxica. O local exacto onde é encontrada no interior das células tem um impacto significativo sobre o modo como as células conseguem ou não lidar com a proteína mutante. Novos projectos de investigação estão a ajudar a entender os sinais que fazem com a huntingtina mutante se mova pela célula, fornecendo pistas sobre como torná-la menos tóxica.

Vídeos da conferência sobre terapêutica agora online

Vídeos da conferência sobre terapêutica agora online

Dr Ed Wild em 04 de Agosto de 2011

O HDBuzz cobriu a conferência da CHDI sobre terapêutica que se realizou em Fevereiro de 2011 em Palm Springs. Os vídeos de muitas das apresentações científicas foram agora disponibilizados para assistir online.

Fazer bebés: ter uma família à maneira huntington

Fazer bebés: ter uma família à maneira huntington

Dr Nayana Lahiri em 21 de Julho de 2011

Para as pessoas em risco de desenvolver doença de Huntington, terem um bebé que possa herdar DH faz com que as decisões que envolvem o planeamento familiar sejam extremamente difíceis. O nosso especialista em fertilidade na DH explica as opções disponíveis e o modo como a ciência reprodutiva moderna pode, actualmente, fazer a diferença nas famílias afectadas pela doença.

Cafeína, cannabis e cautela

Cafeína, cannabis e cautela

Dr Ed Wild em 07 de Julho de 2011

Novidades recentes sugerem que a Cafeína poderá ser prejudicial para as pessoas com a mutação da doença de Huntington, enquanto outras sugerem que a Cannabis poderá ser útil. Segue-se uma análise sobre a ciência por detrás destas novidades e sobre o porquê de considerarmos que um terceiro "C" - Cautela - poderá funcionar como o melhor remédio quando tratamos de novas histórias sobre "avanços" na DH.

Será que a DH causa um desenvolvimento cerebral diferente?

Será que a DH causa um desenvolvimento cerebral diferente?

Dr Jeff Carroll em 30 de Junho de 2011

Há muito que se sabe que a DH causa uma atrofia cerebral detectável através da imagem por RM. No entanto, novos resultados do estudo PREDICT-HD sugerem que os cérebros de homens com DH podem nunca chegar a atingir o mesmo tamanho dos cérebros de pessoas sem a mutação, durante o processo de desenvolvimento. Isto implica que a mutação DH poderá estar a exercer os seus efeitos ainda antes do que pensávamos.

Nem tudo está na cabeça: problemas digestivos na DH

Nem tudo está na cabeça: problemas digestivos na DH

Dr Jeff Carroll em 28 de Junho de 2011

A perda de peso é um sintoma comum na doença de Huntington e um dos sintomas que permanece inexplicável. Agora, ao estudarem o sistema digestivo de ratinhos DH - e prestando muita atenção aos seus excrementos -, os investigadores desvendaram uma pista para explicar a perda de peso na DH.

Actualização sobre o Huntexil: "EMA" pede mais ensaios

Actualização sobre o Huntexil: "EMA" pede mais ensaios

Dr Ed Wild em 09 de Junho de 2011

Em Abril, o regulador de fármacos norte-americano disse à "NeuroSearch" que seria necessário outro ensaio clínico mais vasto antes do Huntexil, fármaco direccionado para o controlo de sintomas na doença de Huntington, poder ser licenciado. Agora, o regulador europeu, "EMA", disse o mesmo para o licenciamento na Europa.